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Gene Protein AA change dbSNP Phenotype Chain Detail
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1 ERCC2 P18074 p.Tyr16Cys rs147972150 variant of unknown significance
Detail
0.09 (T)
0.893 (D)
N
2 ERCC2 P18074 p.Gly47Arg - Xeroderma pigmentosum complementation group D (XP-D) [MIM:278730]
Detail
0.00 (D)
1 (D)
N
3 ERCC2 P18074 p.Thr76Ala - Xeroderma pigmentosum complementation group D (XP-D) [MIM:278730]
Detail
0.01 (D)
1 (D)
N
4 ERCC2 P18074 p.Glu98Asp rs145947678 variant of unknown significance
Detail
0.56 (T)
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N
5 ERCC2 P18074 p.Pro103Leu rs142462393 variant of unknown significance
Detail
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N
6 ERCC2 P18074 p.Arg112His rs121913020 Trichothiodystrophy photosensitive (TTDP) [MIM:601675]
Detail
0.00 (D)
1 (D)
N
7 ERCC2 P18074 p.Arg143Gln rs150000483 variant of unknown significance
Detail
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N
8 ERCC2 P18074 p.His154Gln rs139263710 variant of unknown significance
Detail
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N
9 ERCC2 P18074 p.Ala172Thr rs140175332 variant of unknown significance
Detail
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N
10 ERCC2 P18074 p.Asn176Ser rs146137795 variant of unknown significance
Detail
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N
11 ERCC2 P18074 p.Ala182Val rs142936491 variant of unknown significance
Detail
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N
12 ERCC2 P18074 p.Arg185Trp rs139884931 variant of unknown significance
Detail
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N
13 ERCC2 P18074 p.Arg186Cys rs143960980 variant of unknown significance
Detail
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0.84 (D)
N
14 ERCC2 P18074 p.Ile199Met rs1799791 variant of unknown significance
Detail
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N
15 ERCC2 P18074 p.His201Tyr rs1799792 variant of unknown significance
Detail
0.05 (D)
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N
16 ERCC2 P18074 p.Arg227His rs150708456 variant of unknown significance
Detail
0.12 (T)
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N
17 ERCC2 P18074 p.Arg227Cys rs137910235 variant of unknown significance
Detail
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0.954 (D)
N
18 ERCC2 P18074 p.Asp234Asn - Xeroderma pigmentosum complementation group D (XP-D) [MIM:278730]
Detail
0.00 (D)
1 (D)
N
19 ERCC2 P18074 p.Cys259Tyr - Trichothiodystrophy photosensitive (TTDP) [MIM:601675]
Detail
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0.247 (N)
N
20 ERCC2 P18074 p.Asp312Asn rs1799793 variant of unknown significance
Detail
0.61 (T)
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N
21 ERCC2 P18074 p.Arg378Cys rs186220206 variant of unknown significance
Detail
(-)
(-)
N
22 ERCC2 P18074 p.Asp423Asn rs143710107 variant of unknown significance
Detail
0.46 (T)
0.289 (N)
N
23 ERCC2 P18074 p.Val447Ile rs141457460 variant of unknown significance
Detail
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N
24 ERCC2 P18074 p.Phe448Ser rs41559922 variant of unknown significance
Detail
0.41 (T)
0.832 (D)
N
25 ERCC2 P18074 p.Arg450His rs146632315 variant of unknown significance
Detail
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N
26 ERCC2 P18074 p.Leu461Val rs121913016 Trichothiodystrophy photosensitive (TTDP) [MIM:601675]
Detail
0.01 (D)
0.98 (D)
N
27 ERCC2 P18074 p.Leu485Pro rs121913025 Xeroderma pigmentosum complementation group D (XP-D) [MIM:278730]
Detail
0.28 (T)
0.425 (N)
N
28 ERCC2 P18074 p.Arg487Gly - Trichothiodystrophy photosensitive (TTDP) [MIM:601675]
Detail
0.24 (T)
1 (D)
N
29 ERCC2 P18074 p.Arg487Gln rs150865508 variant of unknown significance
Detail
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0.997 (D)
N
30 ERCC2 P18074 p.Arg511Gln - Xeroderma pigmentosum complementation group D (XP-D) [MIM:278730]
Detail
0.07 (T)
0.999 (D)
N
31 ERCC2 P18074 p.Val536Met rs142568756 variant of unknown significance
