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Gene Protein AA change dbSNP Phenotype Chain Detail
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1 NPC1 O15118 p.Glu43Lys rs138277307 variant of unknown significance
3gki
A
Detail
0.86 (T)
0 (N)
N
2 NPC1 O15118 p.Gln60His rs145666943 variant of unknown significance
3gki
A
Detail
0.13 (T)
0.65 (D)
N
3 NPC1 O15118 p.Cys63Arg - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
3gki
A
Detail
0.03 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 )
3 NPC1 O15118 p.Cys74Tyr - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
3gki
A
Detail
0.00 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 )
3 NPC1 O15118 p.Gln92Arg - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
3gki
A
Detail
0.31 (T)
0.915 (D)
N
4 NPC1 O15118 p.Cys113Arg rs120074136 Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
3gki
A
Detail
0.00 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 )
4 NPC1 O15118 p.Arg116Gln rs140952850 variant of unknown significance
3gki
A
Detail
0.52 (T)
0.001 (N)
N
5 NPC1 O15118 p.Thr137Met - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
3gki
A
Detail
0.12 (T)
0.423 (N)
N
6 NPC1 O15118 p.Gly149Arg rs143205855 variant of unknown significance
3gki
A
Detail
0.55 (T)
0.622 (D)
D ( Predicted by rules : 1 )
3 NPC1 O15118 p.Ser151Gly rs17855819 variant of unknown significance
3gki
A
Detail
0.28 (T)
0.049 (N)
N
4 NPC1 O15118 p.Met156Val rs149074243 variant of unknown significance
3gki
A
Detail
0.09 (T)
0.468 (N)
D ( Predicted by rules : 1 )
3 NPC1 O15118 p.Met156Thr rs147615070 variant of unknown significance
3gki
A
Detail
0.09 (T)
0.002 (N)
D ( Predicted by rules : 1 )
3 NPC1 O15118 p.Arg161Trp rs141243713 variant of unknown significance
3gki
A
Detail
0.00 (D)
0.992 (D)
N
4 NPC1 O15118 p.Pro166Ser - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
3gki
A
Detail
0.74 (T)
0.921 (D)
N
5 NPC1 O15118 p.Cys177Tyr rs80358252 Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
3gki
A
Detail
0.27 (T)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 3 )
5 NPC1 O15118 p.Cys177Gly - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
3gki
A
Detail
0.40 (T)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 )
3 NPC1 O15118 p.Ala183Thr rs111256741 variant of unknown significance
3gki
A
Detail
0.33 (T)
0 (N)
N
4 NPC1 O15118 p.Ala183Val rs192963719 variant of unknown significance
3gki
A
Detail
(-)
(-)
N
5 NPC1 O15118 p.Asn185Asp rs139485263 variant of unknown significance
3gki
A
Detail
0.60 (T)
0.352 (N)
N
6 NPC1 O15118 p.His215Pro rs1805081 BODY MASS INDEX; BMI [MIM:606641#0000]
3gki
A
Detail
(-)
(-)
D ( Predicted by rules : 1 2 )
4 NPC1 O15118 p.His215Arg rs1805081 variant of unknown significance
3gki
A
Detail
0.51 (T)
0 (N)
D ( Predicted by rules : 1 2 )
4 NPC1 O15118 p.His215Leu rs1805081 BODY MASS INDEX; BMI [MIM:606641#0000]
3gki
A
Detail
(-)
(-)
D ( Predicted by rules : 1 2 )
4 NPC1 O15118 p.Asn222Ser rs55680026 Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
3gki
A
Detail
0.81 (T)
0.002 (N)
N
5 NPC1 O15118 p.Val231Gly - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
3gki
A
Detail
0.38 (T)
0.001 (N)
D ( Predicted by rules : 1 )
3 NPC1 O15118 p.Pro237Ser rs80358251 Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
3gki
A
Detail
0.74 (T)
0.008 (N)
N
4 NPC1 O15118 p.Asp242His - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
3gki
A
Detail
0.01 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 3 4 5 )
7 NPC1 O15118 p.Asp242Asn - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
3gki
A
Detail
0.07 (T)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 )
4 NPC1 O15118 p.Cys247Tyr - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
3gki
A
Detail
0.04 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 )
