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Gene Protein AA change dbSNP Phenotype Chain Detail
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1 PAX6 P26367 p.Asn17Ser - Aniridia (AN) [MIM:106210]
2k27
A
Detail
0.04 (D)
0.008 (N)
N
2 PAX6 P26367 p.Gly18Trp - Aniridia (AN) [MIM:106210]
2k27
A
Detail
0.00 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 )
3 PAX6 P26367 p.Arg19Pro - Aniridia (AN) [MIM:106210]
2k27
A
Detail
0.00 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 )
4 PAX6 P26367 p.Arg26Gly rs121907913 Peters anomaly (PAN) [MIM:604229]
2k27
A
Detail
0.00 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 )
3 PAX6 P26367 p.Ile29Ser - Aniridia (AN) [MIM:106210]
2k27
A
Detail
0.00 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 )
4 PAX6 P26367 p.Ile29Val - Aniridia (AN) [MIM:106210]
2k27
A
Detail
0.07 (T)
0.991 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 3 )
5 PAX6 P26367 p.Ala33Pro - Aniridia (AN) [MIM:106210]
2k27
A
Detail
0.01 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 )
3 PAX6 P26367 p.Ile42Ser - Aniridia (AN) [MIM:106210]
2k27
A
Detail
0.00 (D)
0.999 (D)
D ( Predicted by rules : 1 )
3 PAX6 P26367 p.Ser43Pro - Aniridia (AN) [MIM:106210]
2k27
A
Detail
0.00 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 )
3 PAX6 P26367 p.Arg44Gln - Aniridia (AN) [MIM:106210]
2k27
A
Detail
0.01 (D)
1 (D)
N
4 PAX6 P26367 p.Leu46Arg - Aniridia (AN) [MIM:106210]
2k27
A
Detail
0.00 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 )
4 PAX6 P26367 p.Leu46Val rs78692805 variant of unknown significance
2k27
A
Detail
0.01 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 3 )
5 PAX6 P26367 p.Cys52Arg - Aniridia (AN) [MIM:106210]
2k27
A
Detail
0.01 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 )
4 PAX6 P26367 p.Val53Leu - Aniridia (AN) [MIM:106210]
2k27
A
Detail
0.01 (D)
0.999 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 3 )
5 PAX6 P26367 p.Val53Asp - Peters anomaly (PAN) [MIM:604229]
2k27
A
Detail
0.00 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 3 4 )
6 PAX6 P26367 p.Ile56Thr - Aniridia (AN) [MIM:106210]
2k27
A
Detail
0.00 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 )
3 PAX6 P26367 p.Thr63Pro - Aniridia (AN) [MIM:106210]
2k27
A
Detail
0.00 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 )
3 PAX6 P26367 p.Gly64Val rs121907920 Foveal hypoplasia (FOVHYP) [MIM:136520]
2k27
A
Detail
0.00 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 )
3 PAX6 P26367 p.Pro68Ser rs121907923 MORNING GLORY DISC ANOMALY [MIM:607108#0017]
2k27
A
Detail
0.02 (D)
1 (D)
N
4 PAX6 P26367 p.Gly73Asp - Aniridia (AN) [MIM:106210]
2k27
A
Detail
0.01 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 )
3 PAX6 P26367 p.Ala79Glu - Aniridia (AN) [MIM:106210]
2k27
A
Detail
0.01 (D)
1 (D)
N
4 PAX6 P26367 p.Ile87Arg - Aniridia (AN) [MIM:106210]
2k27
A
Detail
0.00 (D)
0.999 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 3 )
5 PAX6 P26367 p.Ile87Lys - Aniridia (AN) [MIM:106210]
2k27
A
Detail
0.00 (D)
0.909 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 3 )
5 PAX6 P26367 p.Val111Asp rs28940890 variant of unknown significance
2k27
A
Detail
0.00 (D)
0.951 (D)
N
6 PAX6 P26367 p.Cys112Arg rs112203531 variant of unknown significance
2k27
A
Detail
0.01 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 3 4 )
6 PAX6 P26367 p.Ser119Arg rs121907928 Aniridia (AN) [MIM:106210]
2k27
A
Detail
0.07 (T)
1 (D)
N
7 PAX6 P26367 p.Arg125Cys - Foveal hypoplasia (FOVHYP) [MIM:136520]
2k27
A
Detail
0.00 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 )
3 PAX6 P26367 p.Val126Asp rs121907919 Aniridia (AN) [MIM:106210]
2k27
A
Detail
0.00 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 )
4 PAX6 P26367 p.Arg128Cys rs121907918 Foveal hypoplasia (FOVHYP) [MIM:136520]
2k27
A
Detail
0.04 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 )
4 PAX6 P26367 p.Thr166Ser rs141021880 variant of unknown significance
Detail
0.44 (T)
0.001 (N)
N
5 PAX6 P26367 p.Ser167Leu rs151086737 variant of unknown significance
Detail
0.77 (T)
0.162 (N)
N
6 PAX6 P26367 p.Gln178His - Aniridia (AN) [MIM:106210]
Detail
0.13 (T)
0.215 (N)
N
7 PAX6 P26367 p.Glu181Lys rs138803897 variant of unknown significance
Detail
0.64 (T)
0 (N)
N
8 PAX6 P26367 p.Arg208Gln - Aniridia (AN) [MIM:106210]
2cue
A
Detail
0.17 (T)
1 (D)
N
9 PAX6 P26367 p.Arg208Trp - Aniridia (AN) [MIM:106210]
2cue
A
Detail
0.01 (D)
1 (D)
N
10 PAX6 P26367 p.Arg242Thr rs121907927 Aniridia (AN) [MIM:106210]
2cue
A
Detail
0.14 (T)
0.999 (D)
N
11 PAX6 P26367 p.Phe258Ser rs121907925 Coloboma of iris choroid and retina (COI) [MIM:120200]
2cue
A
Detail
0.01 (D)
0.949 (D)
D ( Predicted by rules : 1 )
3 PAX6 P26367 p.Ser292Ile - Bilateral optic nerve hypoplasia (BONH) [MIM:165550]
Detail
0.19 (T)
0.996 (D)
N
4 PAX6 P26367 p.Arg317Gln rs75572362 variant of unknown significance
Detail
0.68 (T)
0.985 (D)
N
5 PAX6 P26367 p.Ser353Ala - Aniridia (AN) [MIM:106210]
Detail
0.56 (T)
0.228 (N)
N
6 PAX6 P26367 p.Ser363Pro - Peters anomaly (PAN) [MIM:604229]
Detail
0.35 (T)
0 (N)
N
7 PAX6 P26367 p.Pro375Gln - Aniridia (AN) [MIM:106210]
Detail
0.73 (T)
0.915 (D)
N
8 PAX6 P26367 p.Met381Val - Bilateral optic nerve hypoplasia (BONH) [MIM:165550]
Detail
0.51 (T)
0 (N)
N
9 PAX6 P26367 p.Gly387Asp - variant of unknown significance
Detail
0.63 (T)
0.03 (N)
N
10 PAX6 P26367 p.Thr391Ala rs121907926 Bilateral optic nerve hypoplasia (BONH) [MIM:165550]
Detail
0.73 (T)
0 (N)
N
11 PAX6 P26367 p.Leu421Phe rs35727210 variant of unknown significance
Detail
0.51 (T)
0.998 (D)
N