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Gene Protein AA change dbSNP Phenotype Chain Detail
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1 HMBS P08397 p.Met1Val rs118204118 PORPHYRIA, ACUTE INTERMITTENT, NONERYTHROID VARIANT [MIM:609806#0044]
Detail
0.00 (D)
(N)
N
2 HMBS P08397 p.Ala9Glu rs148084355 variant of unknown significance
Detail
0.00 (D)
(N)
N
3 HMBS P08397 p.Ala11Thr rs142812375 variant of unknown significance
Detail
0.00 (D)
(N)
N
4 HMBS P08397 p.Met18Ile - Acute intermittent porphyria (AIP) [MIM:176000]
3ecr
A
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N
5 HMBS P08397 p.Arg22Cys - Acute intermittent porphyria (AIP) [MIM:176000]
3ecr
A
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0.07 (T)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 )
4 HMBS P08397 p.Arg22Gly rs189159450 variant of unknown significance
3ecr
A
Detail
(-)
(-)
D ( Predicted by rules : 1 2 3 )
5 HMBS P08397 p.Gly24Ser - Acute intermittent porphyria (AIP) [MIM:176000]
3ecr
A
Detail
0.02 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 )
3 HMBS P08397 p.Arg26Cys - Acute intermittent porphyria (AIP) [MIM:176000]
3ecr
A
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1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 3 )
5 HMBS P08397 p.Arg26His rs118204103 Acute intermittent porphyria (AIP) [MIM:176000]
3ecr
A
Detail
0.00 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 )
4 HMBS P08397 p.Ser28Asn - Acute intermittent porphyria (AIP) [MIM:176000]
3ecr
A
Detail
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1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 )
3 HMBS P08397 p.Ala31Thr rs118204104 Acute intermittent porphyria (AIP) [MIM:176000]
3ecr
A
Detail
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1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 3 )
5 HMBS P08397 p.Ala31Pro - Acute intermittent porphyria (AIP) [MIM:176000]
3ecr
A
Detail
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1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 )
4 HMBS P08397 p.Gln34Arg - Acute intermittent porphyria (AIP) [MIM:176000]
3ecr
A
Detail
0.00 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 3 4 )
6 HMBS P08397 p.Gln34Pro - Acute intermittent porphyria (AIP) [MIM:176000]
3ecr
A
Detail
0.00 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 )
4 HMBS P08397 p.Gln34Lys rs118204105 Acute intermittent porphyria (AIP) [MIM:176000]
3ecr
A
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0.00 (D)
0.999 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 3 4 )
6 HMBS P08397 p.Thr35Met - Acute intermittent porphyria (AIP) [MIM:176000]
3ecr
A
Detail
0.00 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 )
4 HMBS P08397 p.Ala40Val rs146023979 variant of unknown significance
3ecr
A
Detail
0.23 (T)
0.448 (N)
N
5 HMBS P08397 p.Leu42Ser - Acute intermittent porphyria (AIP) [MIM:176000]
3ecr
A
Detail
0.00 (D)
1 (D)
N
6 HMBS P08397 p.Ser45Leu rs138776835 variant of unknown significance
3ecr
A
Detail
0.98 (T)
0 (N)
N
7 HMBS P08397 p.Glu52Lys rs11544979 variant of unknown significance
3ecr
A
Detail
0.01 (D)
0.989 (D)
N
8 HMBS P08397 p.Ala55Ser rs118204106 Acute intermittent porphyria (AIP) [MIM:176000]
3ecr
A
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0.65 (T)
0.906 (D)
D ( Predicted by rules : 1 )
3 HMBS P08397 p.Asp61Tyr - Acute intermittent porphyria (AIP) [MIM:176000]
3ecr
A
Detail
0.00 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 )
3 HMBS P08397 p.Asp61Asn - Acute intermittent porphyria (AIP) [MIM:176000]
3ecr
A
Detail
0.00 (D)
1 (D)
N
4 HMBS P08397 p.Ile71Thr rs149606894 variant of unknown significance
3ecr
A
Detail
0.04 (D)
1 (D)
N
5 HMBS P08397 p.Thr78Pro - Acute intermittent porphyria (AIP) [MIM:176000]
3ecr
A
