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1 KCNH2 Q12809 p.Phe29Leu - Long QT syndrome type 2 (LQT2) [MIM:613688]
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A
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3 KCNH2 Q12809 p.Asn33Thr - Long QT syndrome type 2 (LQT2) [MIM:613688]
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A
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N
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A
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5 KCNH2 Q12809 p.Gly47Val - Long QT syndrome type 2 (LQT2) [MIM:613688]
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A
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A
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A
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4 KCNH2 Q12809 p.Thr65Pro rs121912511 Long QT syndrome type 2 (LQT2) [MIM:613688]
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A
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A
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A
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A
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A
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4 KCNH2 Q12809 p.Arg100Gly rs121912515 Long QT syndrome type 2 (LQT2) [MIM:613688]
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A
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N
5 KCNH2 Q12809 p.Val115Met rs150988911 variant of unknown significance
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A
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N
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A
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N
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9 KCNH2 Q12809 p.Arg176Trp rs36210422 Long QT syndrome type 2 (LQT2) [MIM:613688]
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N
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N
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N
17 KCNH2 Q12809 p.Thr436Met - Long QT syndrome type 2 (LQT2) [MIM:613688]
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18 KCNH2 Q12809 p.Pro451Leu - Long QT syndrome type 2 (LQT2) [MIM:613688]
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19 KCNH2 Q12809 p.Asp456Gly rs192562741 variant of unknown significance
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(-)
(-)
N
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N
21 KCNH2 Q12809 p.Thr474Ile - Long QT syndrome type 2 (LQT2) [MIM:613688]
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(-)
(-)
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N
25 KCNH2 Q12809 p.Phe513Leu rs1805120 variant of unknown significance
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(-)
(-)
N
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27 KCNH2 Q12809 p.Arg528Pro - variant of unknown significance
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28 KCNH2 Q12809 p.Arg531Gln - Long QT syndrome type 2 (LQT2) [MIM:613688]
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29 KCNH2 Q12809 p.Arg534Cys - Long QT syndrome type 2 (LQT2) [MIM:613688]
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N
30 KCNH2 Q12809 p.Leu552Ser - Long QT syndrome type 2 (LQT2) [MIM:613688]
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31 KCNH2 Q12809 p.Ala558Pro rs121912516 Long QT syndrome type 2 (LQT2) [MIM:613688]
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32 KCNH2 Q12809 p.Ala561Thr - Long QT syndrome type 2 (LQT2) [MIM:613688]
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0.05 (D)
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33 KCNH2 Q12809 p.Ala561Val rs121912504 Long QT syndrome type 2 (LQT2) [MIM:613688]
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N
34 KCNH2 Q12809 p.Leu564Pro - Long QT syndrome type 2 (LQT2) [MIM:613688]
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35 KCNH2 Q12809 p.Tyr569His - Long QT syndrome type 2 (LQT2) [MIM:613688]
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36 KCNH2 Q12809 p.Gly572Arg rs9333649 Long QT syndrome type 2 (LQT2) [MIM:613688]
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37 KCNH2 Q12809 p.Gly572Ser rs9333649 LONG QT SYNDROME 2 [MIM:152427#0010]
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38 KCNH2 Q12809 p.Gly572Cys - Long QT syndrome type 2 (LQT2) [MIM:613688]
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39 KCNH2 Q12809 p.Arg582Cys rs121912508 Long QT syndrome type 2 (LQT2) [MIM:613688]
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40 KCNH2 Q12809 p.Gly584Ser - Long QT syndrome type 2 (LQT2) [MIM:613688]
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41 KCNH2 Q12809 p.Trp585Cys - Long QT syndrome type 2 (LQT2) [MIM:613688]
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42 KCNH2 Q12809 p.Asn588Lys rs104894021 Short QT syndrome type 1 (SQT1) [MIM:609620]
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43 KCNH2 Q12809 p.Asn588Asp - Long QT syndrome type 2 (LQT2) [MIM:613688]
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44 KCNH2 Q12809 p.Ile593Arg rs28928904 Long QT syndrome type 2 (LQT2) [MIM:613688]
