Gene  Protein  AA change  dbSNP  Phenotype 

Chain  Detail 





1  ASS1  P00966  p.Val7Met  rs149938546  variant of unknown significance  2nz2 
A 
Detail  0.02 (D) 
1 (D)  N 
2  ASS1  P00966  p.Leu9Val  rs144999474  variant of unknown significance  2nz2 
A 
Detail  0.01 (D) 
0.999 (D)  N 
3  ASS1  P00966  p.Gly14Ser  rs121908636  Citrullinemia type 1 (CTLN1) [MIM:215700]  2nz2 
A 
Detail  0.00 (D) 
1 (D)  D ( Predicted by rules : 1 ) 
3  ASS1  P00966  p.Ser18Leu  rs121908643  Citrullinemia type 1 (CTLN1) [MIM:215700]  2nz2 
A 
Detail  0.00 (D) 
1 (D)  
4  ASS1  P00966  p.Cys19Arg    Citrullinemia type 1 (CTLN1) [MIM:215700]  2nz2 
A 
Detail  0.01 (D) 
1 (D)  
6  ASS1  P00966  p.Ile32Val  rs142221856  variant of unknown significance  2nz2 
A 
Detail  0.79 (T) 
0.003 (N)  N 
7  ASS1  P00966  p.Gln40Leu    Citrullinemia type 1 (CTLN1) [MIM:215700]  2nz2 
A 
Detail  0.00 (D) 
0.765 (D)  D ( Predicted by rules : 1 ) 
3  ASS1  P00966  p.Ala51Thr  rs142350255  variant of unknown significance  2nz2 
A 
Detail  0.00 (D) 
1 (D)  D ( Predicted by rules : 1 ) 
3  ASS1  P00966  p.Ser65Ile  rs2229556  variant of unknown significance  2nz2 
A 
Detail  0.05 (T) 
0.823 (D)  
4  ASS1  P00966  p.Val69Ala    Citrullinemia type 1 (CTLN1) [MIM:215700]  2nz2 
A 
Detail  0.67 (T) 
0.977 (D)  N 
5  ASS1  P00966  p.Ser79Pro    Citrullinemia type 1 (CTLN1) [MIM:215700]  2nz2 
A 
Detail  0.02 (D) 
0.939 (D)  
4  ASS1  P00966  p.Ala81Thr  rs141640176  variant of unknown significance  2nz2 
A 
Detail  0.07 (T) 
0.971 (D)  D ( Predicted by rules : 1 ) 
3  ASS1  P00966  p.Asp85Gly  rs112797174  variant of unknown significance  2nz2 
A 
Detail  1.00 (T) 
0.177 (N)  N 
4  ASS1  P00966  p.Arg86His    Citrullinemia type 1 (CTLN1) [MIM:215700]  2nz2 
A 
Detail  0.10 (T) 
1 (D)  D ( Predicted by rules : 1 ) 
3  ASS1  P00966  p.Arg86Cys  rs121908644  Citrullinemia type 1 (CTLN1) [MIM:215700]  2nz2 
A 
Detail  0.08 (T) 
0.999 (D)  D ( Predicted by rules : 1 ) 
3  ASS1  P00966  p.Arg95Ser    Citrullinemia type 1 (CTLN1) [MIM:215700]  2nz2 
A 
Detail  0.00 (D) 
1 (D)  
5  ASS1  P00966  p.Pro96Ser    Citrullinemia type 1 (CTLN1) [MIM:215700]  2nz2 
A 
Detail  0.02 (D) 
1 (D)  
4  ASS1  P00966  p.Pro96His    Citrullinemia type 1 (CTLN1) [MIM:215700]  2nz2 
A 
Detail  0.04 (D) 
1 (D)  D ( Predicted by rules : 1 ) 
3  ASS1  P00966  p.Ala99Thr  rs150466363  variant of unknown significance  2nz2 
