Download [XML] [CSV] [Text]
Gene Protein AA change dbSNP Phenotype Chain Detail
Download [XML] [CSV] [Text]
1 ITGB4 P16144 p.Gly3Arg rs142907560 variant of unknown significance
Detail
0.55 (T)
0.018 (N)
N
2 ITGB4 P16144 p.Pro4Leu rs147285287 variant of unknown significance
Detail
0.71 (T)
0.002 (N)
N
3 ITGB4 P16144 p.Arg5Cys rs141077392 variant of unknown significance
Detail
0.09 (T)
0 (N)
N
4 ITGB4 P16144 p.Arg29Cys rs138695324 variant of unknown significance
Detail
0.18 (T)
0.999 (D)
N
5 ITGB4 P16144 p.Cys38Arg rs121912465 Epidermolysis bullosa letalis with pyloric atresia (EB-PA) [MIM:226730]
Detail
0.04 (D)
0.999 (D)
N
6 ITGB4 P16144 p.Cys61Tyr rs80338755 Epidermolysis bullosa letalis with pyloric atresia (EB-PA) [MIM:226730]
Detail
0.29 (T)
1 (D)
N
7 ITGB4 P16144 p.Ala70Thr rs137971337 variant of unknown significance
Detail
0.62 (T)
0.01 (N)
N
8 ITGB4 P16144 p.Arg98His rs143114124 variant of unknown significance
Detail
0.54 (T)
0.943 (D)
N
9 ITGB4 P16144 p.Arg111Trp rs141385926 variant of unknown significance
Detail
0.03 (D)
1 (D)
N
10 ITGB4 P16144 p.Val130Met rs141930616 variant of unknown significance
Detail
0.03 (D)
0.006 (N)
N
11 ITGB4 P16144 p.Asp131Tyr - Epidermolysis bullosa letalis with pyloric atresia (EB-PA) [MIM:226730]
Detail
0.04 (D)
1 (D)
N
12 ITGB4 P16144 p.Asp131Gly rs113072439 variant of unknown significance
Detail
0.08 (T)
1 (D)
N
13 ITGB4 P16144 p.Leu156Pro rs121912461 Epidermolysis bullosa letalis with pyloric atresia (EB-PA) [MIM:226730]
Detail
0.01 (D)
1 (D)
N
14 ITGB4 P16144 p.Thr168Ala rs139287033 variant of unknown significance
Detail
0.71 (T)
0.968 (D)
N
15 ITGB4 P16144 p.Pro199Thr rs145300265 variant of unknown significance
Detail
0.08 (T)
0.958 (D)
N
16 ITGB4 P16144 p.Pro200Leu rs148770294 variant of unknown significance
Detail
0.06 (T)
1 (D)
N
17 ITGB4 P16144 p.Arg217Gln rs144968507 variant of unknown significance
Detail
0.59 (T)
0.648 (D)
N
18 ITGB4 P16144 p.Arg224Gln rs147952722 variant of unknown significance
Detail
0.54 (T)
0.989 (D)
N
19 ITGB4 P16144 p.Cys245Gly - Epidermolysis bullosa letalis with pyloric atresia (EB-PA) [MIM:226730]
Detail
0.07 (T)
1 (D)
N
20 ITGB4 P16144 p.Arg252Cys - Epidermolysis bullosa letalis with pyloric atresia (EB-PA) [MIM:226730]
Detail
0.00 (D)
1 (D)
N
21 ITGB4 P16144 p.Gly273Asp - Epidermolysis bullosa letalis with pyloric atresia (EB-PA) [MIM:226730]
Detail
0.85 (T)
1 (D)
N
22 ITGB4 P16144 p.Arg283Cys - Epidermolysis bullosa letalis with pyloric atresia (EB-PA) [MIM:226730]
Detail
0.01 (D)
1 (D)
N
23 ITGB4 P16144 p.Asp285Asn rs150962076 variant of unknown significance
Detail
0.06 (T)
0.199 (N)
