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Gene Protein AA change dbSNP Phenotype Chain Detail
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1 GBA P04062 p.Lys13Arg rs150466109 variant of unknown significance
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(-)
(-)
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N
105 GBA P04062 p.Ala357Asp rs78188205 Gaucher disease (GD) [MIM:230800]
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106 GBA P04062 p.Thr362Ile rs76539814 Gaucher disease (GD) [MIM:230800]
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116 GBA P04062 p.Arg392Gly rs121908308 Gaucher disease (GD) [MIM:230800]
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122 GBA P04062 p.Ser403Thr rs121908307 Gaucher disease (GD) [MIM:230800]
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123 GBA P04062 p.Ser405Arg rs75528494 variant of unknown significance
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126 GBA P04062 p.Thr408Met rs75548401 Gaucher disease (GD) [MIM:230800]
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Detail
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Detail
(-)
(-)
N
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0.00 (D)
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192 GBA P04062 p.Arg535His rs80356773 Gaucher disease (GD) [MIM:230800]
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N
193 GBA P04062 p.Arg535Cys - Gaucher disease (GD) [MIM:230800]
Detail
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N