Detail
0.01 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 )
3 HMBS P08397 p.Glu80Gly - Acute intermittent porphyria (AIP) [MIM:176000]
3ecr
A
Detail
0.00 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 3 )
5 HMBS P08397 p.Leu81Pro rs118204119 Acute intermittent porphyria (AIP) [MIM:176000]
3ecr
A
Detail
0.00 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 3 4 )
6 HMBS P08397 p.Leu85Arg - Acute intermittent porphyria (AIP) [MIM:176000]
3ecr
A
Detail
0.00 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 )
4 HMBS P08397 p.Glu86Val rs150763621 Acute intermittent porphyria (AIP) [MIM:176000]
3ecr
A
Detail
0.28 (T)
0.997 (D)
N
5 HMBS P08397 p.Val90Gly - Acute intermittent porphyria (AIP) [MIM:176000]
3ecr
A
Detail
0.00 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 )
4 HMBS P08397 p.Leu92Pro - Acute intermittent porphyria (AIP) [MIM:176000]
3ecr
A
Detail
0.01 (D)
0.999 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 3 )
5 HMBS P08397 p.Val93Phe - Acute intermittent porphyria (AIP) [MIM:176000]
3ecr
A
Detail
0.01 (D)
1 (D)
N
6 HMBS P08397 p.Ser96Phe - Acute intermittent porphyria (AIP) [MIM:176000]
3ecr
A
Detail
0.00 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 )
4 HMBS P08397 p.Lys98Arg - Acute intermittent porphyria (AIP) [MIM:176000]
3ecr
A
Detail
0.01 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 )
3 HMBS P08397 p.Asp99His - Acute intermittent porphyria (AIP) [MIM:176000]
3ecr
A
Detail
0.00 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 3 )
5 HMBS P08397 p.Asp99Asn - Acute intermittent porphyria (AIP) [MIM:176000]
3ecr
A
Detail
0.03 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 )
4 HMBS P08397 p.Asp99Gly - Acute intermittent porphyria (AIP) [MIM:176000]
3ecr
A
Detail
0.01 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 3 )
5 HMBS P08397 p.Gly111Arg rs118204107 Acute intermittent porphyria (AIP) [MIM:176000]
3ecr
A
Detail
0.00 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 )
4 HMBS P08397 p.Ile113Thr - Acute intermittent porphyria (AIP) [MIM:176000]
3ecr
A
Detail
0.08 (T)
0.265 (N)
D ( Predicted by rules : 1 )
3 HMBS P08397 p.Arg116Trp rs118204094 Acute intermittent porphyria (AIP) [MIM:176000]
3ecr
A
Detail
0.00 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 3 4 )
6 HMBS P08397 p.Arg116Gln - Acute intermittent porphyria (AIP) [MIM:176000]
3ecr
A
Detail
0.00 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 3 4 5 )
7 HMBS P08397 p.Pro119Leu - Acute intermittent porphyria (AIP) [MIM:176000]
3ecr
A
Detail
0.00 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 3 4 )
6 HMBS P08397 p.Ala122Gly - Acute intermittent porphyria (AIP) [MIM:176000]
3ecr
A
Detail
0.05 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 3 )
5 HMBS P08397 p.Ala122Pro rs143984293 variant of unknown significance
3ecr
A
Detail
0.01 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 )
3 HMBS P08397 p.Val124Asp - Acute intermittent porphyria (AIP) [MIM:176000]
3ecr
A
Detail
0.00 (D)
0.988 (D)
D ( Predicted by rules : 1 )
3 HMBS P08397 p.Arg149Leu - Acute intermittent porphyria (AIP) [MIM:176000]
3ecr
A
Detail
0.00 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 3 )
5 HMBS P08397 p.Arg149Gln rs118204098 Acute intermittent porphyria (AIP) [MIM:176000]
3ecr
A
Detail
0.00 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 3 4 )
6 HMBS P08397 p.Gln153His rs694328 variant of unknown significance
3ecr
A
Detail
0.00 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 )
3 HMBS P08397 p.Arg164Gly rs140276976 variant of unknown significance
3ecr
A
Detail
0.31 (T)
0.471 (N)
D ( Predicted by rules : 1 )
3 HMBS P08397 p.Arg167Trp rs118204101 Acute intermittent porphyria (AIP) [MIM:176000]
3ecr
A
Detail
