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Gene Protein AA change dbSNP Phenotype Chain Detail
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1 NEU1 Q99519 p.Gly21Asp rs150619554 variant of unknown significance
Detail
(-)
(-)
N
2 NEU1 Q99519 p.Val54Met - Sialidosis (SIALIDOSIS) [MIM:256550]
Detail
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1 (D)
N
3 NEU1 Q99519 p.Gly68Val - Sialidosis (SIALIDOSIS) [MIM:256550]
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N
4 NEU1 Q99519 p.Arg78Cys rs11538809 variant of unknown significance
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5 NEU1 Q99519 p.Pro80Leu rs104893985 Sialidosis (SIALIDOSIS) [MIM:256550]
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N
6 NEU1 Q99519 p.Gly88Ala rs148542018 variant of unknown significance
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7 NEU1 Q99519 p.Leu90Arg rs28940582 variant of unknown significance
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N
8 NEU1 Q99519 p.Leu91Arg rs104893972 Sialidosis (SIALIDOSIS) [MIM:256550]
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9 NEU1 Q99519 p.Ala141Val rs11538808 variant of unknown significance
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10 NEU1 Q99519 p.Ser182Gly - Sialidosis (SIALIDOSIS) [MIM:256550]
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11 NEU1 Q99519 p.Thr183Ile rs113281748 variant of unknown significance
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12 NEU1 Q99519 p.Pro210Ala rs151177689 variant of unknown significance
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(-)
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13 NEU1 Q99519 p.Val217Met rs140687837 Sialidosis (SIALIDOSIS) [MIM:256550]
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14 NEU1 Q99519 p.Val217Ala rs146850952 variant of unknown significance
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(-)
(-)
N
15 NEU1 Q99519 p.Gly219Ala - Sialidosis (SIALIDOSIS) [MIM:256550]
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16 NEU1 Q99519 p.Arg225Pro rs104893980 Sialidosis (SIALIDOSIS) [MIM:256550]
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17 NEU1 Q99519 p.Gly227Arg - Sialidosis (SIALIDOSIS) [MIM:256550]
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18 NEU1 Q99519 p.Leu231His - Sialidosis (SIALIDOSIS) [MIM:256550]
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N
19 NEU1 Q99519 p.Asp234Asn rs143868999 variant of unknown significance
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(-)
N
20 NEU1 Q99519 p.Ala238Asp rs140194434 variant of unknown significance
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(-)
(-)
N
21 NEU1 Q99519 p.Trp240Arg rs104893978 Sialidosis (SIALIDOSIS) [MIM:256550]
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0.00 (D)
1 (D)
N
22 NEU1 Q99519 p.Gly243Arg rs104893983 Sialidosis (SIALIDOSIS) [MIM:256550]
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N
23 NEU1 Q99519 p.Gly252Ser rs145177628 variant of unknown significance
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(-)
(-)
N
24 NEU1 Q99519 p.Phe260Tyr rs104893977 Sialidosis (SIALIDOSIS) [MIM:256550]
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25 NEU1 Q99519 p.Asp263Gly rs113101557 variant of unknown significance
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26 NEU1 Q99519 p.Leu270Phe - Sialidosis (SIALIDOSIS) [MIM:256550]
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27 NEU1 Q99519 p.Leu270Pro - Sialidosis (SIALIDOSIS) [MIM:256550]
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28 NEU1 Q99519 p.Arg294Ser rs190549838 Sialidosis (SIALIDOSIS) [MIM:256550]
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29 NEU1 Q99519 p.Ala298Val rs104893981 Sialidosis (SIALIDOSIS) [MIM:256550]
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30 NEU1 Q99519 p.Pro316Ser rs104893979 Sialidosis (SIALIDOSIS) [MIM:256550]
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31 NEU1 Q99519 p.Val317Leu rs1802188 variant of unknown significance
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32 NEU1 Q99519 p.Gly328Ser - Sialidosis (SIALIDOSIS) [MIM:256550]
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N
33 NEU1 Q99519 p.Pro335Gln - Sialidosis (SIALIDOSIS) [MIM:256550]
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34 NEU1 Q99519 p.Arg341Gly - Sialidosis (SIALIDOSIS) [MIM:256550]
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35 NEU1 Q99519 p.Arg357Gln rs139301823 variant of unknown significance
Detail
(-)
(-)
N
36 NEU1 Q99519 p.Leu363Pro rs151344537 Sialidosis (SIALIDOSIS) [MIM:256550]
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0.02 (D)
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N
37 NEU1 Q99519 p.Tyr370Cys - Sialidosis (SIALIDOSIS) [MIM:256550]
Detail
0.00 (D)
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N