1 
GAA 
P10253 
p.Arg11Gln 
rs138812846 
variant of unknown significance 


Detail 
0.58 (T) 
0 (N)  N 
2 
GAA 
P10253 
p.Ala17Val 
rs150797523 
variant of unknown significance 


Detail 
0.28 (T) 
0 (N)  N 
3 
GAA 
P10253 
p.Thr23Ala 
rs2289537 
variant of unknown significance 


Detail 
0.80 (T) 
0.246 (N)  N 
4 
GAA 
P10253 
p.Ala24Thr 
rs139716763 
variant of unknown significance 


Detail 
0.63 (T) 
0.711 (D)  N 
5 
GAA 
P10253 
p.Leu26Phe 
rs149761650 
variant of unknown significance 


Detail 
0.71 (T) 
0 (N)  N 
6 
GAA 
P10253 
p.Gly28Arg 
rs11540428 
variant of unknown significance 


Detail 
0.56 (T) 
0.993 (D)  N 
7 
GAA 
P10253 
p.Gly64Glu 
rs11540429 
variant of unknown significance 


Detail 
0.64 (T) 
0.076 (N)  N 
8 
GAA 
P10253 
p.Val84Ile 
rs139595011 
variant of unknown significance 


Detail 
0.50 (T) 
0.008 (N)  N 
9 
GAA 
P10253 
p.Pro86His 
rs2229222 
variant of unknown significance 


Detail 
0.56 (T) 
0.991 (D)  N 
10 
GAA 
P10253 
p.Pro86Arg 
rs2229222 
variant of unknown significance 


Detail 
0.45 (T) 
0.813 (D)  N 
11 
GAA 
P10253 
p.Asp91Asn 
rs1800299 
variant of unknown significance 


Detail 
0.49 (T) 
1 (D)  N 
12 
GAA 
P10253 
p.Ala93Thr 
rs142481170 
variant of unknown significance 


Detail 
0.57 (T) 
0.521 (D)  N 
13 
GAA 
P10253 
p.Cys103Gly 
 
Glycogen storage disease type 2 (GSD2) [MIM:232300] 


Detail 
0.39 (T) 
1 (D)  N 
14 
GAA 
P10253 
p.Gly107Cys 
rs151323405 
variant of unknown significance 


Detail 
0.20 (T) 
1 (D)  N 
15 
GAA 
P10253 
p.Gln121Arg 
rs150284874 
variant of unknown significance 


Detail 
0.36 (T) 
0 (N)  N 
16 
GAA 
P10253 
p.Gly123Glu 
rs138034915 
variant of unknown significance 


Detail 
0.31 (T) 
0.854 (D)  N 
17 
GAA 
P10253 
p.Ala150Gly 
rs71389733 
variant of unknown significance 


Detail 
0.49 (T) 
0.045 (N)  N 
18 
GAA 
P10253 
p.Tyr191His 
rs149295512 
variant of unknown significance 


Detail 
0.24 (T) 
1 (D)  N 
19 
GAA 
P10253 
p.Tyr191Cys 
 
Glycogen storage disease type 2 (GSD2) [MIM:232300] 


Detail 
0.04 (D) 
1 (D)  N 
20 
GAA 
P10253 
p.His199Arg 
rs1042393 
variant of unknown significance 


Detail 
0.66 (T) 
0 (N)  N 
21 
GAA 
P10253 
p.Leu208Pro 
 
Glycogen storage disease type 2 (GSD2) [MIM:232300] 


Detail 
0.29 (T) 
0.964 (D)  N 
22 
GAA 
P10253 
p.Gly219Arg 
 
Glycogen storage disease type 2 (GSD2) [MIM:232300] 


Detail 
0.38 (T) 
0.998 (D)  N 
23 
GAA 
P10253 
p.Arg223His 
rs1042395 
variant of unknown significance 


Detail 
0.28 (T) 
0.423 (N)  N 
24 
GAA 
P10253 
p.Arg224Trp 
 
Glycogen storage disease type 2 (GSD2) [MIM:232300] 


Detail 
0.01 (D) 
1 (D)  N 
25 
GAA 
P10253 
p.Leu226Val 
rs113085339 
variant of unknown significance 