N
24 ITGB4 P16144 p.Arg287Trp rs140750952 variant of unknown significance
Detail
0.02 (D)
0.986 (D)
N
25 ITGB4 P16144 p.Arg312Leu rs138611032 variant of unknown significance
Detail
0.33 (T)
1 (D)
N
26 ITGB4 P16144 p.Val325Asp - Epidermolysis bullosa letalis with pyloric atresia (EB-PA) [MIM:226730]
Detail
0.13 (T)
1 (D)
N
27 ITGB4 P16144 p.Leu336Pro - Epidermolysis bullosa letalis with pyloric atresia (EB-PA) [MIM:226730]
Detail
0.00 (D)
1 (D)
N
28 ITGB4 P16144 p.Arg382Trp rs141337579 variant of unknown significance
Detail
0.09 (T)
0.998 (D)
N
29 ITGB4 P16144 p.Arg394Lys rs144655991 variant of unknown significance
Detail
0.94 (T)
0 (N)
N
30 ITGB4 P16144 p.Thr421Met rs148535298 variant of unknown significance
Detail
0.00 (D)
0.979 (D)
N
31 ITGB4 P16144 p.Gly432Asp rs140201409 variant of unknown significance
Detail
0.62 (T)
0.999 (D)
N
32 ITGB4 P16144 p.Ala448Val rs144804175 variant of unknown significance
Detail
0.88 (T)
0 (N)
N
33 ITGB4 P16144 p.Gly449Ser rs147963396 variant of unknown significance
Detail
0.69 (T)
0 (N)
N
34 ITGB4 P16144 p.Ile450Val rs140155423 variant of unknown significance
Detail
1.00 (T)
0 (N)
N
35 ITGB4 P16144 p.Arg464Gln rs145039852 variant of unknown significance
Detail
0.62 (T)
0.003 (N)
N
36 ITGB4 P16144 p.Ser465Leu rs144917456 variant of unknown significance
Detail
0.81 (T)
0.996 (D)
N
37 ITGB4 P16144 p.Gln478His rs8079267 variant of unknown significance
Detail
0.20 (T)
0 (N)
N
38 ITGB4 P16144 p.Arg505Trp rs185794989 variant of unknown significance
Detail
(-)
(-)
N
39 ITGB4 P16144 p.Arg505Gln rs151163670 variant of unknown significance
Detail
0.74 (T)
0.91 (D)
N
40 ITGB4 P16144 p.Glu508Lys rs140352471 variant of unknown significance
Detail
0.82 (T)
0.002 (N)
N
41 ITGB4 P16144 p.Arg515His rs61735297 variant of unknown significance
Detail
0.05 (D)
0.067 (N)
N
42 ITGB4 P16144 p.Arg556His rs142562582 variant of unknown significance
Detail
0.02 (D)
0.731 (D)
N
43 ITGB4 P16144 p.Arg556Cys rs150166497 variant of unknown significance
Detail
0.00 (D)
0.982 (D)
N
44 ITGB4 P16144 p.Cys562Arg rs121912463 Epidermolysis bullosa letalis with pyloric atresia (EB-PA) [MIM:226730]
Detail
0.01 (D)
1 (D)
N
45 ITGB4 P16144 p.Asp584Asn rs139115559 variant of unknown significance
Detail
0.83 (T)
1 (D)
N
46 ITGB4 P16144 p.Thr647Met rs150688188 variant of unknown significance
Detail
0.03 (D)
0.951 (D)
N
47 ITGB4 P16144 p.Arg670His rs149659118 variant of unknown significance
Detail
0.15 (T)
0.003 (N)
N
48 ITGB4 P16144 p.Gly690Ser rs113334156 variant of unknown significance
Detail
0.24 (T)
0 (N)
N
49 ITGB4 P16144 p.Gly690Val rs145520625 variant of unknown significance
