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1 CYP1B1 Q16678 p.Met1Thr rs72549389 PETERS ANOMALY [MIM:601771#0009]
Detail
0.33 (T)
0.918 (D)
N
2 CYP1B1 Q16678 p.Pro12Leu rs61216970 variant of unknown significance
Detail
0.65 (T)
0 (N)
N
3 CYP1B1 Q16678 p.Ser28Trp - Primary open angle glaucoma (POAG) [MIM:137760]
Detail
0.14 (T)
1 (D)
N
4 CYP1B1 Q16678 p.Arg48Gly rs10012 variant of unknown significance
Detail
0.38 (T)
0 (N)
N
5 CYP1B1 Q16678 p.Pro52Leu - variant of unknown significance
Detail
0.00 (D)
1 (D)
N
6 CYP1B1 Q16678 p.Trp57Ter rs72549387 PETERS ANOMALY [MIM:601771#0010]
Detail
(-)
(-)
N
7 CYP1B1 Q16678 p.Trp57Cys rs72549387 Primary open angle glaucoma (POAG) [MIM:137760]
Detail
0.02 (D)
1 (D)
N
8 CYP1B1 Q16678 p.Gly61Glu rs28936700 Primary congenital glaucoma type 3A (GLC3A) [MIM:231300]
Detail
0.00 (D)
1 (D)
N
9 CYP1B1 Q16678 p.Gln68Arg rs9282670 variant of unknown significance
3pm0
A
Detail
0.54 (T)
0 (N)
N
10 CYP1B1 Q16678 p.Leu77Pro - Primary congenital glaucoma type 3A (GLC3A) [MIM:231300]
3pm0
A
Detail
0.01 (D)
0.999 (D)
D ( Predicted by rules : 1 )
3 CYP1B1 Q16678 p.Tyr81Asn rs9282671 Primary open angle glaucoma (POAG) [MIM:137760]
3pm0
A
Detail
0.00 (D)
0.999 (D)
D ( Predicted by rules : 1 )
3 CYP1B1 Q16678 p.Gly90Arg rs112014184 variant of unknown significance
3pm0
A
Detail
0.00 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 3 )
5 CYP1B1 Q16678 p.Leu107Val rs56339482 variant of unknown significance
3pm0
A
Detail
0.05 (T)
0.999 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 )
4 CYP1B1 Q16678 p.Ser112Leu rs55901431 variant of unknown significance
3pm0
A
Detail
0.32 (T)
0 (N)
N
5 CYP1B1 Q16678 p.Ala115Pro - Primary congenital glaucoma type 3A (GLC3A) [MIM:231300]
3pm0
A
Detail
0.01 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 )
3 CYP1B1 Q16678 p.Pro118Leu rs73625096 variant of unknown significance
3pm0
A
Detail
0.00 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 3 )
5 CYP1B1 Q16678 p.Ala119Ser rs1056827 variant of unknown significance
3pm0
A
Detail
0.93 (T)
0.005 (N)
N
6 CYP1B1 Q16678 p.Met132Arg - Primary congenital glaucoma type 3A (GLC3A) [MIM:231300]
3pm0
A
Detail
0.00 (D)
0.709 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 )
4 CYP1B1 Q16678 p.Gln144Arg - Primary congenital glaucoma type 3A (GLC3A) [MIM:231300]
3pm0
A
Detail
1.00 (T)
0.003 (N)
D ( Predicted by rules : 1 )
3 CYP1B1 Q16678 p.Gln144His - variant of unknown significance
3pm0
A
Detail
0.92 (T)
0.001 (N)
N
4 CYP1B1 Q16678 p.Gln144Pro - Primary congenital glaucoma type 3A (GLC3A) [MIM:231300]
3pm0
A
Detail
0.20 (T)
0.908 (D)
N
5 CYP1B1 Q16678 p.Arg145Trp - Primary open angle glaucoma (POAG) [MIM:137760]
3pm0
A
Detail
0.00 (D)
0.974 (D)
N
6 CYP1B1 Q16678 p.Ala148Thr rs111636652 variant of unknown significance
3pm0
A
Detail
0.11 (T)
0.878 (D)
D ( Predicted by rules : 1 )
3 CYP1B1 Q16678 p.Gln159His rs142248185 variant of unknown significance
3pm0
A
Detail
0.11 (T)
0 (N)
N