A 
Detail  0.08 (T) 
0.99 (D)  D ( Predicted by rules : 1 ) 
3  ASS1  P00966  p.Arg100His  rs138279074  variant of unknown significance  2nz2 
A 
Detail  0.03 (D) 
0.738 (D)  N 
4  ASS1  P00966  p.Gln107Arg  rs149602848  variant of unknown significance  2nz2 
A 
Detail  1.00 (T) 
0 (N)  N 
5  ASS1  P00966  p.Arg108Leu  rs35269064  Citrullinemia type 1 (CTLN1) [MIM:215700]  2nz2 
A 
Detail  0.08 (T) 
0.178 (N)  
4  ASS1  P00966  p.Arg108Trp  rs143405567  variant of unknown significance  2nz2 
A 
Detail  0.00 (D) 
0.99 (D)  
4  ASS1  P00966  p.Gly117Asp    Citrullinemia type 1 (CTLN1) [MIM:215700]  2nz2 
A 
Detail  0.00 (D) 
1 (D)  
7  ASS1  P00966  p.Gly117Ser    Citrullinemia type 1 (CTLN1) [MIM:215700]  2nz2 
A 
Detail  0.03 (D) 
1 (D)  
5  ASS1  P00966  p.Ala118Thr    Citrullinemia type 1 (CTLN1) [MIM:215700]  2nz2 
A 
Detail  0.12 (T) 
1 (D)  D ( Predicted by rules : 1 ) 
3  ASS1  P00966  p.Thr119Ile    Citrullinemia type 1 (CTLN1) [MIM:215700]  2nz2 
A 
Detail  0.00 (D) 
1 (D)  D ( Predicted by rules : 1 ) 
3  ASS1  P00966  p.Asp124Asn    Citrullinemia type 1 (CTLN1) [MIM:215700]  2nz2 
A 
Detail  0.01 (D) 
1 (D)  N 
4  ASS1  P00966  p.Arg127Gln    Citrullinemia type 1 (CTLN1) [MIM:215700]  2nz2 
A 
Detail  0.00 (D) 
1 (D)  
5  ASS1  P00966  p.Arg127Trp    Citrullinemia type 1 (CTLN1) [MIM:215700]  2nz2 
A 
Detail  0.00 (D) 
1 (D)  
5  ASS1  P00966  p.Arg157Cys    Citrullinemia type 1 (CTLN1) [MIM:215700]  2nz2 
A 
Detail  0.00 (D) 
0.245 (N)  
6  ASS1  P00966  p.Arg157His  rs121908637  Citrullinemia type 1 (CTLN1) [MIM:215700]  2nz2 
A 
Detail  0.00 (D) 
0.998 (D)  
4  ASS1  P00966  p.Leu160Pro    Citrullinemia type 1 (CTLN1) [MIM:215700]  2nz2 
A 
Detail  0.04 (D) 
1 (D)  
5  ASS1  P00966  p.Trp179Arg  rs121908646  Citrullinemia type 1 (CTLN1) [MIM:215700]  2nz2 
A 
Detail  0.00 (D) 
1 (D)  D ( Predicted by rules : 1 ) 
3  ASS1  P00966  p.Ser180Asn  rs121908638  Citrullinemia type 1 (CTLN1) [MIM:215700]  2nz2 
A 
Detail  0.00 (D) 
0.997 (D)  N 
4  ASS1  P00966  p.Tyr190Asp    Citrullinemia type 1 (CTLN1) [MIM:215700]  2nz2 
A 
Detail  0.11 (T) 
0.999 (D)  
4  ASS1  P00966  p.Glu191Lys    Citrullinemia type 1 (CTLN1) [MIM:215700]  2nz2 
A 
Detail  0.00 (D) 
1 (D)  
5  ASS1  P00966  p.Glu191Gln    Citrullinemia type 1 (CTLN1) [MIM:215700]  2nz2 
A 
Detail  0.03 (D) 
1 (D)  D ( Predicted by rules : 1 ) 