Detail
0.10 (T)
0.19 (N)
N
50 ITGB4 P16144 p.Lys703Arg rs56119997 variant of unknown significance
Detail
0.66 (T)
0.024 (N)
N
51 ITGB4 P16144 p.Pro708Leu rs146500584 variant of unknown significance
Detail
1.00 (T)
1 (D)
N
52 ITGB4 P16144 p.Cys736Phe rs143203816 variant of unknown significance
Detail
0.07 (T)
1 (D)
N
53 ITGB4 P16144 p.Pro777Thr rs140949891 variant of unknown significance
Detail
0.10 (T)
1 (D)
N
54 ITGB4 P16144 p.Arg787Cys rs150184884 variant of unknown significance
Detail
0.01 (D)
1 (D)
N
55 ITGB4 P16144 p.Gly802Asp rs143063063 variant of unknown significance
Detail
0.45 (T)
0.96 (D)
N
56 ITGB4 P16144 p.Ala808Thr rs147480547 variant of unknown significance
Detail
0.33 (T)
0.003 (N)
N
57 ITGB4 P16144 p.Ser809Asn rs138499170 variant of unknown significance
Detail
0.22 (T)
0.174 (N)
N
58 ITGB4 P16144 p.Pro835Ala rs183705877 variant of unknown significance
Detail
(-)
(-)
N
59 ITGB4 P16144 p.Arg844Leu rs140819116 variant of unknown significance
Detail
0.29 (T)
0.853 (D)
N
60 ITGB4 P16144 p.Arg844Cys rs149608383 variant of unknown significance
Detail
0.12 (T)
0.997 (D)
N
61 ITGB4 P16144 p.Glu853Lys rs144402600 variant of unknown significance
Detail
0.07 (T)
0.979 (D)
N
62 ITGB4 P16144 p.Lys868Arg rs142065461 variant of unknown significance
Detail
0.83 (T)
0.935 (D)
N
63 ITGB4 P16144 p.Asp880Asn rs139092703 variant of unknown significance
Detail
0.24 (T)
0.942 (D)
N
64 ITGB4 P16144 p.Arg892Cys rs139933962 variant of unknown significance
Detail
0.02 (D)
1 (D)
N
65 ITGB4 P16144 p.Leu901Phe rs145644205 variant of unknown significance
Detail
0.13 (T)
0.982 (D)
N
66 ITGB4 P16144 p.Ala929Thr rs143240391 variant of unknown significance
Detail
0.22 (T)
1 (D)
N
67 ITGB4 P16144 p.Gly931Asp rs121912466 Generalized atrophic benign epidermolysis bullosa (GABEB) [MIM:226650]
Detail
0.08 (T)
1 (D)
N
68 ITGB4 P16144 p.Val942Ala rs141526663 variant of unknown significance
Detail
0.25 (T)
0.992 (D)
N
69 ITGB4 P16144 p.Arg945Trp rs150668075 variant of unknown significance
Detail
0.02 (D)
1 (D)
N
70 ITGB4 P16144 p.Arg945Gln rs141953294 variant of unknown significance
Detail
0.08 (T)
1 (D)
N
71 ITGB4 P16144 p.Asp966Asn rs150234651 variant of unknown significance
Detail
0.02 (D)
0.764 (D)
N
72 ITGB4 P16144 p.Ala969Thr rs55748088 variant of unknown significance
Detail
0.19 (T)
0 (N)
N
73 ITGB4 P16144 p.Gly975Ser rs142329494 variant of unknown significance
Detail
0.48 (T)
0.981 (D)
N
74 ITGB4 P16144 p.Arg977Cys rs145976111 variant of unknown significance
Detail
0.06 (T)
0.999 (D)
N
75 ITGB4 P16144 p.Phe999Ser rs148629796 variant of unknown significance
Detail
0.83 (T)
