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Gene Protein AA change dbSNP Phenotype Chain Detail
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1 ATP7B P35670 p.Ala14Asp - variant of unknown significance
Detail
0.05 (T)
0.002 (N)
N
2 ATP7B P35670 p.Met33Thr rs184868522 variant of unknown significance
Detail
(-)
(-)
N
3 ATP7B P35670 p.Asn41Ser - Wilson disease (WD) [MIM:277900]
Detail
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0.999 (D)
N
4 ATP7B P35670 p.Gly85Val - Wilson disease (WD) [MIM:277900]
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0.01 (D)
1 (D)
N
5 ATP7B P35670 p.Gly96Asp - variant of unknown significance
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0.43 (T)
0.537 (D)
N
6 ATP7B P35670 p.Val145Phe rs183365083 variant of unknown significance
Detail
(-)
(-)
N
7 ATP7B P35670 p.Arg166Gln rs150490315 variant of unknown significance
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0.39 (T)
0.736 (D)
N
8 ATP7B P35670 p.Ile210Val rs61733680 variant of unknown significance
Detail
(-)
0.006 (N)
N
9 ATP7B P35670 p.Gly250Arg rs192444554 variant of unknown significance
Detail
(-)
(-)
N
10 ATP7B P35670 p.Val290Leu - variant of unknown significance
2rop
A
Detail
0.59 (T)
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N
11 ATP7B P35670 p.Val299Ile rs146791250 variant of unknown significance
2rop
A
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0.72 (T)
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N
12 ATP7B P35670 p.Ile390Val - variant of unknown significance
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13 ATP7B P35670 p.Ser406Ala rs1801243 variant of unknown significance
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14 ATP7B P35670 p.Cys431Arg rs145173864 variant of unknown significance
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N
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0.41 (T)
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16 ATP7B P35670 p.Gly451Ser rs186300062 variant of unknown significance
Detail
(-)
(-)
N
17 ATP7B P35670 p.Val456Leu rs1801244 variant of unknown significance
Detail
0.57 (T)
0 (N)
N
18 ATP7B P35670 p.Val459Leu rs183044693 variant of unknown significance
Detail
(-)
(-)
N
19 ATP7B P35670 p.Leu466Val - variant of unknown significance
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0.29 (T)
0.01 (N)
N
20 ATP7B P35670 p.Ala476Thr rs139289704 variant of unknown significance
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0.09 (T)
0.01 (N)
N
21 ATP7B P35670 p.Ala486Ser - Wilson disease (WD) [MIM:277900]
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0.42 (T)
0.001 (N)
N
22 ATP7B P35670 p.Leu492Ser - Wilson disease (WD) [MIM:277900]
Detail
0.05 (D)
0.999 (D)
N
23 ATP7B P35670 p.Thr498Ser rs191631804 variant of unknown significance
Detail
(-)
(-)
N
24 ATP7B P35670 p.Cys499Ser rs61733681 variant of unknown significance
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0.02 (D)
1 (D)
N
25 ATP7B P35670 p.Val519Met rs192957846 variant of unknown significance
Detail
(-)
(-)
