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Gene Protein AA change dbSNP Phenotype Chain Detail
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1 ACTA1 P68133 p.Asp3Tyr rs121909527 Nemaline myopathy type 3 (NEM3) [MIM:161800]
Detail
(-)
0.856 (D)
N
2 ACTA1 P68133 p.Gly17Arg rs121909521 Myopathy congenital with excess of thin myofilaments (MPCETM) [MIM:161800]
Detail
(-)
0.875 (D)
N
3 ACTA1 P68133 p.Asp27Asn - Nemaline myopathy type 3 (NEM3) [MIM:161800]
Detail
(-)
0.296 (N)
N
4 ACTA1 P68133 p.Val37Leu - Nemaline myopathy type 3 (NEM3) [MIM:161800]
Detail
(-)
0.025 (N)
N
5 ACTA1 P68133 p.Pro40Leu - Nemaline myopathy type 3 (NEM3) [MIM:161800]
Detail
(-)
0.966 (D)
N
6 ACTA1 P68133 p.His42Tyr - Nemaline myopathy type 3 (NEM3) [MIM:161800]
Detail
(-)
0 (N)
N
7 ACTA1 P68133 p.Gln43Arg - Nemaline myopathy type 3 (NEM3) [MIM:161800]
Detail
(-)
0.022 (N)
N
8 ACTA1 P68133 p.Gly44Val - Nemaline myopathy type 3 (NEM3) [MIM:161800]
Detail
(-)
0.986 (D)
N
9 ACTA1 P68133 p.Val45Phe - Nemaline myopathy type 3 (NEM3) [MIM:161800]
Detail
(-)
0.555 (D)
N
10 ACTA1 P68133 p.Ile66Asn - Nemaline myopathy type 3 (NEM3) [MIM:161800]
Detail
(-)
0.53 (D)
N
11 ACTA1 P68133 p.Thr68Ile - Nemaline myopathy type 3 (NEM3) [MIM:161800]
Detail
(-)
0.852 (D)
N
12 ACTA1 P68133 p.Glu74Lys - Nemaline myopathy type 3 (NEM3) [MIM:161800]
Detail
(-)
0.25 (N)
N
13 ACTA1 P68133 p.His75Arg - Nemaline myopathy type 3 (NEM3) [MIM:161800]
Detail
(-)
0.146 (N)
N
14 ACTA1 P68133 p.His75Leu - Nemaline myopathy type 3 (NEM3) [MIM:161800]
Detail
(-)
0.146 (N)
N
15 ACTA1 P68133 p.Ile77Leu - Nemaline myopathy type 3 (NEM3) [MIM:161800]
Detail
(-)
0.005 (N)
N
16 ACTA1 P68133 p.Thr79Ala - Nemaline myopathy type 3 (NEM3) [MIM:161800]
Detail
(-)
0 (N)
N
17 ACTA1 P68133 p.Glu85Lys - Nemaline myopathy type 3 (NEM3) [MIM:161800]
Detail
(-)
0.25 (N)
N
18 ACTA1 P68133 p.Leu96Pro rs121909519 Nemaline myopathy type 3 (NEM3) [MIM:161800]
Detail
(-)
0.957 (D)
N
19 ACTA1 P68133 p.Leu112Phe rs146508471 variant of unknown significance
Detail
(-)
0.668 (D)
N
20 ACTA1 P68133 p.Ala116Thr - Nemaline myopathy type 3 (NEM3) [MIM:161800]
Detail
(-)
0.562 (D)
N
21 ACTA1 P68133 p.Asn117Ser rs121909520 Nemaline myopathy type 3 (NEM3) [MIM:161800]
Detail
(-)
0.178 (N)
N
22 ACTA1 P68133 p.Asn117Thr - Nemaline myopathy type 3 (NEM3) [MIM:161800]
Detail
(-)
0.48 (N)
N
23 ACTA1 P68133 p.Arg118His - Nemaline myopathy type 3 (NEM3) [MIM:161800]
Detail
(-)
0.998 (D)
N
24 ACTA1 P68133 p.Met134Val - Nemaline myopathy type 3 (NEM3) [MIM:161800]
Detail
(-)
0 (N)
N
25 ACTA1 P68133 p.Val136Ala - Nemaline myopathy type 3 (NEM3) [MIM:161800]
Detail
(-)
0.029 (N)
N
26 ACTA1 P68133 p.Ile138Met rs121909526 Nemaline myopathy type 3 (NEM3) [MIM:161800]
Detail
(-)
0.414 (N)
N
27 ACTA1 P68133 p.Ala140Pro - Nemaline myopathy type 3 (NEM3) [MIM:161800]