0.004 (N)
N
76 ITGB4 P16144 p.Arg1015His rs151183954 variant of unknown significance
Detail
0.55 (T)
0.009 (N)
N
77 ITGB4 P16144 p.Val1042Met rs141564265 variant of unknown significance
Detail
0.02 (D)
0.007 (N)
N
78 ITGB4 P16144 p.Gly1125Ser rs147695826 variant of unknown significance
Detail
0.81 (T)
0.146 (N)
N
79 ITGB4 P16144 p.Ala1138Thr rs143287482 variant of unknown significance
3f7q
B
Detail
0.64 (T)
0.001 (N)
N
80 ITGB4 P16144 p.Ile1143Val rs149481974 variant of unknown significance
3f7q
B
Detail
0.39 (T)
0.972 (D)
N
81 ITGB4 P16144 p.Gly1200Arg rs75129664 variant of unknown significance
3f7q
B
Detail
0.05 (T)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 3 )
5 ITGB4 P16144 p.Arg1214His rs139518734 variant of unknown significance
3f7q
B
Detail
0.02 (D)
1 (D)
N
6 ITGB4 P16144 p.His1216Gln rs149284152 variant of unknown significance
3f7q
B
Detail
0.33 (T)
0 (N)
D ( Predicted by rules : 1 )
3 ITGB4 P16144 p.Arg1225His rs121912468 Epidermolysis bullosa letalis with pyloric atresia (EB-PA) [MIM:226730]
3f7q
B
Detail
0.10 (T)
1 (D)
N
4 ITGB4 P16144 p.Asp1276Val rs11657833 variant of unknown significance
3f7q
B
Detail
0.04 (D)
0.986 (D)
N
5 ITGB4 P16144 p.Arg1281Trp rs121912467 Epidermolysis bullosa letalis with pyloric atresia (EB-PA) [MIM:226730]
3f7q
B
Detail
0.00 (D)
1 (D)
N
6 ITGB4 P16144 p.Ala1304Thr rs146489216 variant of unknown significance
3f7q
B
Detail
0.32 (T)
0.985 (D)
N
7 ITGB4 P16144 p.Ala1337Thr rs187296783 variant of unknown significance
3f7q
B
Detail
(-)
(-)
N
8 ITGB4 P16144 p.Gly1340Arg rs140930313 variant of unknown significance
Detail
0.11 (T)
1 (D)
N
9 ITGB4 P16144 p.Asp1352Tyr rs11759 variant of unknown significance
Detail
0.06 (T)
1 (D)
N
10 ITGB4 P16144 p.Val1365Ile rs145750695 variant of unknown significance
Detail
0.79 (T)
0.008 (N)
N
11 ITGB4 P16144 p.Asp1367Asn rs150008568 variant of unknown significance
Detail
0.27 (T)
0.996 (D)
N
12 ITGB4 P16144 p.Leu1400Val rs2410832 variant of unknown significance
Detail
0.45 (T)
0.955 (D)
N
13 ITGB4 P16144 p.Gly1405Ala rs113826121 variant of unknown significance
Detail
1.00 (T)
0.139 (N)
N
14 ITGB4 P16144 p.Asp1448Tyr rs148986758 variant of unknown significance
Detail
0.26 (T)
0.996 (D)
N
15 ITGB4 P16144 p.Ser1465Arg rs138486001 variant of unknown significance
Detail
0.24 (T)
0.051 (N)
N
16 ITGB4 P16144 p.Arg1480Cys rs61735299 variant of unknown significance
Detail
0.00 (D)
0.967 (D)
N
17 ITGB4 P16144 p.Thr1487Ser rs145161839 variant of unknown significance
Detail
0.13 (T)
0.021 (N)
N
18 ITGB4 P16144 p.Arg1497Cys rs148205043 variant of unknown significance
Detail
0.01 (D)
0.998 (D)