N
26 ATP7B P35670 p.Tyr532His - Wilson disease (WD) [MIM:277900]
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0.50 (T)
1 (D)
N
27 ATP7B P35670 p.Val536Ala rs138427376 Wilson disease (WD) [MIM:277900]
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0.69 (T)
0.001 (N)
N
28 ATP7B P35670 p.Glu541Lys rs187046823 variant of unknown significance
Detail
(-)
(-)
N
29 ATP7B P35670 p.Asn565Ser - variant of unknown significance
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0.73 (T)
0 (N)
N
30 ATP7B P35670 p.Thr569Arg rs137853280 WILSON DISEASE [MIM:606882#0008]
Detail
0.53 (T)
0.002 (N)
N
31 ATP7B P35670 p.Gly591Asp - Wilson disease (WD) [MIM:277900]
Detail
0.01 (D)
1 (D)
N
32 ATP7B P35670 p.Ala604Pro - Wilson disease (WD) [MIM:277900]
Detail
0.08 (T)
1 (D)
N
33 ATP7B P35670 p.Arg616Gln - Wilson disease (WD) [MIM:277900]
Detail
0.25 (T)
1 (D)
N
34 ATP7B P35670 p.Arg616Trp - Wilson disease (WD) [MIM:277900]
Detail
0.01 (D)
1 (D)
N
35 ATP7B P35670 p.Gly626Ala - Wilson disease (WD) [MIM:277900]
Detail
0.15 (T)
1 (D)
N
36 ATP7B P35670 p.His628Tyr rs145516481 variant of unknown significance
Detail
0.04 (D)
0.78 (D)
N
37 ATP7B P35670 p.Asn637Ser rs61733683 variant of unknown significance
Detail
0.75 (T)
0 (N)
N
38 ATP7B P35670 p.His639Tyr - Wilson disease (WD) [MIM:277900]
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0.01 (D)
0.985 (D)
N
39 ATP7B P35670 p.Leu641Ser rs186924074 Wilson disease (WD) [MIM:277900]
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0.46 (T)
1 (D)
N
40 ATP7B P35670 p.Asp642His rs72552285 Wilson disease (WD) [MIM:277900]
Detail
0.11 (T)
0.998 (D)
N
41 ATP7B P35670 p.Met645Arg rs121907998 Wilson disease (WD) [MIM:277900]
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1.00 (T)
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N
42 ATP7B P35670 p.Ser653Tyr - Wilson disease (WD) [MIM:277900]
Detail
0.04 (D)
1 (D)
N
43 ATP7B P35670 p.Ser657Arg - Wilson disease (WD) [MIM:277900]
Detail
0.01 (D)
0.998 (D)
N
44 ATP7B P35670 p.Met665Ile rs72552259 Wilson disease (WD) [MIM:277900]
Detail
0.50 (T)
0.004 (N)
N
45 ATP7B P35670 p.Met665Arg rs182653713 variant of unknown significance
Detail
(-)
(-)
N
46 ATP7B P35670 p.Glu677Lys rs2277447 variant of unknown significance
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0.32 (T)
0 (N)
N
47 ATP7B P35670 p.Pro690Leu - Wilson disease (WD) [MIM:277900]
Detail
1.00 (T)
1 (D)
N
48 ATP7B P35670 p.Gly691Arg rs121908001 Wilson disease (WD) [MIM:277900]
Detail
0.02 (D)
1 (D)
N
49 ATP7B P35670 p.Ser693Cys - Wilson disease (WD) [MIM:277900]
Detail
0.01 (D)
1 (D)
N
50 ATP7B P35670 p.Cys703Tyr - Wilson disease (WD) [MIM:277900]
Detail
0.03 (D)
1 (D)
N
51 ATP7B P35670 p.Leu708Pro rs121908000 Wilson disease (WD) [MIM:277900]
Detail
0.01 (D)
0.524 (D)
N
52 ATP7B P35670 p.Gly710Ser rs137853285 Wilson disease (WD) [MIM:277900]
Detail
0.40 (T)
1 (D)
N
53 ATP7B P35670 p.Gly710Ala - Wilson disease (WD) [MIM:277900]
Detail
0.51 (T)
1 (D)
N
54 ATP7B P35670 p.Gly710Arg - Wilson disease (WD) [MIM:277900]
Detail
0.34 (T)
1 (D)
N