Detail 
0.22 (T) 
0 (N)  N 
26 
GAA 
P10253 
p.Val230Met 
rs145866792 
variant of unknown significance 


Detail 
0.21 (T) 
0.961 (D)  N 
27 
GAA 
P10253 
p.Ala237Val 
rs121907944 
Glycogen storage disease type 2 (GSD2) [MIM:232300] 


Detail 
0.29 (T) 
0.731 (D)  N 
28 
GAA 
P10253 
p.Glu262Lys 
 
Glycogen storage disease type 2 (GSD2) [MIM:232300] 


Detail 
0.01 (D) 
0.998 (D)  N 
29 
GAA 
P10253 
p.Arg281Trp 
rs142967546 
variant of unknown significance 


Detail 
0.12 (T) 
1 (D)  N 
30 
GAA 
P10253 
p.Ala284Gly 
rs147569830 
variant of unknown significance 


Detail 
0.45 (T) 
0.005 (N)  N 
31 
GAA 
P10253 
p.Pro285Arg 
 
Glycogen storage disease type 2 (GSD2) [MIM:232300] 


Detail 
0.36 (T) 
1 (D)  N 
32 
GAA 
P10253 
p.Ala289Val 
rs145903608 
variant of unknown significance 


Detail 
0.37 (T) 
0 (N)  N 
33 
GAA 
P10253 
p.Tyr292Cys 
 
Glycogen storage disease type 2 (GSD2) [MIM:232300] 


Detail 
0.00 (D) 
1 (D)  N 
34 
GAA 
P10253 
p.Gly293Arg 
rs121907945 
Glycogen storage disease type 2 (GSD2) [MIM:232300] 


Detail 
0.06 (T) 
1 (D)  N 
35 
GAA 
P10253 
p.Leu299Arg 
rs121907940 
Glycogen storage disease type 2 (GSD2) [MIM:232300] 


Detail 
0.04 (D) 
1 (D)  N 
36 
GAA 
P10253 
p.Gly304Ser 
rs140301384 
variant of unknown significance 


Detail 
0.98 (T) 
0.003 (N)  N 
37 
GAA 
P10253 
p.Ser306Leu 
rs138097673 
variant of unknown significance 


Detail 
0.32 (T) 
0 (N)  N 
38 
GAA 
P10253 
p.His308Leu 
 
Glycogen storage disease type 2 (GSD2) [MIM:232300] 


Detail 
0.39 (T) 
1 (D)  N 
39 
GAA 
P10253 
p.His308Tyr 
rs112025212 
variant of unknown significance 


Detail 
0.70 (T) 
1 (D)  N 
40 
GAA 
P10253 
p.His308Pro 
 
Glycogen storage disease type 2 (GSD2) [MIM:232300] 


Detail 
0.11 (T) 
1 (D)  N 
41 
GAA 
P10253 
p.Gly309Arg 
 
Glycogen storage disease type 2 (GSD2) [MIM:232300] 


Detail 
0.00 (D) 
1 (D)  N 
42 
GAA 
P10253 
p.Leu312Arg 
 
Glycogen storage disease type 2 (GSD2) [MIM:232300] 


Detail 
0.06 (T) 
1 (D)  N 
43 
GAA 
P10253 
p.Met318Thr 
rs121907936 
Glycogen storage disease type 2 (GSD2) [MIM:232300] 


Detail 
0.57 (T) 
0.998 (D)  N 
44 
GAA 
P10253 
p.Pro324Leu 
 
Glycogen storage disease type 2 (GSD2) [MIM:232300] 


Detail 
0.50 (T) 
0.999 (D)  N 
45 
GAA 
P10253 
p.Trp330Gly 
 
Glycogen storage disease type 2 (GSD2) [MIM:232300] 


Detail 
0.01 (D) 
0.985 (D)  N 
46 
GAA 
P10253 
p.Tyr340Cys 
rs144857480 
variant of unknown significance 


Detail 
0.01 (D) 
1 (D)  N 
47 
GAA 
P10253 
p.Leu355Pro 
 
Glycogen storage disease type 2 (GSD2) [MIM:232300] 