4 CYP1B1 Q16678 p.Arg163Cys rs104894978 GLAUCOMA 3, PRIMARY CONGENITAL, A; GLC3A [MIM:231300#0000]
3pm0
A
Detail
0.01 (D)
1 (D)
N
5 CYP1B1 Q16678 p.Glu173Lys rs72481807 variant of unknown significance
3pm0
A
Detail
0.04 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 )
3 CYP1B1 Q16678 p.Gly184Ser - variant of unknown significance
3pm0
A
Detail
0.40 (T)
0.055 (N)
D ( Predicted by rules : 1 )
3 CYP1B1 Q16678 p.Asp192Val - Primary congenital glaucoma type 3A (GLC3A) [MIM:231300]
3pm0
A
Detail
0.02 (D)
0.893 (D)
D ( Predicted by rules : 1 )
3 CYP1B1 Q16678 p.Pro193Leu - Primary congenital glaucoma type 3A (GLC3A) [MIM:231300]
3pm0
A
Detail
0.42 (T)
1 (D)
N
4 CYP1B1 Q16678 p.Val198Ile rs59472972 Primary congenital glaucoma type 3A (GLC3A) [MIM:231300]
3pm0
A
Detail
0.38 (T)
0.015 (N)
N
5 CYP1B1 Q16678 p.Asn203Ser - Primary congenital glaucoma type 3A (GLC3A) [MIM:231300]
3pm0
A
Detail
0.01 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 3 )
5 CYP1B1 Q16678 p.Ser206Asn rs9341248 variant of unknown significance
3pm0
A
Detail
0.09 (T)
0.998 (D)
D ( Predicted by rules : 1 )
3 CYP1B1 Q16678 p.Ala207Asp rs72480438 variant of unknown significance
3pm0
A
Detail
0.12 (T)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 )
4 CYP1B1 Q16678 p.Ser215Ile rs72549384 Primary congenital glaucoma type 3A (GLC3A) [MIM:231300]
3pm0
A
Detail
0.15 (T)
0.945 (D)
N
5 CYP1B1 Q16678 p.Asp218Val rs72549383 variant of unknown significance
3pm0
A
Detail
0.00 (D)
0.999 (D)
N
6 CYP1B1 Q16678 p.Glu229Lys rs57865060 Primary congenital glaucoma type 3A (GLC3A) [MIM:231300]
3pm0
A
Detail
0.27 (T)
0.99 (D)
N
7 CYP1B1 Q16678 p.Gly232Arg rs104893628 Primary congenital glaucoma type 3A (GLC3A) [MIM:231300]
3pm0
A
Detail
0.58 (T)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 )
3 CYP1B1 Q16678 p.Ser239Arg - Primary congenital glaucoma type 3A (GLC3A) [MIM:231300]
3pm0
A
Detail
0.51 (T)
1 (D)
N
4 CYP1B1 Q16678 p.Arg266Leu rs9341250 variant of unknown significance
3pm0
A
Detail
0.30 (T)
0.031 (N)
N
5 CYP1B1 Q16678 p.Asn267Ser rs144123960 variant of unknown significance
3pm0
A
Detail
0.72 (T)
0.11 (N)
N
6 CYP1B1 Q16678 p.Asp291Gly rs72480439 variant of unknown significance
3pm0
A
Detail
0.02 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 )
4 CYP1B1 Q16678 p.Leu315Pro rs112059845 variant of unknown significance
3pm0
A
Detail
0.01 (D)
0.959 (D)
D ( Predicted by rules : 1 )
3 CYP1B1 Q16678 p.Val320Leu rs72549382 Primary congenital glaucoma type 3A (GLC3A) [MIM:231300]
3pm0
A
Detail
1.00 (T)
0.999 (D)
N
4 CYP1B1 Q16678 p.Ala330Phe - Primary congenital glaucoma type 3A (GLC3A) [MIM:231300]
3pm0
A
Detail
0.00 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 )
3 CYP1B1 Q16678 p.Leu345Phe - Primary open angle glaucoma (POAG) [MIM:137760]
3pm0
A
Detail
0.39 (T)
0.053 (N)
N
4 CYP1B1 Q16678 p.Arg348Thr rs137911613 variant of unknown significance
3pm0
A
Detail
0.68 (T)
0.854 (D)
N
5 CYP1B1 Q16678 p.Val364Met rs72549379 Primary congenital glaucoma type 3A (GLC3A) [MIM:231300]