55 ATP7B P35670 p.Gly710Val - Wilson disease (WD) [MIM:277900]
Detail
0.51 (T)
1 (D)
N
56 ATP7B P35670 p.Gly711Glu - Wilson disease (WD) [MIM:277900]
Detail
0.00 (D)
1 (D)
N
57 ATP7B P35670 p.Gly711Arg - Wilson disease (WD) [MIM:277900]
Detail
0.00 (D)
1 (D)
N
58 ATP7B P35670 p.Gly711Trp - Wilson disease (WD) [MIM:277900]
Detail
0.00 (D)
1 (D)
N
59 ATP7B P35670 p.Tyr713Cys - Wilson disease (WD) [MIM:277900]
Detail
0.08 (T)
1 (D)
N
60 ATP7B P35670 p.Ser721Pro - Wilson disease (WD) [MIM:277900]
Detail
0.02 (D)
0.999 (D)
N
61 ATP7B P35670 p.Arg723Gly - variant of unknown significance
Detail
0.05 (T)
0.843 (D)
N
62 ATP7B P35670 p.Arg725Lys rs115227204 variant of unknown significance
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1.00 (T)
0 (N)
N
63 ATP7B P35670 p.Thr737Arg - Wilson disease (WD) [MIM:277900]
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0.00 (D)
1 (D)
N
64 ATP7B P35670 p.Tyr741Cys - Wilson disease (WD) [MIM:277900]
Detail
0.00 (D)
1 (D)
N
65 ATP7B P35670 p.Ser744Pro - Wilson disease (WD) [MIM:277900]
Detail
0.00 (D)
1 (D)
N
66 ATP7B P35670 p.Ile747Phe - Wilson disease (WD) [MIM:277900]
Detail
0.14 (T)
0.992 (D)
N
67 ATP7B P35670 p.Ala756Gly - Wilson disease (WD) [MIM:277900]
Detail
0.40 (T)
1 (D)
N
68 ATP7B P35670 p.Pro760Leu - Wilson disease (WD) [MIM:277900]
Detail
0.30 (T)
1 (D)
N
69 ATP7B P35670 p.Asp765Asn rs28942075 Wilson disease (WD) [MIM:277900]
Detail
0.01 (D)
1 (D)
N
70 ATP7B P35670 p.Asp765Gly - Wilson disease (WD) [MIM:277900]
Detail
0.03 (D)
1 (D)
N
71 ATP7B P35670 p.Thr766Arg rs121907997 Wilson disease (WD) [MIM:277900]
Detail
0.00 (D)
1 (D)
N
72 ATP7B P35670 p.Thr766Met - Wilson disease (WD) [MIM:277900]
Detail
0.00 (D)
1 (D)
N
73 ATP7B P35670 p.Pro768His - Wilson disease (WD) [MIM:277900]
Detail
0.01 (D)
1 (D)
N
74 ATP7B P35670 p.Met769Val - Wilson disease (WD) [MIM:277900]
Detail
0.53 (T)
0.995 (D)
N
75 ATP7B P35670 p.Met769Ile - Wilson disease (WD) [MIM:277900]
Detail
0.21 (T)
0.998 (D)
N
76 ATP7B P35670 p.Met769Arg - Wilson disease (WD) [MIM:277900]
Detail
0.01 (D)
1 (D)
N
77 ATP7B P35670 p.Leu776Val - variant of unknown significance
Detail
0.07 (T)
1 (D)
N
78 ATP7B P35670 p.Leu776Pro - Wilson disease (WD) [MIM:277900]
Detail
0.00 (D)
1 (D)
N
79 ATP7B P35670 p.Arg778Trp - Wilson disease (WD) [MIM:277900]
Detail
0.00 (D)
1 (D)
N
80 ATP7B P35670 p.Arg778Leu rs28942074 Wilson disease (WD) [MIM:277900]
Detail
0.02 (D)
1 (D)
N
81 ATP7B P35670 p.Arg778Gly rs137853284 Wilson disease (WD) [MIM:277900]
Detail
0.00 (D)
1 (D)
N
82 ATP7B P35670 p.Arg778Gln - Wilson disease (WD) [MIM:277900]
Detail
0.03 (D)
1 (D)
N
83 ATP7B P35670 p.Leu795Phe - Wilson disease (WD) [MIM:277900]
2kij
A
Detail
0.00 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 )
4 ATP7B P35670 p.Leu795Arg - Wilson disease (WD) [MIM:277900]
2kij
A
Detail
0.00 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 3 )
5 ATP7B P35670 p.Gln799Lys rs78253195 variant of unknown significance
2kij
A
Detail
0.50 (T)
1 (D)
N
6 ATP7B P35670 p.Asp829Asn rs181388674 variant of unknown significance
2kij
A
Detail
(-)
(-)
N