Detail 
0.21 (T) 
0.967 (D)  N 
48 
GAA 
P10253 
p.Pro361Leu 
 
Glycogen storage disease type 2 (GSD2) [MIM:232300] 


Detail 
0.07 (T) 
1 (D)  N 
49 
GAA 
P10253 
p.Cys374Arg 
 
Glycogen storage disease type 2 (GSD2) [MIM:232300] 


Detail 
0.00 (D) 
1 (D)  N 
50 
GAA 
P10253 
p.Arg375His 
rs142752477 
variant of unknown significance 


Detail 
0.05 (T) 
1 (D)  N 
51 
GAA 
P10253 
p.Arg375Leu 
 
Glycogen storage disease type 2 (GSD2) [MIM:232300] 


Detail 
0.00 (D) 
1 (D)  N 
52 
GAA 
P10253 
p.Gly377Arg 
 
Glycogen storage disease type 2 (GSD2) [MIM:232300] 


Detail 
0.01 (D) 
1 (D)  N 
53 
GAA 
P10253 
p.Arg385His 
rs146094152 
variant of unknown significance 


Detail 
0.10 (T) 
0.999 (D)  N 
54 
GAA 
P10253 
p.Ala394Thr 
rs190889375 
variant of unknown significance 


Detail 
() 
()  N 
55 
GAA 
P10253 
p.Gln401Arg 
 
Glycogen storage disease type 2 (GSD2) [MIM:232300] 


Detail 
0.05 (T) 
1 (D)  N 
56 
GAA 
P10253 
p.Trp402Arg 
 
Glycogen storage disease type 2 (GSD2) [MIM:232300] 


Detail 
0.01 (D) 
1 (D)  N 
57 
GAA 
P10253 
p.Asp404Asn 
rs141533320 
Glycogen storage disease type 2 (GSD2) [MIM:232300] 


Detail 
0.01 (D) 
1 (D)  N 
58 
GAA 
P10253 
p.Leu405Pro 
 
Glycogen storage disease type 2 (GSD2) [MIM:232300] 


Detail 
0.01 (D) 
0.998 (D)  N 
59 
GAA 
P10253 
p.Met408Val 
 
Glycogen storage disease type 2 (GSD2) [MIM:232300] 


Detail 
0.01 (D) 
0.98 (D)  N 
60 
GAA 
P10253 
p.Arg422Gln 
rs2229224 
variant of unknown significance 


Detail 
0.17 (T) 
0.213 (N)  N 
61 
GAA 
P10253 
p.Arg437Cys 
 
Glycogen storage disease type 2 (GSD2) [MIM:232300] 


Detail 
0.00 (D) 
0.997 (D)  N 
62 
GAA 
P10253 
p.Arg437His 
rs150868652 
variant of unknown significance 


Detail 
0.69 (T) 
0.004 (N)  N 
63 
GAA 
P10253 
p.Met440Ile 
rs139347665 
variant of unknown significance 


Detail 
0.37 (T) 
0.013 (N)  N 
64 
GAA 
P10253 
p.Ala445Pro 
 
Glycogen storage disease type 2 (GSD2) [MIM:232300] 


Detail 
0.15 (T) 
0.996 (D)  N 
65 
GAA 
P10253 
p.Ser448Thr 
rs145712232 
variant of unknown significance 


Detail 
0.65 (T) 
0.262 (N)  N 
66 
GAA 
P10253 
p.Pro451Arg 
rs7215458 
variant of unknown significance 


Detail 
0.20 (T) 
0.981 (D)  N 
67 
GAA 
P10253 
p.Tyr455Phe 
 
Glycogen storage disease type 2 (GSD2) [MIM:232300] 


Detail 
0.11 (T) 
1 (D)  N 
68 
GAA 
P10253 
p.Pro457Leu 
 
Glycogen storage disease type 2 (GSD2) [MIM:232300] 


Detail 
0.38 (T) 
1 (D)  N 
69 
GAA 
P10253 
p.Asn470Thr 
rs144155165 
variant of unknown significance 


Detail 
0.71 (T) 
0.403 (N)  N 
70 
GAA 
P10253 
p.Glu471Lys 
rs189402693 
variant of unknown significance 