3  ASS1  P00966  p.Ala192Val    Citrullinemia type 1 (CTLN1) [MIM:215700]  2nz2 
A 
Detail  0.01 (D) 
0.818 (D)  N 
4  ASS1  P00966  p.Ala202Glu    Citrullinemia type 1 (CTLN1) [MIM:215700]  2nz2 
A 
Detail  0.13 (T) 
0.997 (D)  
4  ASS1  P00966  p.Leu206Pro    Citrullinemia type 1 (CTLN1) [MIM:215700]  2nz2 
A 
Detail  0.17 (T) 
1 (D)  
5  ASS1  P00966  p.Glu256Lys  rs74923032  variant of unknown significance  2nz2 
A 
Detail  0.74 (T) 
0 (N)  N 
6  ASS1  P00966  p.Val263Met  rs192838388  Citrullinemia type 1 (CTLN1) [MIM:215700]  2nz2 
A 
Detail  0.00 (D) 
1 (D)  D ( Predicted by rules : 1 ) 
3  ASS1  P00966  p.Arg265Cys  rs148918985  Citrullinemia type 1 (CTLN1) [MIM:215700]  2nz2 
A 
Detail  0.01 (D) 
1 (D)  N 
4  ASS1  P00966  p.Arg265His    Citrullinemia type 1 (CTLN1) [MIM:215700]  2nz2 
A 
Detail  0.04 (D) 
1 (D)  D ( Predicted by rules : 1 ) 
3  ASS1  P00966  p.Val269Met    Citrullinemia type 1 (CTLN1) [MIM:215700]  2nz2 
A 
Detail  0.03 (D) 
1 (D)  N 
4  ASS1  P00966  p.Glu270Gln    Citrullinemia type 1 (CTLN1) [MIM:215700]  2nz2 
A 
Detail  0.00 (D) 
1 (D)  
5  ASS1  P00966  p.Arg272Cys    Citrullinemia type 1 (CTLN1) [MIM:215700]  2nz2 
A 
Detail  0.00 (D) 
1 (D)  
5  ASS1  P00966  p.Lys277Thr    Citrullinemia type 1 (CTLN1) [MIM:215700]  2nz2 
A 
Detail  0.00 (D) 
1 (D)  N 
6  ASS1  P00966  p.Arg279Gln    Citrullinemia type 1 (CTLN1) [MIM:215700]  2nz2 
A 
Detail  0.00 (D) 
1 (D)  
5  ASS1  P00966  p.Gly280Arg    Citrullinemia type 1 (CTLN1) [MIM:215700]  2nz2 
A 
Detail  0.03 (D) 
1 (D)  
4  ASS1  P00966  p.Glu283Lys    Citrullinemia type 1 (CTLN1) [MIM:215700]  2nz2 
A 
Detail  0.00 (D) 
1 (D)  D ( Predicted by rules : 1 ) 
3  ASS1  P00966  p.Thr284Ile    Citrullinemia type 1 (CTLN1) [MIM:215700]  2nz2 
A 
Detail  0.02 (D) 
0.999 (D)  
4  ASS1  P00966  p.Tyr291Ser    Citrullinemia type 1 (CTLN1) [MIM:215700]  2nz2 
A 
Detail  0.39 (T) 
0.832 (D)  
4  ASS1  P00966  p.Asp296Gly    Citrullinemia type 1 (CTLN1) [MIM:215700]  2nz2 
A 
Detail  0.37 (T) 
1 (D)  N 
5  ASS1  P00966  p.Met302Val    Citrullinemia type 1 (CTLN1) [MIM:215700]  2nz2 
A 
Detail  0.09 (T) 
0.432 (N)  N 
6  ASS1  P00966  p.Arg304Trp  rs121908642  Citrullinemia type 1 (CTLN1) [MIM:215700]  2nz2 
A 
Detail  0.00 (D) 
1 (D)  D ( Predicted by rules : 1 ) 
3  ASS1  P00966  p.Arg307Cys  rs183276875  Citrullinemia type 1 (CTLN1) [MIM:215700]  2nz2 
A 
Detail  0.03 (D) 
