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Gene Protein AA change dbSNP Phenotype Chain Detail
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1 FXN Q16595 p.Met1Thr rs142133355 variant of unknown significance
Detail
0.24 (T)
0.959 (D)
N
2 FXN Q16595 p.Met1Leu rs147643987 variant of unknown significance
Detail
0.54 (T)
0.77 (D)
N
3 FXN Q16595 p.Met1Ile rs104894108 FRIEDREICH ATAXIA [MIM:606829#0006]
Detail
(-)
(-)
N
4 FXN Q16595 p.Arg40Cys rs145854903 variant of unknown significance
Detail
0.09 (T)
0.968 (D)
N
5 FXN Q16595 p.Arg60His rs141858334 variant of unknown significance
Detail
0.55 (T)
0.003 (N)
N
6 FXN Q16595 p.Met76Val rs59907886 variant of unknown significance
Detail
0.50 (T)
0 (N)
N
7 FXN Q16595 p.Leu84Trp rs57777433 variant of unknown significance
Detail
0.19 (T)
0.982 (D)
N
8 FXN Q16595 p.Gly85Ala rs57215370 variant of unknown significance
3s5f
B
Detail
0.76 (T)
0.202 (N)
N
9 FXN Q16595 p.Leu106Ser - Friedreich ataxia (FRDA) [MIM:229300]
3s5f
B
Detail
0.00 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 )
3 FXN Q16595 p.Asp122Tyr rs142157346 Friedreich ataxia (FRDA) [MIM:229300]
3s5f
B
Detail
0.01 (D)
1 (D)
N
4 FXN Q16595 p.Gly130Val rs104894107 Friedreich ataxia (FRDA) [MIM:229300]
3s5f
B
Detail
0.00 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 )
4 FXN Q16595 p.Asn146Lys rs146818694 variant of unknown significance
3s5f
B
Detail
0.00 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 )
3 FXN Q16595 p.Gln148Arg rs140472905 variant of unknown significance
3s5f
B
Detail
0.03 (D)
0.998 (D)
D ( Predicted by rules : 1 )
3 FXN Q16595 p.Gln153Arg rs77781994 variant of unknown significance
3s5f
B
Detail
0.01 (D)
0.995 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 3 )
5 FXN Q16595 p.Ile154Phe rs104894106 Friedreich ataxia (FRDA) [MIM:229300]
3s5f
B
Detail
0.01 (D)
0.655 (D)
D ( Predicted by rules : 1 )
3 FXN Q16595 p.Trp155Arg rs138471431 Friedreich ataxia (FRDA) [MIM:229300]
3s5f
B
Detail
0.00 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 )
3 FXN Q16595 p.Leu156Pro rs143340609 variant of unknown significance
3s5f
B
Detail
0.00 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 3 )
5 FXN Q16595 p.Arg165Pro rs143396368 variant of unknown significance
3s5f
B
Detail
0.01 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 )
3 FXN Q16595 p.Arg165Cys rs138034837 Friedreich ataxia (FRDA) [MIM:229300]
3s5f
B
Detail
0.00 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 3 )
5 FXN Q16595 p.Trp173Gly rs56214919 FRIEDREICH ATAXIA [MIM:606829#0007]
3s5f
B
Detail
(-)
(-)
D ( Predicted by rules : 1 2 )
4 FXN Q16595 p.Leu182His rs149335881 variant of unknown significance
3s5f
B
Detail
0.00 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 3 4 )
6 FXN Q16595 p.Leu182Phe rs139616452 Friedreich ataxia (FRDA) [MIM:229300]
3s5f
B
Detail
0.01 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 3 )
5 FXN Q16595 p.His183Arg rs144610605 variant of unknown significance
3s5f
B
Detail
0.45 (T)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 3 )
5 FXN Q16595 p.Leu186Arg rs148443992 variant of unknown significance
3s5f
B
Detail
0.00 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 3 4 )
6 FXN Q16595 p.Leu198Arg rs144104124 Friedreich ataxia (FRDA) [MIM:229300]
3s5f
B
Detail
0.48 (T)
1 (D)
N
7 FXN Q16595 p.Ser202Cys rs1052195 variant of unknown significance
3s5f
B
Detail
0.19 (T)
0.004 (N)
N
8 FXN Q16595 p.Asp209Gly rs74621026 variant of unknown significance
3s5f
B
Detail
0.40 (T)
0.833 (D)
N