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Gene Protein AA change dbSNP Phenotype Chain Detail
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1 DES P17661 p.Ser2Ile rs58999456 Myopathy myofibrillar type 1 (MFM1) [MIM:601419]
Detail
0.38 (T)
(N)
N
2 DES P17661 p.Arg16Cys rs60798368 variant of unknown significance
Detail
0.03 (D)
(N)
N
3 DES P17661 p.Gly23Val rs3903257 variant of unknown significance
Detail
0.47 (T)
(N)
N
4 DES P17661 p.Ser46Phe rs60794845 Myopathy myofibrillar type 1 (MFM1) [MIM:601419]
Detail
0.67 (T)
(N)
N
5 DES P17661 p.Ser46Tyr rs60794845 Myopathy myofibrillar type 1 (MFM1) [MIM:601419]
Detail
0.93 (T)
(N)
N
6 DES P17661 p.Ser47Gly rs79060489 variant of unknown significance
Detail
0.14 (T)
(N)
N
7 DES P17661 p.Ile123Met rs2666105 variant of unknown significance
Detail
0.01 (D)
1 (D)
N
8 DES P17661 p.Arg212Gln rs144261171 variant of unknown significance
Detail
0.01 (D)
1 (D)
N
9 DES P17661 p.Ala213Val rs41272699 Myopathy myofibrillar type 1 (MFM1) [MIM:601419]
Detail
0.01 (D)
0.45 (N)
N
10 DES P17661 p.Val215Met rs144908941 variant of unknown significance
Detail
0.05 (T)
0.999 (D)
N
11 DES P17661 p.Thr219Ile rs144901249 variant of unknown significance
Detail
0.23 (T)
0.987 (D)
N
12 DES P17661 p.Arg227His rs141486420 variant of unknown significance
Detail
0.02 (D)
1 (D)
N
13 DES P17661 p.Glu245Asp - Myopathy myofibrillar type 1 (MFM1) [MIM:601419]
Detail
0.11 (T)
0.53 (D)
N
14 DES P17661 p.Glu246Lys rs144057476 variant of unknown significance
Detail
0.00 (D)
1 (D)
N
15 DES P17661 p.Glu262Val rs147327878 variant of unknown significance
Detail
0.36 (T)
0.998 (D)
N
16 DES P17661 p.Asp312Asn rs34337334 variant of unknown significance
3klt
C
Detail
0.12 (T)
0.997 (D)
N
17 DES P17661 p.Asp312Ala rs148947510 variant of unknown significance
3klt
C
Detail
0.01 (D)
0.999 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 )
4 DES P17661 p.Ala337Pro rs59962885 Myopathy myofibrillar type 1 (MFM1) [MIM:601419]
1gk4
B
Detail
0.03 (D)
0.975 (D)
D ( Predicted by rules : 1 )
3 DES P17661 p.Leu338Arg rs57496341 variant of unknown significance
1gk4
B
Detail
0.05 (T)
0.994 (D)
D ( Predicted by rules : 1 )
3 DES P17661 p.Asn342Asp - Myopathy myofibrillar type 1 (MFM1) [MIM:601419]
1gk4
B
Detail
0.02 (D)
1 (D)
N
4 DES P17661 p.Leu345Pro rs57639980 Myopathy myofibrillar type 1 (MFM1) [MIM:601419]
1gk4
B
Detail
0.00 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 )
3 DES P17661 p.Arg350Pro rs57965306 Myopathy myofibrillar type 1 (MFM1) [MIM:601419]
1gk4
B
Detail
0.15 (T)
0.992 (D)
N
4 DES P17661 p.Arg355Pro rs61368398 Myopathy myofibrillar type 1 (MFM1) [MIM:601419]
1gk4
B
Detail
0.01 (D)
0.992 (D)
N
5 DES P17661 p.Ala357Pro rs58898021 Myopathy myofibrillar type 1 (MFM1) [MIM:601419]
1gk4
B
Detail
0.17 (T)
0.904 (D)
D ( Predicted by rules : 1 )
3 DES P17661 p.Ala360Pro rs121913000 Myopathy myofibrillar type 1 (MFM1) [MIM:601419]
1gk4
B
Detail
0.13 (T)
0.997 (D)
D ( Predicted by rules : 1 )
3 DES P17661 p.Ala360Val rs141592925 variant of unknown significance
1gk4
B
Detail
1.00 (T)
0.296 (N)
N
4 DES P17661 p.Leu370Pro rs59308628 Myopathy myofibrillar type 1 (MFM1) [MIM:601419]
1gk4
B
Detail
0.00 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 )
3 DES P17661 p.His376Tyr rs57404866 variant of unknown significance
1gk4
B
Detail
0.03 (D)
0.62 (D)
N
4 DES P17661 p.Leu385Pro rs57955682 Myopathy myofibrillar type 1 (MFM1) [MIM:601419]
1gk4
B
Detail
0.01 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 )
3 DES P17661 p.Gln389Pro rs121913004 Myopathy myofibrillar type 1 (MFM1) [MIM:601419]
1gk4
B
Detail
0.00 (D)
1 (D)
N
4 DES P17661 p.Asn393Ile rs121913001 Myopathy myofibrillar type 1 (MFM1) [MIM:601419]
1gk4
B
Detail
0.00 (D)
0.999 (D)
D ( Predicted by rules : 1 )
3 DES P17661 p.Asp399Tyr rs61130669 variant of unknown significance
1gk4
B
Detail
0.00 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 )
3 DES P17661 p.Glu401Lys rs57694264 variant of unknown significance
1gk4
B
Detail
0.00 (D)
1 (D)
N
4 DES P17661 p.Arg406Trp rs121913003 Myopathy myofibrillar type 1 (MFM1) [MIM:601419]
1gk4
B
Detail
0.00 (D)
1 (D)
N
5 DES P17661 p.Asn427Ser rs142712150 variant of unknown significance
Detail
0.73 (T)
0.001 (N)
N
6 DES P17661 p.Thr442Ile rs121913005 Myopathy myofibrillar type 1 (MFM1) [MIM:601419]
Detail
0.10 (T)
0.052 (N)
N
7 DES P17661 p.Lys449Met - Myopathy myofibrillar type 1 (MFM1) [MIM:601419]
Detail
0.22 (T)
1 (D)
N
8 DES P17661 p.Lys449Thr - Myopathy myofibrillar type 1 (MFM1) [MIM:601419]
Detail
0.47 (T)
1 (D)
N
9 DES P17661 p.Ile451Met rs121913002 Cardiomyopathy dilated type 1I (CMD1I) [MIM:604765]
Detail
0.24 (T)
0.974 (D)
N
10 DES P17661 p.Arg454Trp - Myopathy myofibrillar type 1 (MFM1) [MIM:601419]
Detail
0.01 (D)
1 (D)
N
11 DES P17661 p.Val459Ile rs73991549 variant of unknown significance
Detail
0.53 (T)
0.021 (N)
N
12 DES P17661 p.Ser460Ile - Myopathy myofibrillar type 1 (MFM1) [MIM:601419]
Detail
0.26 (T)
0.975 (D)
N