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1 OCA2 Q04671 p.Arg10Trp - Albinism oculocutaneous type 2 (OCA2) [MIM:203200]
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17 OCA2 Q04671 p.Pro211Leu rs190612616 Albinism oculocutaneous type 2 (OCA2) [MIM:203200]
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(-)
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43 OCA2 Q04671 p.Thr387Met - variant of unknown significance
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44 OCA2 Q04671 p.Met394Ile rs121918171 Albinism oculocutaneous type 2 (OCA2) [MIM:203200]
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45 OCA2 Q04671 p.Met395Leu - Albinism oculocutaneous type 2 (OCA2) [MIM:203200]
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50 OCA2 Q04671 p.Thr404Met rs144812594 Albinism oculocutaneous type 2 (OCA2) [MIM:203200]
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N
51 OCA2 Q04671 p.Arg419Trp rs143218168 Albinism oculocutaneous type 2 (OCA2) [MIM:203200]
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57 OCA2 Q04671 p.Met446Val rs140566426 Albinism oculocutaneous type 2 (OCA2) [MIM:203200]
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58 OCA2 Q04671 p.Arg455Lys rs139853866 variant of unknown significance
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61 OCA2 Q04671 p.Ile473Ser - Albinism oculocutaneous type 2 (OCA2) [MIM:203200]
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62 OCA2 Q04671 p.Asn476Asp - Albinism oculocutaneous type 2 (OCA2) [MIM:203200]
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65 OCA2 Q04671 p.Asn489Asp rs121918170 Albinism oculocutaneous type 2 (OCA2) [MIM:203200]
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72 OCA2 Q04671 p.His549Gln - Albinism oculocutaneous type 2 (OCA2) [MIM:203200]
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78 OCA2 Q04671 p.Thr592Ile rs1800413 Albinism oculocutaneous type 2 (OCA2) [MIM:203200]
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79 OCA2 Q04671 p.Arg595Ser rs141159640 variant of unknown significance
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80 OCA2 Q04671 p.Lys614Asn - Albinism oculocutaneous type 2 (OCA2) [MIM:203200]
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N
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Detail
(-)
(-)
N
86 OCA2 Q04671 p.Trp679Cys rs121918169 Albinism oculocutaneous type 2 (OCA2) [MIM:203200]
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0.02 (D)
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N
87 OCA2 Q04671 p.Trp679Arg - Albinism oculocutaneous type 2 (OCA2) [MIM:203200]
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0.00 (D)
1 (D)
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88 OCA2 Q04671 p.Ala687Val rs149648291 variant of unknown significance
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N
89 OCA2 Q04671 p.Gly705Glu rs189633442 variant of unknown significance
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(-)
(-)
N
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94 OCA2 Q04671 p.Ile742Asn rs184326694 variant of unknown significance
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(-)
(-)
N
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0.00 (D)
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102 OCA2 Q04671 p.Gly775Arg - Albinism oculocutaneous type 2 (OCA2) [MIM:203200]
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103 OCA2 Q04671 p.Gly780Asp rs141949212 variant of unknown significance
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N
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N
105 OCA2 Q04671 p.Ala787Thr rs142988897 variant of unknown significance
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N
106 OCA2 Q04671 p.Ala787Val - Albinism oculocutaneous type 2 (OCA2) [MIM:203200]
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N
107 OCA2 Q04671 p.Val791Ile rs183743105 variant of unknown significance
Detail
(-)
(-)
N
108 OCA2 Q04671 p.Gly795Arg - Albinism oculocutaneous type 2 (OCA2) [MIM:203200]
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109 OCA2 Q04671 p.Gln799His - Albinism oculocutaneous type 2 (OCA2) [MIM:203200]
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110 OCA2 Q04671 p.Tyr827His - Albinism oculocutaneous type 2 (OCA2) [MIM:203200]
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111 OCA2 Q04671 p.Ala831Pro rs183101063 variant of unknown significance
Detail
(-)
(-)
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112 OCA2 Q04671 p.Val834Met rs34704703 variant of unknown significance
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N