7 ATP7B P35670 p.Lys832Arg rs1061472 variant of unknown significance
2kij
A
Detail
0.37 (T)
0.944 (D)
N
8 ATP7B P35670 p.Pro840Leu - Wilson disease (WD) [MIM:277900]
2kij
A
Detail
0.00 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 )
3 ATP7B P35670 p.Ile857Thr - Wilson disease (WD) [MIM:277900]
2kij
A
Detail
0.01 (D)
1 (D)
N
4 ATP7B P35670 p.Ala861Thr - Wilson disease (WD) [MIM:277900]
2kij
A
Detail
0.04 (D)
0.773 (D)
N
5 ATP7B P35670 p.Val864Ile - variant of unknown significance
2kij
A
Detail
0.24 (T)
0.998 (D)
N
6 ATP7B P35670 p.Gly869Val - Wilson disease (WD) [MIM:277900]
2kij
A
Detail
0.00 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 )
3 ATP7B P35670 p.Gly869Arg rs191312027 Wilson disease (WD) [MIM:277900]
2kij
A
Detail
0.00 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 3 )
5 ATP7B P35670 p.Ala874Val rs121907994 Wilson disease (WD) [MIM:277900]
2kij
A
Detail
0.00 (D)
1 (D)
N
6 ATP7B P35670 p.Gly875Arg - variant of unknown significance
2kij
A
Detail
0.00 (D)
(-)
D ( Predicted by rules : 1 2 3 4 5 6 )
8 ATP7B P35670 p.Gly875Val - Wilson disease (WD) [MIM:277900]
2kij
A
Detail
0.00 (D)
(-)
D ( Predicted by rules : 1 2 3 4 5 6 )
8 ATP7B P35670 p.Val890Met - Wilson disease (WD) [MIM:277900]
2kij
A
Detail
0.06 (T)
1 (D)
N
9 ATP7B P35670 p.Gly891Val - Wilson disease (WD) [MIM:277900]
2kij
A
Detail
0.00 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 3 )
5 ATP7B P35670 p.Gln898Arg - Wilson disease (WD) [MIM:277900]
2kij
A
Detail
0.09 (T)
0.998 (D)
N
6 ATP7B P35670 p.Asp918Glu - Wilson disease (WD) [MIM:277900]
Detail
0.00 (D)
0.999 (D)
N
7 ATP7B P35670 p.Asp918Asn - Wilson disease (WD) [MIM:277900]
Detail
0.00 (D)
1 (D)
N
8 ATP7B P35670 p.Arg919Trp - Wilson disease (WD) [MIM:277900]
Detail
0.23 (T)
0.999 (D)
N
9 ATP7B P35670 p.Arg919Gly rs121907993 Wilson disease (WD) [MIM:277900]
Detail
0.31 (T)
0.978 (D)
N
10 ATP7B P35670 p.Ser921Asn - Wilson disease (WD) [MIM:277900]
Detail
0.01 (D)
0.995 (D)
N
11 ATP7B P35670 p.Val925Phe rs77453130 variant of unknown significance
Detail
0.00 (D)
1 (D)
N
12 ATP7B P35670 p.Pro926Arg rs185149827 variant of unknown significance
Detail
(-)
(-)
N
13 ATP7B P35670 p.Thr933Pro - Wilson disease (WD) [MIM:277900]
Detail
0.03 (D)
0.962 (D)
N
14 ATP7B P35670 p.Thr935Met - Wilson disease (WD) [MIM:277900]
Detail
0.00 (D)
1 (D)
N
15 ATP7B P35670 p.Gly943Cys - Wilson disease (WD) [MIM:277900]
Detail
0.05 (D)
1 (D)
N
16 ATP7B P35670 p.Gly943Ser rs28942076 Wilson disease (WD) [MIM:277900]
Detail
0.44 (T)
1 (D)
N
17 ATP7B P35670 p.Gly943Asp - Wilson disease (WD) [MIM:277900]
Detail
0.12 (T)
1 (D)
N
18 ATP7B P35670 p.Val949Gly - Wilson disease (WD) [MIM:277900]
Detail
0.02 (D)
0.679 (D)
N
19 ATP7B P35670 p.Arg952Lys rs732774 variant of unknown significance
Detail
0.31 (T)
(-)
N
20 ATP7B P35670 p.Ile967Phe rs60003608 Wilson disease (WD) [MIM:277900]
Detail
0.07 (T)
0.82 (D)
N
21 ATP7B P35670 p.Arg969Gln rs121907996 Wilson disease (WD) [MIM:277900]
Detail
0.48 (T)
1 (D)
N
22 ATP7B P35670 p.Ala971Val - Wilson disease (WD) [MIM:277900]
Detail
0.04 (D)
0.998 (D)
N