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45 KCNH2 Q12809 p.Ile593Thr - Long QT syndrome type 2 (LQT2) [MIM:613688]
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46 KCNH2 Q12809 p.Gly601Ser - Long QT syndrome type 2 (LQT2) [MIM:613688]
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51 KCNH2 Q12809 p.Thr613Met - Long QT syndrome type 2 (LQT2) [MIM:613688]
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57 KCNH2 Q12809 p.Asn629Ser - Long QT syndrome type 2 (LQT2) [MIM:613688]
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N
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N
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64 KCNH2 Q12809 p.Glu637Lys - Long QT syndrome type 2 (LQT2) [MIM:613688]
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N
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(-)
(-)
N
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72 KCNH2 Q12809 p.Arg752Trp - Long QT syndrome type 2 (LQT2) [MIM:613688]
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77 KCNH2 Q12809 p.Phe805Cys - Long QT syndrome type 2 (LQT2) [MIM:613688]
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78 KCNH2 Q12809 p.Phe805Ser - Long QT syndrome type 2 (LQT2) [MIM:613688]
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79 KCNH2 Q12809 p.Ser818Leu rs121912510 Long QT syndrome type 2 (LQT2) [MIM:613688]
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80 KCNH2 Q12809 p.Val822Met rs121912506 Long QT syndrome type 2 (LQT2) [MIM:613688]
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0.00 (D)
1 (D)
N
81 KCNH2 Q12809 p.Arg823Trp - Long QT syndrome type 2 (LQT2) [MIM:613688]
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0.00 (D)
1 (D)
N
82 KCNH2 Q12809 p.Asn861Ile rs121912513 Long QT syndrome type 2 (LQT2) [MIM:613688]
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0.18 (T)
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N
83 KCNH2 Q12809 p.Ser871Ala rs150089655 variant of unknown significance
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N
85 KCNH2 Q12809 p.Thr875Met rs140743924 variant of unknown significance
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0.05 (T)
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Detail
0.05 (D)
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N
88 KCNH2 Q12809 p.Arg892His rs146730304 variant of unknown significance
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N
89 KCNH2 Q12809 p.Lys897Met rs1805123 variant of unknown significance
Detail
(-)
(-)
N
90 KCNH2 Q12809 p.Lys897Thr rs1805123 variant of unknown significance
Detail
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N
91 KCNH2 Q12809 p.Lys897Arg rs1805123 variant of unknown significance
Detail
(-)
(-)
N
92 KCNH2 Q12809 p.Ala913Val rs77331749 LONG QT SYNDROME 2 [MIM:152427#0024]
Detail
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93 KCNH2 Q12809 p.Pro917Leu rs76420733 Long QT syndrome type 2 (LQT2) [MIM:613688]
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N
94 KCNH2 Q12809 p.Arg922Trp - Long QT syndrome type 2 (LQT2) [MIM:613688]
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0.02 (D)
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N
95 KCNH2 Q12809 p.Arg948Cys rs121912514 LONG QT SYNDROME 1/2, DIGENIC [MIM:152427#0022]
Detail
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96 KCNH2 Q12809 p.Arg954Cys rs141401803 variant of unknown significance
Detail
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N
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Detail
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N
98 KCNH2 Q12809 p.Ser981Gly rs76649554 variant of unknown significance
Detail
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N
99 KCNH2 Q12809 p.Thr983Ile rs149955375 variant of unknown significance
Detail
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N
100 KCNH2 Q12809 p.Pro1016Ser rs41307280 variant of unknown significance
Detail
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N
101 KCNH2 Q12809 p.Pro1016Leu rs41313074 variant of unknown significance
Detail
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N
102 KCNH2 Q12809 p.Pro1018Ala rs41313764 variant of unknown significance
Detail
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N
103 KCNH2 Q12809 p.Pro1018Ser rs41313764 variant of unknown significance
Detail
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N
104 KCNH2 Q12809 p.Pro1020Ser rs41307274 variant of unknown significance
Detail
0.73 (T)
0.806 (D)
N
105 KCNH2 Q12809 p.Pro1020Leu rs41313761 variant of unknown significance
Detail
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0.922 (D)
N
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Detail
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N
107 KCNH2 Q12809 p.Pro1026Ser rs75377064 variant of unknown significance
Detail
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108 KCNH2 Q12809 p.Pro1030Ser rs78976657 variant of unknown significance
Detail
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N
109 KCNH2 Q12809 p.Arg1047Leu rs36210421 variant of unknown significance
Detail
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N