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Gene Protein AA change dbSNP Phenotype Chain Detail
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1 CYP27B1 O15528 p.Arg14Cys rs150648140 variant of unknown significance
Detail
0.13 (T)
0.988 (D)
N
2 CYP27B1 O15528 p.Gln65His - Rickets vitamin D-dependent type 1A (VDDR1A) [MIM:264700]
Detail
0.55 (T)
1 (D)
N
3 CYP27B1 O15528 p.Arg107His rs28934604 Rickets vitamin D-dependent type 1A (VDDR1A) [MIM:264700]
Detail
0.04 (D)
1 (D)
N
4 CYP27B1 O15528 p.Gly125Glu rs28934605 Rickets vitamin D-dependent type 1A (VDDR1A) [MIM:264700]
Detail
0.06 (T)
1 (D)
N
5 CYP27B1 O15528 p.Ala129Thr rs58915677 variant of unknown significance
Detail
0.57 (T)
0.035 (N)
N
6 CYP27B1 O15528 p.Arg153Leu rs180727885 variant of unknown significance
Detail
(-)
(-)
N
7 CYP27B1 O15528 p.Val166Leu rs8176344 variant of unknown significance
Detail
0.61 (T)
0.01 (N)
N
8 CYP27B1 O15528 p.Glu189Gly rs118204012 Rickets vitamin D-dependent type 1A (VDDR1A) [MIM:264700]
Detail
0.14 (T)
0.999 (D)
N
9 CYP27B1 O15528 p.Glu189Lys - Rickets vitamin D-dependent type 1A (VDDR1A) [MIM:264700]
Detail
0.22 (T)
0.83 (D)
N
10 CYP27B1 O15528 p.Arg223Cys rs149518825 variant of unknown significance
Detail
0.05 (T)
0.848 (D)
N
11 CYP27B1 O15528 p.Arg255Gln rs190470241 variant of unknown significance
Detail
(-)
(-)
N
12 CYP27B1 O15528 p.Glu269Asp rs141241519 variant of unknown significance
Detail
1.00 (T)
0.02 (N)
N
13 CYP27B1 O15528 p.Thr321Arg rs118204007 Rickets vitamin D-dependent type 1A (VDDR1A) [MIM:264700]
Detail
0.00 (D)
1 (D)
N
14 CYP27B1 O15528 p.Ser323Tyr - Rickets vitamin D-dependent type 1A (VDDR1A) [MIM:264700]
Detail
0.00 (D)
1 (D)
N
15 CYP27B1 O15528 p.Leu333Phe rs145790221 variant of unknown significance
Detail
0.01 (D)
1 (D)
N
16 CYP27B1 O15528 p.Arg335Pro rs28934606 Rickets vitamin D-dependent type 1A (VDDR1A) [MIM:264700]
Detail
0.02 (D)
0.998 (D)
N
17 CYP27B1 O15528 p.Pro337His rs141927200 variant of unknown significance
Detail
0.01 (D)
1 (D)
N
18 CYP27B1 O15528 p.Leu343Phe rs118204011 Rickets vitamin D-dependent type 1A (VDDR1A) [MIM:264700]
Detail
0.01 (D)
0.999 (D)
N
19 CYP27B1 O15528 p.Pro353Ala rs151335249 variant of unknown significance
Detail
0.54 (T)
0.995 (D)
N
20 CYP27B1 O15528 p.Ser356Asn rs13377933 variant of unknown significance
Detail
0.64 (T)
0 (N)
N
21 CYP27B1 O15528 p.Ala357Gly rs142446425 variant of unknown significance
Detail
0.38 (T)
0 (N)
N
22 CYP27B1 O15528 p.Val374Ala rs2229103 variant of unknown significance
Detail
0.01 (D)
0.738 (D)
N
23 CYP27B1 O15528 p.Pro382Ser rs28934607 Rickets vitamin D-dependent type 1A (VDDR1A) [MIM:264700]
Detail
0.04 (D)
1 (D)
N
24 CYP27B1 O15528 p.Arg389Cys - Rickets vitamin D-dependent type 1A (VDDR1A) [MIM:264700]
Detail
0.00 (D)
1 (D)
N
25 CYP27B1 O15528 p.Arg389Gly rs118204010 Rickets vitamin D-dependent type 1A (VDDR1A) [MIM:264700]
Detail
0.00 (D)
1 (D)
N
26 CYP27B1 O15528 p.Arg389His rs118204009 Rickets vitamin D-dependent type 1A (VDDR1A) [MIM:264700]
Detail
0.00 (D)
1 (D)
N
27 CYP27B1 O15528 p.Thr409Ile rs118204008 Rickets vitamin D-dependent type 1A (VDDR1A) [MIM:264700]
Detail
0.31 (T)
0.19 (N)
N
28 CYP27B1 O15528 p.His412Gln rs78250220 variant of unknown significance
Detail
0.29 (T)
1 (D)
N
29 CYP27B1 O15528 p.Arg429Pro - Rickets vitamin D-dependent type 1A (VDDR1A) [MIM:264700]
Detail
0.22 (T)
0.896 (D)
N
30 CYP27B1 O15528 p.Gly437Val rs150025067 variant of unknown significance
Detail
0.27 (T)
0.01 (N)
N
31 CYP27B1 O15528 p.Arg453Cys - Rickets vitamin D-dependent type 1A (VDDR1A) [MIM:264700]
Detail
0.00 (D)
1 (D)
N
32 CYP27B1 O15528 p.Val478Gly - Rickets vitamin D-dependent type 1A (VDDR1A) [MIM:264700]
Detail
0.01 (D)
0.999 (D)
N
33 CYP27B1 O15528 p.Pro497Arg - Rickets vitamin D-dependent type 1A (VDDR1A) [MIM:264700]
Detail
0.00 (D)
1 (D)
N