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Gene Protein AA change dbSNP Phenotype Chain Detail
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1 NAGLU P54802 p.Leu35Phe - Mucopolysaccharidosis type 3B (MPS3B) [MIM:252920]
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2 NAGLU P54802 p.Arg38Trp - Mucopolysaccharidosis type 3B (MPS3B) [MIM:252920]
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3 NAGLU P54802 p.Phe48Leu rs118204024 Mucopolysaccharidosis type 3B (MPS3B) [MIM:252920]
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4 NAGLU P54802 p.Phe48Cys - Mucopolysaccharidosis type 3B (MPS3B) [MIM:252920]
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5 NAGLU P54802 p.Ala57Gly rs181735466 variant of unknown significance
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(-)
(-)
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6 NAGLU P54802 p.Gly69Ser - Mucopolysaccharidosis type 3B (MPS3B) [MIM:252920]
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7 NAGLU P54802 p.Val77Gly - Mucopolysaccharidosis type 3B (MPS3B) [MIM:252920]
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8 NAGLU P54802 p.Gly79Ser - Mucopolysaccharidosis type 3B (MPS3B) [MIM:252920]
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9 NAGLU P54802 p.Gly79Cys - Mucopolysaccharidosis type 3B (MPS3B) [MIM:252920]
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14 NAGLU P54802 p.Arg130Cys - Mucopolysaccharidosis type 3B (MPS3B) [MIM:252920]
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25 NAGLU P54802 p.Arg234Cys rs104894601 Mucopolysaccharidosis type 3B (MPS3B) [MIM:252920]
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49 NAGLU P54802 p.Tyr455Cys - Mucopolysaccharidosis type 3B (MPS3B) [MIM:252920]
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52 NAGLU P54802 p.Arg482Gln - Mucopolysaccharidosis type 3B (MPS3B) [MIM:252920]
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N
54 NAGLU P54802 p.Val501Gly - Mucopolysaccharidosis type 3B (MPS3B) [MIM:252920]
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56 NAGLU P54802 p.Arg520Trp - Mucopolysaccharidosis type 3B (MPS3B) [MIM:252920]
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57 NAGLU P54802 p.Pro521Leu rs104894595 Mucopolysaccharidosis type 3B (MPS3B) [MIM:252920]
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72 NAGLU P54802 p.Arg643Cys rs104894594 Mucopolysaccharidosis type 3B (MPS3B) [MIM:252920]
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N
73 NAGLU P54802 p.Arg643His rs104894593 Mucopolysaccharidosis type 3B (MPS3B) [MIM:252920]
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0.00 (D)
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N
74 NAGLU P54802 p.Trp649Cys - Mucopolysaccharidosis type 3B (MPS3B) [MIM:252920]
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77 NAGLU P54802 p.Ala664Val - Mucopolysaccharidosis type 3B (MPS3B) [MIM:252920]
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78 NAGLU P54802 p.Arg674Cys - Mucopolysaccharidosis type 3B (MPS3B) [MIM:252920]
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0.00 (D)
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N
79 NAGLU P54802 p.Arg674His rs104894590 Mucopolysaccharidosis type 3B (MPS3B) [MIM:252920]
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0.00 (D)
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N
80 NAGLU P54802 p.Arg676Pro - Mucopolysaccharidosis type 3B (MPS3B) [MIM:252920]
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0.18 (T)
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N
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N
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N
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84 NAGLU P54802 p.Glu705Lys - Mucopolysaccharidosis type 3B (MPS3B) [MIM:252920]
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Detail
0.38 (T)
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N