Detail
(-)
0.906 (D)
N
28 ACTA1 P68133 p.Leu142Pro - Nemaline myopathy type 3 (NEM3) [MIM:161800]
Detail
(-)
1 (D)
N
29 ACTA1 P68133 p.Ser143Cys rs75926206 variant of unknown significance
Detail
(-)
0.996 (D)
N
30 ACTA1 P68133 p.Gly148Asp - Nemaline myopathy type 3 (NEM3) [MIM:161800]
Detail
(-)
0.935 (D)
N
31 ACTA1 P68133 p.Thr150Asn - Nemaline myopathy type 3 (NEM3) [MIM:161800]
Detail
(-)
0.311 (N)
N
32 ACTA1 P68133 p.Asp156Asn - Nemaline myopathy type 3 (NEM3) [MIM:161800]
Detail
(-)
0.67 (D)
N
33 ACTA1 P68133 p.Val165Met rs121909532 Nemaline myopathy type 3 (NEM3) [MIM:161800]
Detail
(-)
0.738 (D)
N
34 ACTA1 P68133 p.Val165Leu rs121909522 Myopathy congenital with excess of thin myofilaments (MPCETM) [MIM:161800]
Detail
(-)
0.025 (N)
N
35 ACTA1 P68133 p.Ala172Gly - Nemaline myopathy type 3 (NEM3) [MIM:161800]
Detail
(-)
0.066 (N)
N
36 ACTA1 P68133 p.Asp181His - Nemaline myopathy type 3 (NEM3) [MIM:161800]
Detail
(-)
0.991 (D)
N
37 ACTA1 P68133 p.Asp181Gly - Nemaline myopathy type 3 (NEM3) [MIM:161800]
Detail
(-)
0.772 (D)
N
38 ACTA1 P68133 p.Asp181Asn - Nemaline myopathy type 3 (NEM3) [MIM:161800]
Detail
(-)
0.67 (D)
N
39 ACTA1 P68133 p.Gly184Asp - Nemaline myopathy type 3 (NEM3) [MIM:161800]
Detail
(-)
0.978 (D)
N
40 ACTA1 P68133 p.Arg185Cys - Nemaline myopathy type 3 (NEM3) [MIM:161800]
Detail
(-)
0.997 (D)
N
41 ACTA1 P68133 p.Arg185Ser - Nemaline myopathy type 3 (NEM3) [MIM:161800]
Detail
(-)
0.927 (D)
N
42 ACTA1 P68133 p.Arg185Asp - Nemaline myopathy type 3 (NEM3) [MIM:161800]
Detail
(-)
0.82 (D)
N
43 ACTA1 P68133 p.Arg185Gly - Nemaline myopathy type 3 (NEM3) [MIM:161800]
Detail
(-)
0.927 (D)
N
44 ACTA1 P68133 p.Arg198Leu - Nemaline myopathy type 3 (NEM3) [MIM:161800]
Detail
(-)
0.658 (D)
N
45 ACTA1 P68133 p.Gly199Ser - Nemaline myopathy type 3 (NEM3) [MIM:161800]
Detail
(-)
0.753 (D)
N
46 ACTA1 P68133 p.Arg208Ser rs148514635 variant of unknown significance
Detail
(-)
0.816 (D)
N
47 ACTA1 P68133 p.Leu223Pro rs121909530 Congenital myopathy with fiber-type disproportion (CFTD) [MIM:255310]
Detail
(-)
0.823 (D)
N
48 ACTA1 P68133 p.Glu226Gly - Nemaline myopathy type 3 (NEM3) [MIM:161800]
Detail
(-)
0.077 (N)
N
49 ACTA1 P68133 p.Glu226Gln - Nemaline myopathy type 3 (NEM3) [MIM:161800]
Detail
(-)
0.068 (N)
N
50 ACTA1 P68133 p.Asn227Val - Nemaline myopathy type 3 (NEM3) [MIM:161800]
Detail
(-)
0 (N)
N
51 ACTA1 P68133 p.Met229Thr - Nemaline myopathy type 3 (NEM3) [MIM:161800]
Detail
(-)
0.021 (N)
N
52 ACTA1 P68133 p.Met229Ile - Nemaline myopathy type 3 (NEM3) [MIM:161800]
Detail
(-)
0.005 (N)
N
53 ACTA1 P68133 p.Met229Val - Nemaline myopathy type 3 (NEM3) [MIM:161800]
Detail
(-)
0.012 (N)
N
54 ACTA1 P68133 p.Glu243Lys - Nemaline myopathy type 3 (NEM3) [MIM:161800]
Detail
(-)
0.165 (N)
N
55 ACTA1 P68133 p.Gln248Arg - Nemaline myopathy type 3 (NEM3) [MIM:161800]
