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Gene Protein AA change dbSNP Phenotype Chain Detail
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1 FKRP Q9H9S5 p.His29Gln rs112243410 variant of unknown significance
Detail
0.40 (T)
0 (N)
N
2 FKRP Q9H9S5 p.Arg54Trp rs28937905 Muscular dystrophy-dystroglycanopathy limb-girdle type C5 (MDDGC5) [MIM:607155]
Detail
0.04 (D)
1 (D)
N
3 FKRP Q9H9S5 p.Arg54Gly rs28937905 MUSCULAR DYSTROPHY-DYSTROGLYCANOPATHY (LIMB-GIRDLE), TYPE C, 5 [MIM:606596#0011]
Detail
0.12 (T)
0.998 (D)
N
4 FKRP Q9H9S5 p.Val79Met rs104894683 Muscular dystrophy-dystroglycanopathy limb-girdle type C5 (MDDGC5) [MIM:607155]
Detail
0.01 (D)
0.437 (N)
N
5 FKRP Q9H9S5 p.Ala114Gly rs143793528 Muscular dystrophy-dystroglycanopathy congenital with or without mental retardation type B5 (MDDGB5) [MIM:606612]
Detail
0.36 (T)
0.658 (D)
N
6 FKRP Q9H9S5 p.Arg134Trp rs104894690 Muscular dystrophy-dystroglycanopathy limb-girdle type C5 (MDDGC5) [MIM:607155]
Detail
0.02 (D)
0.997 (D)
N
7 FKRP Q9H9S5 p.Arg143Ser rs148206382 Muscular dystrophy-dystroglycanopathy limb-girdle type C5 (MDDGC5) [MIM:607155]
Detail
0.48 (T)
0.925 (D)
N
8 FKRP Q9H9S5 p.Val160Phe - Muscular dystrophy-dystroglycanopathy limb-girdle type C5 (MDDGC5) [MIM:607155]
Detail
0.08 (T)
0.999 (D)
N
9 FKRP Q9H9S5 p.Tyr182Cys - Muscular dystrophy-dystroglycanopathy limb-girdle type C5 (MDDGC5) [MIM:607155]
Detail
0.06 (T)
0.999 (D)
N
10 FKRP Q9H9S5 p.Pro217Thr - Muscular dystrophy-dystroglycanopathy congenital with or without mental retardation type B5 (MDDGB5) [MIM:606612]
Detail
0.00 (D)
1 (D)
N
11 FKRP Q9H9S5 p.Ser221Arg rs28937902 Muscular dystrophy-dystroglycanopathy congenital with or without mental retardation type B5 (MDDGB5) [MIM:606612]
Detail
0.47 (T)
0.99 (D)
N
12 FKRP Q9H9S5 p.Ile274Met rs77138370 variant of unknown significance
Detail
0.01 (D)
0.002 (N)
N
13 FKRP Q9H9S5 p.Leu276Ile rs28937900 Muscular dystrophy-dystroglycanopathy limb-girdle type C5 (MDDGC5) [MIM:607155]
Detail
0.12 (T)
0.707 (D)
N
14 FKRP Q9H9S5 p.Thr293Ile - Muscular dystrophy-dystroglycanopathy limb-girdle type C5 (MDDGC5) [MIM:607155]
Detail
0.01 (D)
1 (D)
N
15 FKRP Q9H9S5 p.Val300Met - Muscular dystrophy-dystroglycanopathy limb-girdle type C5 (MDDGC5) [MIM:607155]
Detail
0.14 (T)
0.999 (D)
N
16 FKRP Q9H9S5 p.Val300Ala rs104894691 Muscular dystrophy-dystroglycanopathy limb-girdle type C5 (MDDGC5) [MIM:607155]
Detail
0.01 (D)
0.996 (D)
N
17 FKRP Q9H9S5 p.Tyr307Asn rs104894692 Muscular dystrophy-dystroglycanopathy congenital with brain and eye anomalies type A5 (MDDGA5) [MIM:613153]
Detail
0.01 (D)
1 (D)
N
18 FKRP Q9H9S5 p.Tyr309Cys rs104894679 Muscular dystrophy-dystroglycanopathy congenital with or without mental retardation type B5 (MDDGB5) [MIM:606612]
Detail
0.08 (T)
0.999 (D)
N
19 FKRP Q9H9S5 p.Arg312Cys - Muscular dystrophy-dystroglycanopathy limb-girdle type C5 (MDDGC5) [MIM:607155]
Detail
0.00 (D)
0.999 (D)
N
20 FKRP Q9H9S5 p.Pro315Thr - Muscular dystrophy-dystroglycanopathy congenital with or without mental retardation type B5 (MDDGB5) [MIM:606612]
Detail
0.02 (D)
1 (D)
N
21 FKRP Q9H9S5 p.Pro316Thr rs28937901 MUSCULAR DYSTROPHY-DYSTROGLYCANOPATHY (CONGENITAL WITH MENTAL RETARDATION), [MIM:606596#0007]
Detail
0.13 (T)
1 (D)
N
22 FKRP Q9H9S5 p.Pro316Ser - Muscular dystrophy-dystroglycanopathy limb-girdle type C5 (MDDGC5) [MIM:607155]
Detail
0.04 (D)
1 (D)
N