3pm0
A
Detail
0.00 (D)
0.986 (D)
N
6 CYP1B1 Q16678 p.Gly365Arg rs55771538 GLAUCOMA, PRIMARY CONGENITAL, A [MIM:601771#0005]
3pm0
A
Detail
0.03 (D)
0.999 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 )
4 CYP1B1 Q16678 p.Gly365Trp rs55771538 Primary congenital glaucoma type 3A (GLC3A) [MIM:231300]
3pm0
A
Detail
0.00 (D)
0.998 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 )
4 CYP1B1 Q16678 p.Arg368Cys rs72480442 variant of unknown significance
3pm0
A
Detail
0.00 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 )
3 CYP1B1 Q16678 p.Arg368His rs79204362 Primary congenital glaucoma type 3A (GLC3A) [MIM:231300]
3pm0
A
Detail
0.01 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 )
4 CYP1B1 Q16678 p.Met372Val rs4398252 variant of unknown significance
3pm0
A
Detail
0.16 (T)
0 (N)
N
5 CYP1B1 Q16678 p.Asp374Asn rs104893622 Primary congenital glaucoma type 3A (GLC3A) [MIM:231300]
3pm0
A
Detail
0.01 (D)
0.947 (D)
D ( Predicted by rules : 1 )
3 CYP1B1 Q16678 p.Pro379Leu rs56305281 variant of unknown significance
3pm0
A
Detail
0.01 (D)
0.992 (D)
D ( Predicted by rules : 1 )
3 CYP1B1 Q16678 p.Glu387Lys rs55989760 Primary congenital glaucoma type 3A (GLC3A) [MIM:231300]
3pm0
A
Detail
0.00 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 )
4 CYP1B1 Q16678 p.Glu387Gln rs55989760 GLAUCOMA 3, PRIMARY CONGENITAL, A [MIM:601771#0008]
3pm0
A
Detail
0.01 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 )
4 CYP1B1 Q16678 p.Ala388Thr - Primary congenital glaucoma type 3A (GLC3A) [MIM:231300]
3pm0
A
Detail
0.40 (T)
0.001 (N)
D ( Predicted by rules : 1 )
3 CYP1B1 Q16678 p.Arg390His rs56010818 Primary congenital glaucoma type 3A (GLC3A) [MIM:231300]
3pm0
A
Detail
0.00 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 )
4 CYP1B1 Q16678 p.Arg390Ser - Primary congenital glaucoma type 3A (GLC3A) [MIM:231300]
3pm0
A
Detail
0.00 (D)
0.999 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 )
4 CYP1B1 Q16678 p.Arg390Cys rs148542782 Primary congenital glaucoma type 3A (GLC3A) [MIM:231300]
3pm0
A
Detail
0.00 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 )
3 CYP1B1 Q16678 p.Ile399Ser rs72549378 Primary congenital glaucoma type 3A (GLC3A) [MIM:231300]
3pm0
A
Detail
0.01 (D)
0.999 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 3 )
5 CYP1B1 Q16678 p.Ile399Val rs72481806 variant of unknown significance
3pm0
A
Detail
0.57 (T)
0.397 (N)
D ( Predicted by rules : 1 2 )
4 CYP1B1 Q16678 p.Val409Phe - Primary open angle glaucoma (POAG) [MIM:137760]
3pm0
A
Detail
0.40 (T)
0.603 (D)
N
5 CYP1B1 Q16678 p.Val422Gly - variant of unknown significance
3pm0
A
Detail
0.12 (T)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 )
3 CYP1B1 Q16678 p.Asn423Tyr rs104893629 Primary congenital glaucoma type 3A (GLC3A) [MIM:231300]
3pm0
A
Detail
0.00 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 3 )
5 CYP1B1 Q16678 p.Leu432Val rs1056836 variant of unknown significance