23 ATP7B P35670 p.Thr974Met - Wilson disease (WD) [MIM:277900]
Detail
0.23 (T)
1 (D)
N
24 ATP7B P35670 p.Ser975Tyr - Wilson disease (WD) [MIM:277900]
Detail
1.00 (T)
1 (D)
N
25 ATP7B P35670 p.Thr977Met rs72552255 Wilson disease (WD) [MIM:277900]
Detail
0.00 (D)
1 (D)
N
26 ATP7B P35670 p.Cys985Tyr - Wilson disease (WD) [MIM:277900]
Detail
0.00 (D)
1 (D)
N
27 ATP7B P35670 p.Gly988Arg - Wilson disease (WD) [MIM:277900]
Detail
0.00 (D)
1 (D)
N
28 ATP7B P35670 p.Thr991Met rs41292782 Wilson disease (WD) [MIM:277900]
Detail
0.00 (D)
1 (D)
N
29 ATP7B P35670 p.Pro992Leu - Wilson disease (WD) [MIM:277900]
Detail
0.00 (D)
1 (D)
N
30 ATP7B P35670 p.Pro992His - Wilson disease (WD) [MIM:277900]
Detail
0.00 (D)
1 (D)
N
31 ATP7B P35670 p.Val995Ala - variant of unknown significance
Detail
0.00 (D)
1 (D)
N
32 ATP7B P35670 p.Met996Thr - Wilson disease (WD) [MIM:277900]
Detail
0.04 (D)
0.999 (D)
N
33 ATP7B P35670 p.Gly1000Arg - Wilson disease (WD) [MIM:277900]
Detail
0.00 (D)
1 (D)
N
34 ATP7B P35670 p.Ala1003Thr - Wilson disease (WD) [MIM:277900]
Detail
0.00 (D)
1 (D)
N
35 ATP7B P35670 p.Ala1003Val - Wilson disease (WD) [MIM:277900]
Detail
0.00 (D)
1 (D)
N
36 ATP7B P35670 p.Gln1004Pro - Wilson disease (WD) [MIM:277900]
Detail
0.02 (D)
0.997 (D)
N
37 ATP7B P35670 p.Ala1018Val - Wilson disease (WD) [MIM:277900]
Detail
0.18 (T)
1 (D)
N
38 ATP7B P35670 p.Thr1029Ile - Wilson disease (WD) [MIM:277900]
Detail
0.00 (D)
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N
39 ATP7B P35670 p.Thr1031Ile - Wilson disease (WD) [MIM:277900]
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1 (D)
N
40 ATP7B P35670 p.Thr1033Ser - Wilson disease (WD) [MIM:277900]
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0.00 (D)
1 (D)
N
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0.00 (D)
1 (D)
N
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N
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N
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N
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N
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0.02 (D)
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55 ATP7B P35670 p.His1069Gln rs76151636 Wilson disease (WD) [MIM:277900]
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N
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N
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N
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N
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(-)
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Detail
(-)
(-)
N
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0.00 (D)
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0.00 (D)
1 (D)
N
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0.01 (D)
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(-)
(-)
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Detail
(-)
(-)
N
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152 ATP7B P35670 p.Asp1436Asn rs148081616 variant of unknown significance
Detail
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N