Detail
0.07 (T)
1 (D)
N
32 ERCC2 P18074 p.Ser541Arg rs121913019 Xeroderma pigmentosum complementation group D (XP-D) [MIM:278730]
Detail
0.00 (D)
1 (D)
N
33 ERCC2 P18074 p.Tyr542Cys - Xeroderma pigmentosum complementation group D (XP-D) [MIM:278730]
Detail
0.00 (D)
1 (D)
N
34 ERCC2 P18074 p.Ile569Phe rs74792417 variant of unknown significance
Detail
0.28 (T)
0.201 (N)
N
35 ERCC2 P18074 p.Arg592His rs147224585 variant of unknown significance
Detail
0.03 (D)
1 (D)
N
36 ERCC2 P18074 p.Arg592Cys rs190678702 variant of unknown significance
Detail
(-)
(-)
N
37 ERCC2 P18074 p.Arg592Pro - Trichothiodystrophy photosensitive (TTDP) [MIM:601675]
Detail
0.12 (T)
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N
38 ERCC2 P18074 p.Ala594Pro - Trichothiodystrophy photosensitive (TTDP) [MIM:601675]
Detail
0.04 (D)
1 (D)
N
39 ERCC2 P18074 p.Arg601Leu - Xeroderma pigmentosum complementation group D (XP-D) [MIM:278730]
Detail
0.13 (T)
1 (D)
N
40 ERCC2 P18074 p.Arg601Trp - Xeroderma pigmentosum complementation group D (XP-D) [MIM:278730]
Detail
0.05 (T)
1 (D)
N
41 ERCC2 P18074 p.Arg601Gln rs140522180 variant of unknown significance
Detail
0.26 (T)
1 (D)
N
42 ERCC2 P18074 p.Gly602Asp - Xeroderma pigmentosum complementation group D (XP-D) [MIM:278730]
Detail
0.01 (D)
1 (D)
N
43 ERCC2 P18074 p.Arg616Pro - Trichothiodystrophy photosensitive (TTDP) [MIM:601675]
Detail
0.01 (D)
1 (D)
N
44 ERCC2 P18074 p.Arg616Trp rs121913024 Cerebro-oculo-facio-skeletal syndrome type 2 (COFS2) [MIM:610756]
Detail
0.00 (D)
1 (D)
N
45 ERCC2 P18074 p.Arg616Cys - variant of unknown significance
Detail
0.00 (D)
1 (D)
N
46 ERCC2 P18074 p.Val626Ile rs139002770 variant of unknown significance
Detail
0.47 (T)
0.053 (N)
N
47 ERCC2 P18074 p.Arg631Gly rs144511865 variant of unknown significance
Detail
0.36 (T)
0.992 (D)
N
48 ERCC2 P18074 p.Ala635Val rs34517175 variant of unknown significance
Detail
0.51 (T)
0.989 (D)
N
49 ERCC2 P18074 p.Arg647Leu rs149818919 variant of unknown significance
Detail
0.26 (T)
0.285 (N)
N
50 ERCC2 P18074 p.Arg658Gly - Trichothiodystrophy photosensitive (TTDP) [MIM:601675]
Detail
0.01 (D)
1 (D)
N
51 ERCC2 P18074 p.Arg658Cys rs121913021 Trichothiodystrophy photosensitive (TTDP) [MIM:601675]
Detail
0.00 (D)
1 (D)
N
52 ERCC2 P18074 p.Arg658His - Trichothiodystrophy photosensitive (TTDP) [MIM:601675]
Detail
0.01 (D)
1 (D)
N
53 ERCC2 P18074 p.Cys663Arg - Trichothiodystrophy photosensitive (TTDP) [MIM:601675]
Detail
0.02 (D)
1 (D)
N
54 ERCC2 P18074 p.Arg666Trp - Xeroderma pigmentosum complementation group D (XP-D) [MIM:278730]
Detail
0.00 (D)
1 (D)
N
55 ERCC2 P18074 p.Asp673Gly - Trichothiodystrophy photosensitive (TTDP) [MIM:601675]
Detail
0.00 (D)
1 (D)
N
56 ERCC2 P18074 p.Asp681Asn rs121913023 Cerebro-oculo-facio-skeletal syndrome type 2 (COFS2) [MIM:610756]
Detail
0.00 (D)
1 (D)
N
57 ERCC2 P18074 p.Arg683Trp rs41556519 Xeroderma pigmentosum complementation group D (XP-D) [MIM:278730]
Detail
0.00 (D)
1 (D)
N
58 ERCC2 P18074 p.Arg683Gln - Xeroderma pigmentosum complementation group D (XP-D) [MIM:278730]
Detail
0.01 (D)
1 (D)
N
59 ERCC2 P18074 p.Arg686Cys rs144277365 variant of unknown significance
Detail
0.08 (T)
0.958 (D)
N
60 ERCC2 P18074 p.Asn705Ser rs140296400 variant of unknown significance
Detail
0.41 (T)
0 (N)
N
61 ERCC2 P18074 p.Val710Met rs141808167 variant of unknown significance
Detail
0.10 (T)
0.44 (N)
N
62 ERCC2 P18074 p.Gly713Arg rs121913022 Trichothiodystrophy photosensitive (TTDP) [MIM:601675]
Detail
0.53 (T)
0.068 (N)
N
63 ERCC2 P18074 p.Ala717Gly rs144564120 variant of unknown significance
Detail
0.38 (T)
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N
64 ERCC2 P18074 p.Arg722Trp rs121913026 Trichothiodystrophy photosensitive (TTDP) [MIM:601675]
Detail
0.02 (D)
0.999 (D)
N
65 ERCC2 P18074 p.Arg722Gln rs138569838 variant of unknown significance
Detail
0.59 (T)
0.987 (D)
N
66 ERCC2 P18074 p.Ala725Pro rs121913018 Trichothiodystrophy photosensitive (TTDP) [MIM:601675]
Detail
0.28 (T)
0.996 (D)
N
67 ERCC2 P18074 p.Lys751Gln rs13181 variant of unknown significance
Detail
0.65 (T)
0 (N)
N