23 FKRP Q9H9S5 p.Pro316Arg - Muscular dystrophy-dystroglycanopathy congenital with or without mental retardation type B5 (MDDGB5) [MIM:606612]
Detail
0.05 (D)
1 (D)
N
24 FKRP Q9H9S5 p.Cys318Tyr rs104894684 Muscular dystrophy-dystroglycanopathy congenital with brain and eye anomalies type A5 (MDDGA5) [MIM:613153]
Detail
0.02 (D)
1 (D)
N
25 FKRP Q9H9S5 p.Tyr328Ser - Muscular dystrophy-dystroglycanopathy congenital with or without mental retardation type B5 (MDDGB5) [MIM:606612]
Detail
0.05 (T)
0.071 (N)
N
26 FKRP Q9H9S5 p.Arg339Leu - Muscular dystrophy-dystroglycanopathy limb-girdle type C5 (MDDGC5) [MIM:607155]
Detail
0.03 (D)
0.999 (D)
N
27 FKRP Q9H9S5 p.Arg339His - Muscular dystrophy-dystroglycanopathy congenital with or without mental retardation type B5 (MDDGB5) [MIM:606612]
Detail
0.03 (D)
1 (D)
N
28 FKRP Q9H9S5 p.Pro358Leu rs143031195 Muscular dystrophy-dystroglycanopathy limb-girdle type C5 (MDDGC5) [MIM:607155]
Detail
0.00 (D)
1 (D)
N
29 FKRP Q9H9S5 p.Asp360Asn - Muscular dystrophy-dystroglycanopathy limb-girdle type C5 (MDDGC5) [MIM:607155]
Detail
0.13 (T)
1 (D)
N
30 FKRP Q9H9S5 p.Val372Gly rs151156902 variant of unknown significance
Detail
0.03 (D)
0.99 (D)
N
31 FKRP Q9H9S5 p.Arg379Gln rs140217866 variant of unknown significance
Detail
0.50 (T)
0.879 (D)
N
32 FKRP Q9H9S5 p.Glu382Lys rs60831455 variant of unknown significance
Detail
0.94 (T)
0.119 (N)
N
33 FKRP Q9H9S5 p.Ser385Ter rs104894680 MUSCULAR DYSTROPHY-DYSTROGLYCANOPATHY (CONGENITAL WITHOUT MENTAL RETARDATION), [MIM:606596#0002]
Detail
(-)
(-)
N
34 FKRP Q9H9S5 p.Ser385Leu rs104894680 MUSCULAR DYSTROPHY-DYSTROGLYCANOPATHY (CONGENITAL WITHOUT MENTAL RETARDATION), [MIM:606596#0002]
Detail
0.14 (T)
0.989 (D)
N
35 FKRP Q9H9S5 p.Gly391Ser rs138952096 variant of unknown significance
Detail
0.07 (T)
1 (D)
N
36 FKRP Q9H9S5 p.Val393Ile rs140679502 variant of unknown significance
Detail
0.34 (T)
0.999 (D)
N
37 FKRP Q9H9S5 p.Asp401Asn - Muscular dystrophy-dystroglycanopathy congenital with or without mental retardation type B5 (MDDGB5) [MIM:606612]
Detail
0.40 (T)
0.989 (D)
N
38 FKRP Q9H9S5 p.Val405Leu rs28937904 Muscular dystrophy-dystroglycanopathy congenital with or without mental retardation type B5 (MDDGB5) [MIM:606612]
Detail
0.21 (T)
0.971 (D)
N
39 FKRP Q9H9S5 p.Asn424His rs149552274 variant of unknown significance
Detail
0.13 (T)
0.995 (D)
N
40 FKRP Q9H9S5 p.Arg436Trp rs144236975 variant of unknown significance
Detail
0.20 (T)
0.999 (D)
N
41 FKRP Q9H9S5 p.Pro442Leu rs148318216 variant of unknown significance
Detail
0.01 (D)
0.999 (D)
N
42 FKRP Q9H9S5 p.Pro448Leu rs104894681 Muscular dystrophy-dystroglycanopathy congenital with or without mental retardation type B5 (MDDGB5) [MIM:606612]
Detail
0.22 (T)
1 (D)
N
43 FKRP Q9H9S5 p.Ala455Asp rs28937903 Muscular dystrophy-dystroglycanopathy congenital with or without mental retardation type B5 (MDDGB5) [MIM:606612]
Detail
0.63 (T)
0.99 (D)
N
44 FKRP Q9H9S5 p.Pro462Ser - Muscular dystrophy-dystroglycanopathy limb-girdle type C5 (MDDGC5) [MIM:607155]
Detail
0.03 (D)
1 (D)
N
45 FKRP Q9H9S5 p.Asn463Asp rs121908110 Muscular dystrophy-dystroglycanopathy congenital with or without mental retardation type B5 (MDDGB5) [MIM:606612]
Detail
0.07 (T)
1 (D)
N
46 FKRP Q9H9S5 p.Tyr465Ser - Muscular dystrophy-dystroglycanopathy congenital with or without mental retardation type B5 (MDDGB5) [MIM:606612]
Detail
0.38 (T)
0.119 (N)
N