3pm0
A
Detail
0.22 (T)
0 (N)
N
6 CYP1B1 Q16678 p.Pro435Leu rs113974874 variant of unknown significance
3pm0
A
Detail
0.22 (T)
0.047 (N)
N
7 CYP1B1 Q16678 p.Pro437Leu rs56175199 Primary congenital glaucoma type 3A (GLC3A) [MIM:231300]
3pm0
A
Detail
0.00 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 )
3 CYP1B1 Q16678 p.Asp441His rs4986887 variant of unknown significance
3pm0
A
Detail
0.38 (T)
0.951 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 )
4 CYP1B1 Q16678 p.Pro442Ala rs72481808 variant of unknown significance
3pm0
A
Detail
0.01 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 )
3 CYP1B1 Q16678 p.Ala443Gly rs4986888 Primary congenital glaucoma type 3A (GLC3A) [MIM:231300]
3pm0
A
Detail
0.35 (T)
0 (N)
D ( Predicted by rules : 1 )
3 CYP1B1 Q16678 p.Arg444Gln rs72549376 Primary congenital glaucoma type 3A (GLC3A) [MIM:231300]
3pm0
A
Detail
0.02 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 )
4 CYP1B1 Q16678 p.Phe445Leu rs148233007 variant of unknown significance
3pm0
A
Detail
0.01 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 )
3 CYP1B1 Q16678 p.Phe445Cys - Primary congenital glaucoma type 3A (GLC3A) [MIM:231300]
3pm0
A
Detail
0.00 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 )
4 CYP1B1 Q16678 p.Asp449Glu rs1056837 variant of unknown significance
3pm0
A
Detail
0.38 (T)
0.023 (N)
N
5 CYP1B1 Q16678 p.Asp449Asn rs149049138 variant of unknown significance
3pm0
A
Detail
0.44 (T)
0.002 (N)
N
6 CYP1B1 Q16678 p.Asn453Ser rs1800440 variant of unknown significance
3pm0
A
Detail
0.20 (T)
0.571 (D)
N
7 CYP1B1 Q16678 p.Gly466Asp - Primary congenital glaucoma type 3A (GLC3A) [MIM:231300]
3pm0
A
Detail
0.01 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 3 )
5 CYP1B1 Q16678 p.Arg469Trp rs28936701 Primary congenital glaucoma type 3A (GLC3A) [MIM:231300]
3pm0
A
Detail
0.02 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 )
4 CYP1B1 Q16678 p.Cys470Tyr rs104894979 GLAUCOMA 3, PRIMARY CONGENITAL, A; GLC3A [MIM:231300#0000]
3pm0
A
Detail
0.00 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 )
4 CYP1B1 Q16678 p.Ile471Thr rs147535955 variant of unknown significance
3pm0
A
Detail
0.02 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 )
3 CYP1B1 Q16678 p.Glu473Lys rs138388190 variant of unknown significance
3pm0
A
Detail
0.09 (T)
0.999 (D)
D ( Predicted by rules : 1 )
3 CYP1B1 Q16678 p.Glu499Gly rs72549372 Primary congenital glaucoma type 3A (GLC3A) [MIM:231300]
3pm0
A
Detail
0.37 (T)
0.989 (D)
N
4 CYP1B1 Q16678 p.Ser515Leu - Primary open angle glaucoma (POAG) [MIM:137760]
3pm0
A
Detail
0.43 (T)
0.368 (N)
N
5 CYP1B1 Q16678 p.Val518Ala - variant of unknown significance
3pm0
A
Detail
0.15 (T)
0.568 (D)
N
6 CYP1B1 Q16678 p.Arg523Thr - Primary open angle glaucoma (POAG) [MIM:137760]
3pm0
A
Detail
0.01 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 )
3 CYP1B1 Q16678 p.Asp530Gly - Primary open angle glaucoma (POAG) [MIM:137760]
3pm0
A
Detail
0.47 (T)
0.954 (D)
N