0.999 (D)  N 
4  ASS1  P00966  p.Lys308Asn  rs151056441  variant of unknown significance  2nz2 
A 
Detail  0.15 (T) 
0.919 (D)  N 
5  ASS1  P00966  p.Lys310Arg    Citrullinemia type 1 (CTLN1) [MIM:215700]  2nz2 
A 
Detail  0.25 (T) 
0.996 (D)  D ( Predicted by rules : 1 ) 
3  ASS1  P00966  p.Lys310Gln  rs121908648  Citrullinemia type 1 (CTLN1) [MIM:215700]  2nz2 
A 
Detail  0.06 (T) 
1 (D)  D ( Predicted by rules : 1 ) 
3  ASS1  P00966  p.Gly324Val    Citrullinemia type 1 (CTLN1) [MIM:215700]  2nz2 
A 
Detail  0.00 (D) 
1 (D)  
7  ASS1  P00966  p.Gly324Ser  rs121908639  Citrullinemia type 1 (CTLN1) [MIM:215700]  2nz2 
A 
Detail  0.01 (D) 
1 (D)  
7  ASS1  P00966  p.Ala339Thr  rs145100866  variant of unknown significance  2nz2 
A 
Detail  0.49 (T) 
0.002 (N)  N 
8  ASS1  P00966  p.Ser341Phe    Citrullinemia type 1 (CTLN1) [MIM:215700]  2nz2 
A 
Detail  0.05 (D) 
1 (D)  N 
9  ASS1  P00966  p.Val345Gly    Citrullinemia type 1 (CTLN1) [MIM:215700]  2nz2 
A 
Detail  0.00 (D) 
1 (D)  
6  ASS1  P00966  p.Gly347Arg    Citrullinemia type 1 (CTLN1) [MIM:215700]  2nz2 
A 
Detail  0.00 (D) 
1 (D)  D ( Predicted by rules : 1 ) 
3  ASS1  P00966  p.Tyr359Asp    Citrullinemia type 1 (CTLN1) [MIM:215700]  2nz2 
A 
Detail  0.20 (T) 
0.963 (D)  N 
4  ASS1  P00966  p.Gly362Val  rs121908647  Citrullinemia type 1 (CTLN1) [MIM:215700]  2nz2 
A 
Detail  0.01 (D) 
0.93 (D)  D ( Predicted by rules : 1 ) 
3  ASS1  P00966  p.Arg363Gly    Citrullinemia type 1 (CTLN1) [MIM:215700]  2nz2 
A 
Detail  0.07 (T) 
1 (D)  
5  ASS1  P00966  p.Arg363Trp  rs121908640  Citrullinemia type 1 (CTLN1) [MIM:215700]  2nz2 
A 
Detail  0.04 (D) 
1 (D)  
7  ASS1  P00966  p.Arg363Leu    Citrullinemia type 1 (CTLN1) [MIM:215700]  2nz2 
A 
Detail  0.07 (T) 
1 (D)  
6  ASS1  P00966  p.Arg363Gln    Citrullinemia type 1 (CTLN1) [MIM:215700]  2nz2 
A 
Detail  0.10 (T) 
1 (D)  
5  ASS1  P00966  p.Val379Met  rs78549067  variant of unknown significance  2nz2 
A 
Detail  0.12 (T) 
0.986 (D)  N 
6  ASS1  P00966  p.Thr389Ala  rs145288815  variant of unknown significance  2nz2 
A 
Detail  0.74 (T) 
0.001 (N)  D ( Predicted by rules : 1 ) 
3  ASS1  P00966  p.Thr389Ile    Citrullinemia type 1 (CTLN1) [MIM:215700]  2nz2 
A 
Detail  0.21 (T) 
0.185 (N)  D ( Predicted by rules : 1 ) 
3  ASS1  P00966  p.Gly390Arg  rs121908641  Citrullinemia type 1 (CTLN1) [MIM:215700]  2nz2 
A 
Detail  0.00 (D) 
1 (D)  N 