Detail 
() 
()  N 
71 
GAA 
P10253 
p.Gly478Arg 
 
Glycogen storage disease type 2 (GSD2) [MIM:232300] 


Detail 
0.00 (D) 
1 (D)  N 
72 
GAA 
P10253 
p.Trp481Arg 
 
Glycogen storage disease type 2 (GSD2) [MIM:232300] 


Detail 
0.00 (D) 
1 (D)  N 
73 
GAA 
P10253 
p.Asp489Asn 
 
Glycogen storage disease type 2 (GSD2) [MIM:232300] 


Detail 
0.00 (D) 
1 (D)  N 
74 
GAA 
P10253 
p.Pro493Leu 
rs148842275 
variant of unknown significance 


Detail 
0.03 (D) 
0.595 (D)  N 
75 
GAA 
P10253 
p.Met519Val 
 
Glycogen storage disease type 2 (GSD2) [MIM:232300] 


Detail 
0.01 (D) 
1 (D)  N 
76 
GAA 
P10253 
p.Met519Thr 
 
Glycogen storage disease type 2 (GSD2) [MIM:232300] 


Detail 
0.00 (D) 
1 (D)  N 
77 
GAA 
P10253 
p.Glu521Lys 
rs121907937 
Glycogen storage disease type 2 (GSD2) [MIM:232300] 


Detail 
0.00 (D) 
1 (D)  N 
78 
GAA 
P10253 
p.Pro522Ala 
 
Glycogen storage disease type 2 (GSD2) [MIM:232300] 


Detail 
0.28 (T) 
1 (D)  N 
79 
GAA 
P10253 
p.Ser529Val 
 
Glycogen storage disease type 2 (GSD2) [MIM:232300] 


Detail 
0.21 (T) 
0.996 (D)  N 
80 
GAA 
P10253 
p.Pro545Leu 
rs121907942 
Glycogen storage disease type 2 (GSD2) [MIM:232300] 


Detail 
0.69 (T) 
1 (D)  N 
81 
GAA 
P10253 
p.Gly549Arg 
 
Glycogen storage disease type 2 (GSD2) [MIM:232300] 


Detail 
0.37 (T) 
1 (D)  N 
82 
GAA 
P10253 
p.Leu552Pro 
 
Glycogen storage disease type 2 (GSD2) [MIM:232300] 


Detail 
0.01 (D) 
1 (D)  N 
83 
GAA 
P10253 
p.Leu552Ile 
rs144957920 
variant of unknown significance 


Detail 
0.28 (T) 
1 (D)  N 
84 
GAA 
P10253 
p.Ser566Pro 
 
Glycogen storage disease type 2 (GSD2) [MIM:232300] 


Detail 
0.19 (T) 
0.998 (D)  N 
85 
GAA 
P10253 
p.Tyr575Ser 
 
Glycogen storage disease type 2 (GSD2) [MIM:232300] 


Detail 
0.00 (D) 
1 (D)  N 
86 
GAA 
P10253 
p.Gly576Ala 
 
variant of unknown significance 


Detail 
0.06 (T) 
0.999 (D)  N 
87 
GAA 
P10253 
p.Gly576Ser 
rs1800307 
variant of unknown significance 


Detail 
0.03 (D) 
1 (D)  N 
88 
GAA 
P10253 
p.Glu579Lys 
 
Glycogen storage disease type 2 (GSD2) [MIM:232300] 


Detail 
0.82 (T) 
0.999 (D)  N 
89 
GAA 
P10253 
p.Arg585Met 
 
Glycogen storage disease type 2 (GSD2) [MIM:232300] 


Detail 
0.01 (D) 
0.722 (D)  N 
90 
GAA 
P10253 
p.Ser599Tyr 
 
Glycogen storage disease type 2 (GSD2) [MIM:232300] 


Detail 
0.00 (D) 
1 (D)  N 
91 
GAA 
P10253 
p.Arg600Cys 
 
Glycogen storage disease type 2 (GSD2) [MIM:232300] 


Detail 
0.00 (D) 
1 (D)  N 
92 
GAA 
P10253 
p.Arg600His 
 
Glycogen storage disease type 2 (GSD2) [MIM:232300] 


