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Gene Protein AA change dbSNP Phenotype Chain Detail
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Detail
0.25 (T)
0.004 (N)
N
131 GAA P10253 p.Arg819Trp rs61736895 variant of unknown significance
Detail
0.00 (D)
1 (D)
N
132 GAA P10253 p.Ser836Pro rs76935649 variant of unknown significance
Detail
0.22 (T)
1 (D)
N
133 GAA P10253 p.Arg854Gln rs149968110 variant of unknown significance
Detail
0.57 (T)
0.003 (N)
N
134 GAA P10253 p.Ala880Asp - Glycogen storage disease type 2 (GSD2) [MIM:232300]
Detail
0.28 (T)
0.998 (D)
N
135 GAA P10253 p.Leu901Gln - Glycogen storage disease type 2 (GSD2) [MIM:232300]
Detail
0.47 (T)
0.999 (D)
N
136 GAA P10253 p.Val909Met rs138407065 variant of unknown significance
Detail
0.26 (T)
0.817 (D)
N
137 GAA P10253 p.Thr927Ile rs1800315 variant of unknown significance
Detail
0.37 (T)
0.968 (D)
N
138 GAA P10253 p.Val949Ile rs183458422 variant of unknown significance
Detail
(-)
(-)
N
139 GAA P10253 p.Val949Asp - Glycogen storage disease type 2 (GSD2) [MIM:232300]
Detail
0.20 (T)
0.843 (D)
N