3 NPC1 O15118 p.Gly248Val - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.53 (T)
0.989 (D)
N
4 NPC1 O15118 p.Met272Arg - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.62 (T)
0.952 (D)
N
5 NPC1 O15118 p.Trp291Cys rs138151007 variant of unknown significance
Detail
0.19 (T)
0.003 (N)
N
6 NPC1 O15118 p.Glu301Lys rs150154006 variant of unknown significance
Detail
0.95 (T)
0.922 (D)
N
7 NPC1 O15118 p.Ala321Val rs138079168 variant of unknown significance
Detail
0.55 (T)
0 (N)
N
8 NPC1 O15118 p.Val327Ile rs141361998 variant of unknown significance
Detail
0.19 (T)
0 (N)
N
9 NPC1 O15118 p.Gly333Asp - variant of unknown significance
Detail
0.66 (T)
0 (N)
N
10 NPC1 O15118 p.Cys352Phe rs149020783 variant of unknown significance
Detail
0.69 (T)
0.016 (N)
N
11 NPC1 O15118 p.Arg372Trp - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.01 (D)
0.992 (D)
N
12 NPC1 O15118 p.Arg372Gln rs150053420 variant of unknown significance
Detail
0.73 (T)
0.012 (N)
N
13 NPC1 O15118 p.Val378Ala rs120074134 Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.46 (T)
0.681 (D)
N
14 NPC1 O15118 p.Leu380Phe - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.09 (T)
1 (D)
N
15 NPC1 O15118 p.Trp381Cys - variant of unknown significance
Detail
0.02 (D)
1 (D)
N
16 NPC1 O15118 p.Ala388Pro - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.24 (T)
0.998 (D)
N
17 NPC1 O15118 p.Arg389Cys - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.18 (T)
0.999 (D)
N
18 NPC1 O15118 p.Pro401Thr - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.03 (D)
1 (D)
N
19 NPC1 O15118 p.Arg404Trp - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.03 (D)
1 (D)
N
20 NPC1 O15118 p.Arg404Gln rs139751448 Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.10 (T)
1 (D)
N
21 NPC1 O15118 p.Arg404Pro - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.12 (T)
1 (D)
N
22 NPC1 O15118 p.Arg411Gln rs77080672 variant of unknown significance
Detail
0.55 (T)
0.002 (N)
N
23 NPC1 O15118 p.Tyr420Ser rs77815278 variant of unknown significance
Detail
0.58 (T)
0.995 (D)
N
24 NPC1 O15118 p.Pro424Ala rs143797098 variant of unknown significance
Detail
0.87 (T)
0.253 (N)
N
25 NPC1 O15118 p.Ser425Leu rs140149624 variant of unknown significance
Detail
0.51 (T)
0.003 (N)
N
26 NPC1 O15118 p.Pro433Leu - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.81 (T)
0.976 (D)
N
27 NPC1 O15118 p.Pro434Ser rs61731962 variant of unknown significance
Detail
0.75 (T)
0.025 (N)
N
28 NPC1 O15118 p.Pro434Leu - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.34 (T)
0.001 (N)
N
29 NPC1 O15118 p.Ile450Val rs141892620 variant of unknown significance
Detail
0.29 (T)
0.026 (N)
N
30 NPC1 O15118 p.Glu451Lys - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.92 (T)
0.245 (N)
N
31 NPC1 O15118 p.Leu472Pro - variant of unknown significance
Detail
0.21 (T)
1 (D)
N
32 NPC1 O15118 p.Ser473Pro - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.25 (T)
0.418 (N)
N
33 NPC1 O15118 p.Pro474Leu - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.29 (T)
1 (D)
N
34 NPC1 O15118 p.Cys479Tyr - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.06 (T)
1 (D)
N
35 NPC1 O15118 p.Asp502Glu rs191537721 variant of unknown significance
Detail
(-)
(-)
N
36 NPC1 O15118 p.Tyr509Ser - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.78 (T)
0.995 (D)
N
37 NPC1 O15118 p.His510Pro - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.17 (T)
0.996 (D)
N
38 NPC1 O15118 p.Thr511Met rs13381670 variant of unknown significance
Detail
0.27 (T)
0.993 (D)
N
39 NPC1 O15118 p.His512Arg - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.57 (T)
1 (D)
N
40 NPC1 O15118 p.Arg518Trp - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.05 (T)
0.999 (D)
N
41 NPC1 O15118 p.Arg518Gln - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.61 (T)
0.522 (D)
N