Detail 
0.00 (D) 
1 (D)  N 
93 
GAA 
P10253 
p.Gly607Asp 
 
Glycogen storage disease type 2 (GSD2) [MIM:232300] 


Detail 
0.15 (T) 
1 (D)  N 
94 
GAA 
P10253 
p.Ala610Thr 
rs144731405 
variant of unknown significance 


Detail 
0.16 (T) 
0.763 (D)  N 
95 
GAA 
P10253 
p.His612Gln 
 
Glycogen storage disease type 2 (GSD2) [MIM:232300] 


Detail 
0.37 (T) 
0.996 (D)  N 
96 
GAA 
P10253 
p.Gly615Arg 
 
Glycogen storage disease type 2 (GSD2) [MIM:232300] 


Detail 
0.00 (D) 
1 (D)  N 
97 
GAA 
P10253 
p.Ser619Arg 
 
Glycogen storage disease type 2 (GSD2) [MIM:232300] 


Detail 
0.07 (T) 
1 (D)  N 
98 
GAA 
P10253 
p.Gly638Trp 
 
Glycogen storage disease type 2 (GSD2) [MIM:232300] 


Detail 
0.00 (D) 
1 (D)  N 
99 
GAA 
P10253 
p.Gly643Arg 
rs28937909 
Glycogen storage disease type 2 (GSD2) [MIM:232300] 


Detail 
0.00 (D) 
1 (D)  N 
100 
GAA 
P10253 
p.Asp645Glu 
rs28940868 
Glycogen storage disease type 2 (GSD2) [MIM:232300] 


Detail 
0.00 (D) 
1 (D)  N 
101 
GAA 
P10253 
p.Asp645His 
 
Glycogen storage disease type 2 (GSD2) [MIM:232300] 


Detail 
0.00 (D) 
1 (D)  N 
102 
GAA 
P10253 
p.Asp645Asn 
 
Glycogen storage disease type 2 (GSD2) [MIM:232300] 


Detail 
0.03 (D) 
1 (D)  N 
103 
GAA 
P10253 
p.Cys647Trp 
 
Glycogen storage disease type 2 (GSD2) [MIM:232300] 


Detail 
0.02 (D) 
1 (D)  N 
104 
GAA 
P10253 
p.Gly648Ser 
 
Glycogen storage disease type 2 (GSD2) [MIM:232300] 


Detail 
0.00 (D) 
1 (D)  N 
105 
GAA 
P10253 
p.Arg660His 
 
Glycogen storage disease type 2 (GSD2) [MIM:232300] 


Detail 
0.00 (D) 
1 (D)  N 
106 
GAA 
P10253 
p.Arg672Trp 
 
Glycogen storage disease type 2 (GSD2) [MIM:232300] 


Detail 
0.00 (D) 
1 (D)  N 
107 
GAA 
P10253 
p.Arg672Gln 
 
Glycogen storage disease type 2 (GSD2) [MIM:232300] 


Detail 
0.01 (D) 
1 (D)  N 
108 
GAA 
P10253 
p.Arg672Thr 
 
Glycogen storage disease type 2 (GSD2) [MIM:232300] 


Detail 
0.01 (D) 
1 (D)  N 
109 
GAA 
P10253 
p.Pro684Leu 
rs147327209 
variant of unknown significance 


Detail 
0.37 (T) 
1 (D)  N 
110 
GAA 
P10253 
p.Glu689Lys 
rs1800309 
variant of unknown significance 


Detail 
0.60 (T) 
0.002 (N)  N 
111 
GAA 
P10253 
p.Arg702Cys 
 
Glycogen storage disease type 2 (GSD2) [MIM:232300] 


Detail 
0.00 (D) 
1 (D)  N 
112 
GAA 
P10253 
p.Pro707Leu 
rs139009731 
variant of unknown significance 


Detail 
0.00 (D) 
1 (D)  N 
113 
GAA 
P10253 
p.His708Tyr 
rs149916476 
variant of unknown significance 


Detail 
1.00 (T) 
0 (N)  N 
114 
GAA 
P10253 
p.Val718Ile 
rs141017311 
variant of unknown significance 


Detail 
0.20 (T) 
0.033 (N)  N 
115 
GAA 
P10253 
p.Ala719Glu 
rs146762316 
variant of unknown significance 