0.00 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 3 4 5 )
7 HMBS P08397 p.Arg167Leu rs118204095 PORPHYRIA, ACUTE INTERMITTENT [MIM:609806#0014]
3ecr
A
Detail
0.00 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 3 4 5 6 )
8 HMBS P08397 p.Arg167Gln rs118204095 Acute intermittent porphyria (AIP) [MIM:176000]
3ecr
A
Detail
0.00 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 3 )
5 HMBS P08397 p.Arg173Gln rs118204096 Acute intermittent porphyria (AIP) [MIM:176000]
3ecr
A
Detail
0.00 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 3 4 )
6 HMBS P08397 p.Arg173Trp - Acute intermittent porphyria (AIP) [MIM:176000]
3ecr
A
Detail
0.00 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 3 )
5 HMBS P08397 p.Leu177Met rs762585 variant of unknown significance
3ecr
A
Detail
0.09 (T)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 )
3 HMBS P08397 p.Leu177Arg rs118204108 Acute intermittent porphyria (AIP) [MIM:176000]
3ecr
A
Detail
0.00 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 )
4 HMBS P08397 p.Asp178Asn - Acute intermittent porphyria (AIP) [MIM:176000]
3ecr
A
Detail
0.04 (D)
1 (D)
N
5 HMBS P08397 p.Arg195Cys rs34413634 Acute intermittent porphyria (AIP) [MIM:176000]
3ecr
A
Detail
0.00 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 3 )
5 HMBS P08397 p.Arg201Trp rs118204109 Acute intermittent porphyria (AIP) [MIM:176000]
3ecr
A
Detail
0.00 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 )
3 HMBS P08397 p.Val202Leu - Acute intermittent porphyria (AIP) [MIM:176000]
3ecr
A
Detail
0.03 (D)
0.715 (D)
N
4 HMBS P08397 p.Glu209Lys - Acute intermittent porphyria (AIP) [MIM:176000]
3ecr
A
Detail
0.32 (T)
0.954 (D)
N
5 HMBS P08397 p.Met212Val - Acute intermittent porphyria (AIP) [MIM:176000]
3ecr
A
Detail
0.22 (T)
0.221 (N)
N
6 HMBS P08397 p.Gly216Asp rs118204116 Acute intermittent porphyria (AIP) [MIM:176000]
3ecr
A
Detail
0.00 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 )
3 HMBS P08397 p.Gln217Leu - Acute intermittent porphyria (AIP) [MIM:176000]
3ecr
A
Detail
0.00 (D)
0.999 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 3 4 5 6 7 )
9 HMBS P08397 p.Gln217His - Acute intermittent porphyria (AIP) [MIM:176000]
3ecr
A
Detail
0.00 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 3 4 )
6 HMBS P08397 p.Ala219Asp - Acute intermittent porphyria (AIP) [MIM:176000]
3ecr
A
Detail
0.00 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 )
4 HMBS P08397 p.Val222Met - Acute intermittent porphyria (AIP) [MIM:176000]
3ecr
A
Detail
0.00 (D)
0.995 (D)
N
5 HMBS P08397 p.Glu223Lys rs118204110 Acute intermittent porphyria (AIP) [MIM:176000]
3ecr
A
Detail
0.01 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 )
3 HMBS P08397 p.Arg225Gln rs142459647 Acute intermittent porphyria (AIP) [MIM:176000]
3ecr
A
Detail
0.01 (D)
1 (D)
N
4 HMBS P08397 p.Arg225Gly - Acute intermittent porphyria (AIP) [MIM:176000]
3ecr
A
Detail
0.01 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 3 )
5 HMBS P08397 p.Gly236Ser - Acute intermittent porphyria (AIP) [MIM:176000]
3ecr
A
Detail
0.94 (T)
0 (N)
D ( Predicted by rules : 1 2 )
4 HMBS P08397 p.Leu238Arg - Acute intermittent porphyria (AIP) [MIM:176000]
3ecr
A
Detail
0.00 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 )
3 HMBS P08397 p.Asp240Asn rs189033807 variant of unknown significance
3ecr
A
Detail
(-)
(-)
N
4 HMBS P08397 p.Leu244Pro - Acute intermittent porphyria (AIP) [MIM:176000]
3ecr
A
Detail
0.33 (T)
0.796 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 )
4 HMBS P08397 p.Leu245Arg rs118204099 Acute intermittent porphyria (AIP) [MIM:176000]
3ecr
A
Detail
0.67 (T)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 )
4 HMBS P08397 p.Arg246Cys rs140572589 variant of unknown significance
3ecr
A
Detail
0.11 (T)
0.079 (N)