42 NPC1 O15118 p.Ala521Ser rs138184115 Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.79 (T)
0.041 (N)
N
43 NPC1 O15118 p.Phe537Leu - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.20 (T)
0.989 (D)
N
44 NPC1 O15118 p.Pro543Leu - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.94 (T)
1 (D)
N
45 NPC1 O15118 p.Thr574Lys - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.90 (T)
0.001 (N)
N
46 NPC1 O15118 p.Lys576Arg - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.50 (T)
0 (N)
N
47 NPC1 O15118 p.Ala605Val - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.06 (T)
0.91 (D)
N
48 NPC1 O15118 p.Glu612Asp - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.09 (T)
1 (D)
N
49 NPC1 O15118 p.Arg615Cys - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.03 (D)
1 (D)
N
50 NPC1 O15118 p.Arg615Leu - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.16 (T)
1 (D)
N
51 NPC1 O15118 p.Val624Ile rs76615690 variant of unknown significance
Detail
0.59 (T)
0 (N)
N
52 NPC1 O15118 p.Met631Arg - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.00 (D)
0.996 (D)
N
53 NPC1 O15118 p.Gly640Arg - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.10 (T)
1 (D)
N
54 NPC1 O15118 p.Met642Ile rs1788799 variant of unknown significance
Detail
0.40 (T)
0 (N)
N
55 NPC1 O15118 p.Arg646His rs112387560 variant of unknown significance
Detail
0.26 (T)
0.025 (N)
N
56 NPC1 O15118 p.Ser652Trp - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.01 (D)
1 (D)
N
57 NPC1 O15118 p.Ala659Val rs140786703 variant of unknown significance
Detail
0.55 (T)
0.409 (N)
N
58 NPC1 O15118 p.Gly660Ser - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.11 (T)
1 (D)
N
59 NPC1 O15118 p.Val664Met - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.01 (D)
1 (D)
N
60 NPC1 O15118 p.Ser666Asn - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.11 (T)
0.978 (D)
N
61 NPC1 O15118 p.Cys670Trp - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.02 (D)
0.995 (D)
N
62 NPC1 O15118 p.Gly673Val - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.00 (D)
1 (D)
N
63 NPC1 O15118 p.Leu684Phe - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.32 (T)
0.999 (D)
N
64 NPC1 O15118 p.Pro691Leu - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.03 (D)
1 (D)
N
65 NPC1 O15118 p.Leu695Val - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.06 (T)
1 (D)
N
66 NPC1 O15118 p.Asp700Asn - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.06 (T)
1 (D)
N
67 NPC1 O15118 p.Phe703Ser - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.00 (D)
0.999 (D)
N
68 NPC1 O15118 p.Val706Ala rs112101747 variant of unknown significance
Detail
0.11 (T)
1 (D)
N
69 NPC1 O15118 p.Leu724Pro - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.00 (D)
0.63 (D)
N
70 NPC1 O15118 p.Val727Phe - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.01 (D)
0.874 (D)
N
71 NPC1 O15118 p.Ser734Ile - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.07 (T)
0.988 (D)
N
72 NPC1 O15118 p.Glu742Lys - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.24 (T)
1 (D)
N
73 NPC1 O15118 p.Ala745Glu - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.01 (D)
0.999 (D)
N
74 NPC1 O15118 p.Val753Met rs146874573 variant of unknown significance
Detail
0.10 (T)
0.17 (N)
N
75 NPC1 O15118 p.Met754Lys - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.00 (D)
0.97 (D)
N
76 NPC1 O15118 p.Val757Ala - variant of unknown significance
Detail
0.10 (T)
0.928 (D)
N
77 NPC1 O15118 p.Thr759Ala rs143908453 variant of unknown significance
Detail
0.51 (T)
0.698 (D)
N
78 NPC1 O15118 p.Phe763Leu - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.11 (T)
0.582 (D)
N
79 NPC1 O15118 p.Ala767Val - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.01 (D)
1 (D)
N
80 NPC1 O15118 p.Gln775Pro rs80358253 Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.07 (T)
1 (D)
N
