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Gene Protein AA change dbSNP Phenotype Chain Detail
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1 GCH1 P30793 p.Met1Ile rs104894439 DYSTONIA, DOPA-RESPONSIVE [MIM:600225#0007]
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2 GCH1 P30793 p.Pro23Leu rs41298432 Dystonia type 5 (DYT5) [MIM:128230]
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3 GCH1 P30793 p.Pro69Leu rs56127440 variant of unknown significance
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4 GCH1 P30793 p.Leu71Gln - Dystonia type 5 (DYT5) [MIM:128230]
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9 GCH1 P30793 p.Arg88Trp rs104894433 Dystonia type 5 (DYT5) [MIM:128230]
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15 GCH1 P30793 p.Asp115Asn - Dystonia type 5 (DYT5) [MIM:128230]
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16 GCH1 P30793 p.Asp134Val rs104894437 Dystonia type 5 (DYT5) [MIM:128230]
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17 GCH1 P30793 p.Ile135Lys rs104894441 Dystonia type 5 (DYT5) [MIM:128230]
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18 GCH1 P30793 p.Ser139Phe rs144542994 variant of unknown significance
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N
19 GCH1 P30793 p.Cys141Trp - Dystonia type 5 (DYT5) [MIM:128230]
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21 GCH1 P30793 p.His144Pro rs104894440 Dystonia type 5 (DYT5) [MIM:128230]
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22 GCH1 P30793 p.His153Pro - Dystonia type 5 (DYT5) [MIM:128230]
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23 GCH1 P30793 p.Leu163Arg - Dystonia type 5 (DYT5) [MIM:128230]
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26 GCH1 P30793 p.Gln180Arg - Dystonia type 5 (DYT5) [MIM:128230]
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27 GCH1 P30793 p.Arg184His rs104894445 GTP cyclohydrolase 1 deficiency (GCH1D) [MIM:233910]
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28 GCH1 P30793 p.Thr186Lys - Dystonia type 5 (DYT5) [MIM:128230]
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N
29 GCH1 P30793 p.Val191Ala rs113247490 variant of unknown significance
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N
30 GCH1 P30793 p.Val191Ile - Dystonia type 5 (DYT5) [MIM:128230]
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0 (N)
N
31 GCH1 P30793 p.Ala196Ser rs104894436 DYSTONIA, DOPA-RESPONSIVE [MIM:600225#0014]
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N
32 GCH1 P30793 p.Pro199Ala rs137852633 DYSTONIA, DOPA-RESPONSIVE, WITH OR WITHOUT HYPERPHENYLALANINEMIA, [MIM:600225#0022]
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0.19 (T)
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33 GCH1 P30793 p.Pro199Leu - Dystonia type 5 (DYT5) [MIM:128230]
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34 GCH1 P30793 p.Gly201Glu rs104894438 Dystonia type 5 (DYT5) [MIM:128230]
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N
36 GCH1 P30793 p.Thr209Ile rs141634133 variant of unknown significance
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37 GCH1 P30793 p.Met211Ile rs104894443 GTP cyclohydrolase 1 deficiency (GCH1D) [MIM:233910]
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38 GCH1 P30793 p.Met211Val - Dystonia type 5 (DYT5) [MIM:128230]
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N
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N
40 GCH1 P30793 p.Met221Thr rs104894434 GTP cyclohydrolase 1 deficiency (GCH1D) [MIM:233910]
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0.61 (T)
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N
41 GCH1 P30793 p.Lys224Arg rs41298442 Dystonia type 5 (DYT5) [MIM:128230]
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42 GCH1 P30793 p.Phe234Ser - Dystonia type 5 (DYT5) [MIM:128230]
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43 GCH1 P30793 p.Arg241Trp - Dystonia type 5 (DYT5) [MIM:128230]
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N
44 GCH1 P30793 p.Arg249Ser rs104894442 Dystonia type 5 (DYT5) [MIM:128230]
Detail
0.54 (T)
0.43 (N)
N