D ( Predicted by rules : 1 )
3 HMBS P08397 p.Cys247Arg rs118204111 Acute intermittent porphyria (AIP) [MIM:176000]
3ecr
A
Detail
0.01 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 )
4 HMBS P08397 p.Cys247Phe - Acute intermittent porphyria (AIP) [MIM:176000]
3ecr
A
Detail
0.01 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 )
4 HMBS P08397 p.Glu250Ala - Acute intermittent porphyria (AIP) [MIM:176000]
3ecr
A
Detail
0.00 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 )
3 HMBS P08397 p.Glu250Val - Acute intermittent porphyria (AIP) [MIM:176000]
3ecr
A
Detail
0.00 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 )
3 HMBS P08397 p.Glu250Lys rs118204112 Acute intermittent porphyria (AIP) [MIM:176000]
3ecr
A
Detail
0.00 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 )
3 HMBS P08397 p.Glu250Gln - Acute intermittent porphyria (AIP) [MIM:176000]
3ecr
A
Detail
0.00 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 )
4 HMBS P08397 p.Ala252Thr rs118204113 Acute intermittent porphyria (AIP) [MIM:176000]
3ecr
A
Detail
0.15 (T)
0.874 (D)
D ( Predicted by rules : 1 )
3 HMBS P08397 p.Ala252Val rs118204114 Acute intermittent porphyria (AIP) [MIM:176000]
3ecr
A
Detail
0.02 (D)
0.946 (D)
D ( Predicted by rules : 1 )
3 HMBS P08397 p.Leu254Pro - Acute intermittent porphyria (AIP) [MIM:176000]
3ecr
A
Detail
0.01 (D)
0.995 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 )
4 HMBS P08397 p.His256Asn rs118204115 Acute intermittent porphyria (AIP) [MIM:176000]
3ecr
A
Detail
0.49 (T)
0.106 (N)
D ( Predicted by rules : 1 )
3 HMBS P08397 p.His256Tyr - Acute intermittent porphyria (AIP) [MIM:176000]
3ecr
A
Detail
0.11 (T)
0.642 (D)
D ( Predicted by rules : 1 )
3 HMBS P08397 p.Gly260Asp - Acute intermittent porphyria (AIP) [MIM:176000]
3ecr
A
Detail
0.05 (T)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 3 4 )
6 HMBS P08397 p.Cys261Tyr - Acute intermittent porphyria (AIP) [MIM:176000]
3ecr
A
Detail
0.00 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 )
4 HMBS P08397 p.Val267Met - Acute intermittent porphyria (AIP) [MIM:176000]
3ecr
A
Detail
0.04 (D)
1 (D)
N
5 HMBS P08397 p.Thr269Ile - Acute intermittent porphyria (AIP) [MIM:176000]
3ecr
A
Detail
0.01 (D)
0.998 (D)
D ( Predicted by rules : 1 )
3 HMBS P08397 p.Ala270Gly - Acute intermittent porphyria (AIP) [MIM:176000]
3ecr
A
Detail
0.36 (T)
0.112 (N)
D ( Predicted by rules : 1 2 3 4 )
6 HMBS P08397 p.Ala270Asp - Acute intermittent porphyria (AIP) [MIM:176000]
3ecr
A
Detail
0.60 (T)
0.059 (N)
N
7 HMBS P08397 p.Gly274Arg - Acute intermittent porphyria (AIP) [MIM:176000]
3ecr
A
Detail
0.51 (T)
0.989 (D)
N
8 HMBS P08397 p.Leu278Pro - Acute intermittent porphyria (AIP) [MIM:176000]
3ecr
A
Detail
0.00 (D)
0.999 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 )
4 HMBS P08397 p.Gly280Arg - Acute intermittent porphyria (AIP) [MIM:176000]
3ecr
A
Detail
0.00 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 )
4 HMBS P08397 p.Leu285Ile rs139408369 variant of unknown significance
3ecr
A
Detail
0.44 (T)
1 (D)
N
5 HMBS P08397 p.Gly335Asp - Acute intermittent porphyria (AIP) [MIM:176000]
3ecr
A
Detail
0.00 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 )
4 HMBS P08397 p.Gly335Ser - Acute intermittent porphyria (AIP) [MIM:176000]
3ecr
A
Detail
0.01 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 )
4 HMBS P08397 p.Leu343Pro - Acute intermittent porphyria (AIP) [MIM:176000]
3ecr
A
Detail
0.03 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 3 )
5 HMBS P08397 p.Arg355Gln rs141200845 variant of unknown significance
3ecr
A
Detail
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1 (D)
N
6 HMBS P08397 p.Asp359Asn rs144949995 variant of unknown significance
Detail
0.46 (T)
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N