81 NPC1 O15118 p.Val780Met rs193182840 variant of unknown significance
Detail
(-)
(-)
N
82 NPC1 O15118 p.Arg789Cys - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.02 (D)
1 (D)
N
83 NPC1 O15118 p.Arg789Gly - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.03 (D)
1 (D)
N
84 NPC1 O15118 p.Val810Phe rs145362908 variant of unknown significance
Detail
0.40 (T)
0.016 (N)
N
85 NPC1 O15118 p.Tyr825Cys - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.01 (D)
0.999 (D)
N
86 NPC1 O15118 p.Phe842Leu rs190298665 variant of unknown significance
Detail
(-)
(-)
N
87 NPC1 O15118 p.Ser849Ile - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.02 (D)
0.999 (D)
N
88 NPC1 O15118 p.Ala851Thr rs139297968 variant of unknown significance
Detail
0.36 (T)
0.95 (D)
N
89 NPC1 O15118 p.Ile858Phe rs1805082 variant of unknown significance
Detail
(-)
(-)
N
90 NPC1 O15118 p.Ile858Leu rs1805082 variant of unknown significance
Detail
(-)
(-)
N
91 NPC1 O15118 p.Ile858Val rs1805082 variant of unknown significance
Detail
0.61 (T)
0.002 (N)
N
92 NPC1 O15118 p.Gln862Leu - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.58 (T)
1 (D)
N
93 NPC1 O15118 p.Ser865Leu - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
1.00 (T)
0.923 (D)
N
94 NPC1 O15118 p.Tyr871Cys - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.00 (D)
1 (D)
N
95 NPC1 O15118 p.Val873Ala - variant of unknown significance
Detail
0.51 (T)
0.007 (N)
N
96 NPC1 O15118 p.Asp874Val - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.27 (T)
0.88 (D)
N
97 NPC1 O15118 p.Pro888Ser - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.20 (T)
1 (D)
N
98 NPC1 O15118 p.Val889Met rs120074130 Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.32 (T)
1 (D)
N
99 NPC1 O15118 p.Tyr890Cys - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.03 (D)
1 (D)
N
100 NPC1 O15118 p.Tyr899Asp - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.21 (T)
0.999 (D)
N
101 NPC1 O15118 p.Gly910Ser - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.74 (T)
0.833 (D)
N
102 NPC1 O15118 p.Gly911Ser rs34302553 variant of unknown significance
Detail
0.75 (T)
0.136 (N)
N
103 NPC1 O15118 p.Asp917Tyr - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
1.00 (T)
0.004 (N)
N
104 NPC1 O15118 p.Ala926Thr - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.58 (T)
0.999 (D)
N
105 NPC1 O15118 p.Ala927Val - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.44 (T)
0.813 (D)
N
106 NPC1 O15118 p.Gln928Pro rs28940897 Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.27 (T)
0.126 (N)
N
107 NPC1 O15118 p.Leu929Pro - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.20 (T)
0.776 (D)
N
108 NPC1 O15118 p.Tyr932Ser rs148237665 variant of unknown significance
Detail
0.41 (T)
0.894 (D)
N
109 NPC1 O15118 p.Arg934Gln - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.25 (T)
0.362 (N)
N
110 NPC1 O15118 p.Ser940Leu rs143124972 Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.30 (T)
0.998 (D)
N
111 NPC1 O15118 p.Trp942Cys - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.00 (D)
1 (D)
N
112 NPC1 O15118 p.Ile943Met - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.06 (T)
0.021 (N)
N
113 NPC1 O15118 p.Asp944Asn - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.13 (T)
1 (D)
N
114 NPC1 O15118 p.Asp945Asn - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.19 (T)
1 (D)
N
115 NPC1 O15118 p.Asp948His - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.12 (T)
1 (D)
N
116 NPC1 O15118 p.Asp948Tyr - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.05 (D)
1 (D)
N
117 NPC1 O15118 p.Asp948Asn - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.49 (T)
0.995 (D)
N
118 NPC1 O15118 p.Val950Met rs120074135 Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.28 (T)
0.049 (N)
N