Detail
(-)
0.022 (N)
N
56 ACTA1 P68133 p.Gln248Lys - Nemaline myopathy type 3 (NEM3) [MIM:161800]
Detail
(-)
0.035 (N)
N
57 ACTA1 P68133 p.Val249Ile rs149762697 variant of unknown significance
Detail
(-)
0.008 (N)
N
58 ACTA1 P68133 p.Gly253Asp - Nemaline myopathy type 3 (NEM3) [MIM:161800]
Detail
(-)
0.978 (D)
N
59 ACTA1 P68133 p.Arg258Leu - Nemaline myopathy type 3 (NEM3) [MIM:161800]
Detail
(-)
0.847 (D)
N
60 ACTA1 P68133 p.Arg258His - Nemaline myopathy type 3 (NEM3) [MIM:161800]
Detail
(-)
0.973 (D)
N
61 ACTA1 P68133 p.Glu261Val rs121909523 Nemaline myopathy type 3 (NEM3) [MIM:161800]
Detail
(-)
0.662 (D)
N
62 ACTA1 P68133 p.Gln265Leu - Nemaline myopathy type 3 (NEM3) [MIM:161800]
Detail
(-)
0.146 (N)
N
63 ACTA1 P68133 p.Gly270Arg - Nemaline myopathy type 3 (NEM3) [MIM:161800]
Detail
(-)
0.992 (D)
N
64 ACTA1 P68133 p.Gly270Cys rs121909525 Nemaline myopathy type 3 (NEM3) [MIM:161800]
Detail
(-)
0.994 (D)
N
65 ACTA1 P68133 p.Gly270Asp - Nemaline myopathy type 3 (NEM3) [MIM:161800]
Detail
(-)
0.978 (D)
N
66 ACTA1 P68133 p.Met271Arg - Nemaline myopathy type 3 (NEM3) [MIM:161800]
Detail
(-)
0.187 (N)
N
67 ACTA1 P68133 p.Ala274Glu - Nemaline myopathy type 3 (NEM3) [MIM:161800]
Detail
(-)
0.009 (N)
N
68 ACTA1 P68133 p.Tyr281His - Nemaline myopathy type 3 (NEM3) [MIM:161800]
Detail
(-)
0.881 (D)
N
69 ACTA1 P68133 p.Asn282Lys - Nemaline myopathy type 3 (NEM3) [MIM:161800]
Detail
(-)
0.73 (D)
N
70 ACTA1 P68133 p.Met285Lys - Nemaline myopathy type 3 (NEM3) [MIM:161800]
Detail
(-)
0.036 (N)
N
71 ACTA1 P68133 p.Asp288Gly - Nemaline myopathy type 3 (NEM3) [MIM:161800]
Detail
(-)
0.772 (D)
N
72 ACTA1 P68133 p.Asp294Val rs121909529 Congenital myopathy with fiber-type disproportion (CFTD) [MIM:255310]
Detail
(-)
0.931 (D)
N
73 ACTA1 P68133 p.Pro334Ser rs121909531 Congenital myopathy with fiber-type disproportion (CFTD) [MIM:255310]
Detail
(-)
0.904 (D)
N
74 ACTA1 P68133 p.Glu336Ala rs121909528 Nemaline myopathy type 3 (NEM3) [MIM:161800]
Detail
(-)
0.35 (N)
N
75 ACTA1 P68133 p.Lys338Glu - Nemaline myopathy type 3 (NEM3) [MIM:161800]
Detail
(-)
0.101 (N)
N
76 ACTA1 P68133 p.Lys338Ile - Nemaline myopathy type 3 (NEM3) [MIM:161800]
Detail
(-)
0.134 (N)
N
77 ACTA1 P68133 p.Ser350Leu - Nemaline myopathy type 3 (NEM3) [MIM:161800]
Detail
(-)
0.781 (D)
N
78 ACTA1 P68133 p.Ile359Leu rs121909524 Nemaline myopathy type 3 (NEM3) [MIM:161800]
Detail
(-)
0.003 (N)
N
79 ACTA1 P68133 p.Val372Phe - Nemaline myopathy type 3 (NEM3) [MIM:161800]
Detail
(-)
0.791 (D)
N
80 ACTA1 P68133 p.Arg374Ser - Nemaline myopathy type 3 (NEM3) [MIM:161800]
Detail
(-)
0.725 (D)
N
81 ACTA1 P68133 p.Lys375Glu - Nemaline myopathy type 3 (NEM3) [MIM:161800]
Detail
(-)
0.352 (N)
N
82 ACTA1 P68133 p.Lys375Gln - Nemaline myopathy type 3 (NEM3) [MIM:161800]
Detail
(-)
0.566 (D)
N