Detail 
1.00 (T) 
0.014 (N)  N 
116 
GAA 
P10253 
p.Ala719Ser 
rs143324027 
variant of unknown significance 


Detail 
0.80 (T) 
0 (N)  N 
117 
GAA 
P10253 
p.Glu721Gln 
rs140376273 
variant of unknown significance 


Detail 
0.58 (T) 
0.03 (N)  N 
118 
GAA 
P10253 
p.Arg725Trp 
rs121907938 
Glycogen storage disease type 2 (GSD2) [MIM:232300] 


Detail 
0.00 (D) 
1 (D)  N 
119 
GAA 
P10253 
p.Trp746Cys 
rs1800312 
variant of unknown significance 


Detail 
0.02 (D) 
1 (D)  N 
120 
GAA 
P10253 
p.Ala749Ser 
rs148311222 
variant of unknown significance 


Detail 
0.83 (T) 
0.043 (N)  N 
121 
GAA 
P10253 
p.Gly759Arg 
rs138183791 
variant of unknown significance 


Detail 
0.11 (T) 
0.949 (D)  N 
122 
GAA 
P10253 
p.Tyr766Cys 
rs144016984 
variant of unknown significance 


Detail 
0.01 (D) 
1 (D)  N 
123 
GAA 
P10253 
p.Pro768Arg 
 
Glycogen storage disease type 2 (GSD2) [MIM:232300] 


Detail 
0.00 (D) 
1 (D)  N 
124 
GAA 
P10253 
p.Leu775Met 
rs147290429 
variant of unknown significance 


Detail 
0.07 (T) 
0.013 (N)  N 
125 
GAA 
P10253 
p.Val780Ile 
rs1126690 
variant of unknown significance 


Detail 
0.30 (T) 
0.052 (N)  N 
126 
GAA 
P10253 
p.His799Tyr 
rs143347747 
variant of unknown significance 


Detail 
0.13 (T) 
0.002 (N)  N 
127 
GAA 
P10253 
p.Gly802Arg 
rs148412962 
variant of unknown significance 


Detail 
0.02 (D) 
1 (D)  N 
128 
GAA 
P10253 
p.Gln803Arg 
rs142487534 
variant of unknown significance 


Detail 
0.47 (T) 
0.668 (D)  N 
129 
GAA 
P10253 
p.Thr806Met 
rs139850074 
variant of unknown significance 


Detail 
0.16 (T) 
0.781 (D)  N 
130 
GAA 
P10253 
p.Val816Ile 
rs1800314 
variant of unknown significance 


Detail 
0.25 (T) 
0.004 (N)  N 
131 
GAA 
P10253 
p.Arg819Trp 
rs61736895 
variant of unknown significance 


Detail 
0.00 (D) 
1 (D)  N 
132 
GAA 
P10253 
p.Ser836Pro 
rs76935649 
variant of unknown significance 


Detail 
0.22 (T) 
1 (D)  N 
133 
GAA 
P10253 
p.Arg854Gln 
rs149968110 
variant of unknown significance 


Detail 
0.57 (T) 
0.003 (N)  N 
134 
GAA 
P10253 
p.Ala880Asp 
 
Glycogen storage disease type 2 (GSD2) [MIM:232300] 


Detail 
0.28 (T) 
0.998 (D)  N 
135 
GAA 
P10253 
p.Leu901Gln 
 
Glycogen storage disease type 2 (GSD2) [MIM:232300] 


Detail 
0.47 (T) 
0.999 (D)  N 
136 
GAA 
P10253 
p.Val909Met 
rs138407065 
variant of unknown significance 


Detail 
0.26 (T) 
0.817 (D)  N 
137 
GAA 
P10253 
p.Thr927Ile 
rs1800315 
variant of unknown significance 


Detail 
0.37 (T) 
0.968 (D)  N 
138 
GAA 
P10253 
p.Val949Ile 
rs183458422 
variant of unknown significance 


Detail 
() 
()  N 
139 
GAA 
P10253 
p.Val949Asp 
 
Glycogen storage disease type 2 (GSD2) [MIM:232300] 


Detail 
0.20 (T) 
0.843 (D)  N 