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Gene Protein AA change dbSNP Phenotype Chain Detail
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1 NOG Q13253 p.Thr23Ile rs138776675 variant of unknown significance
Detail
0.18 (T)
0.001 (N)
N
2 NOG Q13253 p.Pro35Arg rs104894611 Symphalangism proximal syndrome (SYM1) [MIM:185800]
Detail
0.25 (T)
1 (D)
N
3 NOG Q13253 p.Pro35Ala rs28937580 Brachydactyly type B2 (BDB2) [MIM:611377]
Detail
0.34 (T)
0.998 (D)
N
4 NOG Q13253 p.Pro35Ser rs28937580 Brachydactyly type B2 (BDB2) [MIM:611377]
Detail
0.31 (T)
1 (D)
N
5 NOG Q13253 p.Ala36Pro - Brachydactyly type B2 (BDB2) [MIM:611377]
Detail
0.27 (T)
0.981 (D)
N
6 NOG Q13253 p.Glu48Lys - Brachydactyly type B2 (BDB2) [MIM:611377]
Detail
0.38 (T)
0.994 (D)
N
7 NOG Q13253 p.Lys57Arg rs149382085 variant of unknown significance
Detail
0.74 (T)
0.041 (N)
N
8 NOG Q13253 p.Asp60Asn rs117165670 variant of unknown significance
Detail
0.13 (T)
0.994 (D)
N
9 NOG Q13253 p.Gly72Ser rs147499492 variant of unknown significance
Detail
1.00 (T)
0.003 (N)
N
10 NOG Q13253 p.Pro84His rs138481449 variant of unknown significance
Detail
0.00 (D)
1 (D)
N
11 NOG Q13253 p.Arg167Gly rs121908949 Brachydactyly type B2 (BDB2) [MIM:611377]
Detail
0.32 (T)
1 (D)
N
12 NOG Q13253 p.Cys184Tyr rs104894612 Symphalangism proximal syndrome (SYM1) [MIM:185800]
Detail
0.00 (D)
1 (D)
N
13 NOG Q13253 p.Pro187Ser - Brachydactyly type B2 (BDB2) [MIM:611377]
Detail
0.10 (T)
1 (D)
N
14 NOG Q13253 p.Gly189Cys rs104894609 Symphalangism proximal syndrome (SYM1) [MIM:185800]
Detail
0.00 (D)
1 (D)
N
15 NOG Q13253 p.Arg204Leu rs104894610 Tarsal-carpal coalition syndrome (TCC) [MIM:186570]
Detail
0.14 (T)
1 (D)
N
16 NOG Q13253 p.Trp205Cys rs104894615 Symphalangism proximal syndrome (SYM1) [MIM:185800]
Detail
0.00 (D)
1 (D)
N
17 NOG Q13253 p.Trp217Gly rs104894603 Multiple synostoses syndrome type 1 (SYNS1) [MIM:186500]
Detail
0.02 (D)
1 (D)
N
18 NOG Q13253 p.Ile220Asn - Symphalangism proximal syndrome (SYM1) [MIM:185800]
Detail
0.01 (D)
0.989 (D)
N
19 NOG Q13253 p.Tyr222Cys rs104894602 Symphalangism proximal syndrome (SYM1) [MIM:185800]
Detail
0.11 (T)
1 (D)
N
20 NOG Q13253 p.Tyr222Asp rs121908948 Symphalangism proximal syndrome (SYM1) [MIM:185800]
Detail
0.04 (D)
1 (D)
N
21 NOG Q13253 p.Pro223Leu rs104894608 Symphalangism proximal syndrome (SYM1) [MIM:185800]
Detail
0.01 (D)
1 (D)
N