N
19 ITGB4 P16144 p.Ser1503Leu rs141137562 variant of unknown significance
Detail
0.12 (T)
0.061 (N)
N
20 ITGB4 P16144 p.Asp1520Asn rs149237647 variant of unknown significance
2yrz
A
Detail
0.37 (T)
0.01 (N)
N
21 ITGB4 P16144 p.Thr1530Met rs140575355 variant of unknown significance
2yrz
A
Detail
0.01 (D)
1 (D)
N
22 ITGB4 P16144 p.Arg1552Trp rs141346422 variant of unknown significance
2yrz
A
Detail
0.02 (D)
0.997 (D)
D ( Predicted by rules : 1 )
3 ITGB4 P16144 p.Arg1555Trp rs150277911 variant of unknown significance
2yrz
A
Detail
0.06 (T)
0.995 (D)
D ( Predicted by rules : 1 )
3 ITGB4 P16144 p.Arg1574Gln rs146044025 variant of unknown significance
2yrz
A
Detail
0.25 (T)
0.152 (N)
N
4 ITGB4 P16144 p.Pro1624Leu rs148008349 variant of unknown significance
2yrz
A
Detail
0.00 (D)
1 (D)
N
5 ITGB4 P16144 p.Cys1629Tyr rs143575686 variant of unknown significance
2yrz
A
Detail
0.06 (T)
0.502 (D)
D ( Predicted by rules : 1 )
3 ITGB4 P16144 p.Asp1655Asn rs12600339 variant of unknown significance
Detail
0.04 (D)
0.999 (D)
N
4 ITGB4 P16144 p.Glu1662Lys rs138861504 variant of unknown significance
Detail
0.24 (T)
0.977 (D)
N
5 ITGB4 P16144 p.Asp1693Asn rs142794337 variant of unknown significance
Detail
0.46 (T)
0.631 (D)
N
6 ITGB4 P16144 p.Thr1702Ile rs139181455 variant of unknown significance
Detail
0.01 (D)
1 (D)
N
7 ITGB4 P16144 p.Val1703Met rs149353166 variant of unknown significance
Detail
0.11 (T)
1 (D)
N
8 ITGB4 P16144 p.Glu1708Lys rs144654848 variant of unknown significance
Detail
0.12 (T)
1 (D)
N
9 ITGB4 P16144 p.Val1716Met rs139516338 variant of unknown significance
Detail
0.01 (D)
1 (D)
N
10 ITGB4 P16144 p.Arg1748His rs151053969 variant of unknown significance
Detail
0.18 (T)
0 (N)
N
11 ITGB4 P16144 p.Gly1750Arg rs151327791 variant of unknown significance
Detail
0.03 (D)
0.992 (D)
N
12 ITGB4 P16144 p.Pro1755Leu rs140577812 variant of unknown significance
Detail
0.06 (T)
0.069 (N)
N
13 ITGB4 P16144 p.Ser1758Asn rs147573071 variant of unknown significance
Detail
0.03 (D)
0.009 (N)
N
14 ITGB4 P16144 p.Glu1759Lys rs141944501 variant of unknown significance
Detail
0.15 (T)
0.996 (D)
N
15 ITGB4 P16144 p.Thr1764Ser rs1051486 variant of unknown significance
Detail
0.15 (T)
0.103 (N)
N
16 ITGB4 P16144 p.Leu1779Pro rs871443 variant of unknown significance
Detail
0.02 (D)
0.992 (D)
N
17 ITGB4 P16144 p.Arg1803Gln rs80224547 variant of unknown significance
Detail
0.36 (T)
0.998 (D)
N
18 ITGB4 P16144 p.Thr1806Ile rs148061895 variant of unknown significance
Detail
0.04 (D)
0.904 (D)
N
19 ITGB4 P16144 p.Ser1812Ile rs35234235 variant of unknown significance
Detail
0.28 (T)
0.308 (N)
N