119 NPC1 O15118 p.Ser954Leu - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.34 (T)
0.108 (N)
N
120 NPC1 O15118 p.Cys956Tyr - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.12 (T)
0.99 (D)
N
121 NPC1 O15118 p.Arg958Leu - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.31 (T)
0.998 (D)
N
122 NPC1 O15118 p.Arg958Gln rs120074132 Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.51 (T)
1 (D)
N
123 NPC1 O15118 p.Val959Glu - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.41 (T)
0.269 (N)
N
124 NPC1 O15118 p.Asn961Ser rs34084984 Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.75 (T)
0.036 (N)
N
125 NPC1 O15118 p.Asn968Ser - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.49 (T)
0.036 (N)
N
126 NPC1 O15118 p.Val971Gly - variant of unknown significance
Detail
0.40 (T)
0.894 (D)
N
127 NPC1 O15118 p.Cys976Arg - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.09 (T)
0.994 (D)
N
128 NPC1 O15118 p.Arg978Cys rs28942108 Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.06 (T)
0.968 (D)
N
129 NPC1 O15118 p.Gly986Ser - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.46 (T)
0.694 (D)
N
130 NPC1 O15118 p.Gly992Arg rs80358254 Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.53 (T)
0.98 (D)
N
131 NPC1 O15118 p.Gly992Trp rs80358254 Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.02 (D)
0.995 (D)
N
132 NPC1 O15118 p.Gly992Ala - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.75 (T)
0.089 (N)
N
133 NPC1 O15118 p.Met996Arg - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.30 (T)
0.903 (D)
N
134 NPC1 O15118 p.Ser1004Leu - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.32 (T)
0.956 (D)
N
135 NPC1 O15118 p.Pro1007Ala rs80358257 Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.88 (T)
0.998 (D)
N
136 NPC1 O15118 p.Lys1010Gln rs191876836 variant of unknown significance
Detail
(-)
(-)
N
137 NPC1 O15118 p.Gly1012Asp - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.14 (T)
0.912 (D)
N
138 NPC1 O15118 p.Gly1015Val - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.01 (D)
1 (D)
N
139 NPC1 O15118 p.His1016Arg rs140211089 Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.43 (T)
0.9 (D)
N
140 NPC1 O15118 p.Ala1018Thr rs146666146 variant of unknown significance
Detail
0.53 (T)
1 (D)
N
141 NPC1 O15118 p.Val1023Gly - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.14 (T)
1 (D)
N
142 NPC1 O15118 p.Gly1034Arg - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.56 (T)
0.998 (D)
N
143 NPC1 O15118 p.Ala1035Val rs28942107 Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.28 (T)
0.999 (D)
N
144 NPC1 O15118 p.Thr1036Met rs28942104 Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.00 (D)
1 (D)
N
145 NPC1 O15118 p.Thr1036Lys - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.03 (D)
0.997 (D)
N
146 NPC1 O15118 p.Ala1049Val - variant of unknown significance
Detail
0.29 (T)
0.128 (N)
N
147 NPC1 O15118 p.Ala1054Thr rs80358258 Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.05 (D)
1 (D)
N
148 NPC1 O15118 p.Arg1059Gln - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.28 (T)
0.735 (D)
N
149 NPC1 O15118 p.Ile1061Thr rs80358259 Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.10 (T)
0.387 (N)
N
150 NPC1 O15118 p.Ala1062Val - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.53 (T)
0.998 (D)
N
151 NPC1 O15118 p.Thr1066Asn - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.51 (T)
0.998 (D)
N
152 NPC1 O15118 p.Gly1073Ser rs141440861 variant of unknown significance
Detail
0.52 (T)
0.001 (N)
N
153 NPC1 O15118 p.Phe1087Leu - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.03 (D)
1 (D)
N
154 NPC1 O15118 p.Tyr1088Cys rs28942106 Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.02 (D)
1 (D)
N
155 NPC1 O15118 p.Glu1089Lys - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.11 (T)
1 (D)
N
156 NPC1 O15118 p.Ile1094Thr - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.00 (D)
0.732 (D)
N
157 NPC1 O15118 p.Asp1097Asn - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.34 (T)
0.964 (D)
N
158 NPC1 O15118 p.Val1115Phe rs34226296 variant of unknown significance
Detail
0.26 (T)
0.003 (N)
N
159 NPC1 O15118 p.Trp1122Arg rs148571882 variant of unknown significance
Detail
0.59 (T)
0.077 (N)
N
160 NPC1 O15118 p.Asn1137Ile - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.17 (T)
0.998 (D)
N
161 NPC1 O15118 p.Gly1140Val - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.00 (D)
1 (D)
N
162 NPC1 O15118 p.Val1141Gly rs144725473 variant of unknown significance
Detail
0.35 (T)
0.989 (D)
N
163 NPC1 O15118 p.Met1142Thr - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.01 (D)
1 (D)
N
164 NPC1 O15118 p.Asn1150Lys - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.01 (D)
1 (D)
N
165 NPC1 O15118 p.Asn1156Ser rs28942105 Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.15 (T)
1 (D)
N
166 NPC1 O15118 p.Asn1156Ile rs28942105 Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.07 (T)
1 (D)
N
167 NPC1 O15118 p.Val1165Met - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.00 (D)
1 (D)
N
168 NPC1 O15118 p.Phe1167Leu - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.01 (D)
1 (D)
N
169 NPC1 O15118 p.Cys1168Tyr - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.15 (T)
0.997 (D)
N
170 NPC1 O15118 p.Ser1169Ile rs139612110 variant of unknown significance
Detail
0.53 (T)
1 (D)
N
171 NPC1 O15118 p.Ala1174Val - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.10 (T)
0.999 (D)
N
172 NPC1 O15118 p.Met1179Val rs61731969 variant of unknown significance
Detail
0.30 (T)
0 (N)
N
173 NPC1 O15118 p.Arg1183His rs148035987 variant of unknown significance
Detail
0.10 (T)
0.992 (D)
N
174 NPC1 O15118 p.Arg1186Cys rs145297180 variant of unknown significance
Detail
0.05 (D)
1 (D)
N
175 NPC1 O15118 p.Arg1186His - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.05 (T)
1 (D)
N
176 NPC1 O15118 p.Ala1187Val rs113371321 variant of unknown significance
Detail
0.64 (T)
1 (D)
N
177 NPC1 O15118 p.Glu1189Gly - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.51 (T)
0.973 (D)
N
178 NPC1 O15118 p.Ser1200Gly rs35248744 variant of unknown significance
Detail
0.41 (T)
0.999 (D)
N
179 NPC1 O15118 p.Thr1205Lys - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.01 (D)
1 (D)
N
180 NPC1 O15118 p.Thr1205Arg - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.03 (D)
1 (D)
N
181 NPC1 O15118 p.Phe1207Leu rs140827681 variant of unknown significance
Detail
1.00 (T)
0.235 (N)
N
182 NPC1 O15118 p.Val1212Leu - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.20 (T)
0.974 (D)
N
183 NPC1 O15118 p.Leu1213Val - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.02 (D)
1 (D)
N
184 NPC1 O15118 p.Leu1213Phe rs120074131 Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.00 (D)
1 (D)
N
185 NPC1 O15118 p.Ala1216Val - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.32 (T)
0.993 (D)
N
186 NPC1 O15118 p.Ile1220Thr - variant of unknown significance
Detail
0.04 (D)
0.987 (D)
N
187 NPC1 O15118 p.Phe1224Leu - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.19 (T)
1 (D)
N
188 NPC1 O15118 p.Gly1236Glu - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.01 (D)
1 (D)
N
189 NPC1 O15118 p.Gly1240Arg - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.03 (D)
1 (D)
N
190 NPC1 O15118 p.Ser1249Gly - Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) [MIM:257220]
Detail
0.09 (T)
1 (D)
N
191 NPC1 O15118 p.Arg1266Gln rs1805084 variant of unknown significance
Detail
0.55 (T)
0.002 (N)
N
192 NPC1 O15118 p.Glu1271Gln rs140527006 variant of unknown significance
Detail
0.58 (T)
0.855 (D)
N
193 NPC1 O15118 p.Arg1274Gln rs151305963 variant of unknown significance
Detail
0.62 (T)
0.002 (N)
N