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1 POLG P54098 p.Arg3Pro rs121918045 Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions autosomal recessive (PEOB) [MIM:258450]
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10 POLG P54098 p.Arg227Trp rs121918056 Mitochondrial DNA depletion syndrome type 4B (MTDPS4B) [MIM:613662]
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15 POLG P54098 p.Thr251Ile rs113994094 Mitochondrial DNA depletion syndrome type 4A (MTDPS4A) [MIM:203700]
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16 POLG P54098 p.Gly268Ala rs61752784 Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions autosomal recessive (PEOB) [MIM:258450]
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20 POLG P54098 p.Met299Val rs140262282 variant of unknown significance
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21 POLG P54098 p.Leu304Arg rs121918044 Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions autosomal recessive (PEOB) [MIM:258450]
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22 POLG P54098 p.Gln308His - Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions autosomal recessive (PEOB) [MIM:258450]
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23 POLG P54098 p.Arg309Leu - Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions autosomal recessive (PEOB) [MIM:258450]
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24 POLG P54098 p.Trp312Arg - Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions autosomal recessive (PEOB) [MIM:258450]
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30 POLG P54098 p.Gly431Val - Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions autosomal recessive (PEOB) [MIM:258450]
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33 POLG P54098 p.Asn468Asp rs145843073 Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions autosomal recessive (PEOB) [MIM:258450]
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1 (D)
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48 POLG P54098 p.Arg627Trp rs121918046 Sensory ataxic neuropathy dysarthria and ophthalmoparesis (SANDO) [MIM:607459]
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49 POLG P54098 p.Arg627Gln - Sensory ataxic neuropathy dysarthria and ophthalmoparesis (SANDO) [MIM:607459]
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50 POLG P54098 p.Pro648Arg - Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions autosomal recessive (PEOB) [MIM:258450]
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Detail
(-)
(-)
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56 POLG P54098 p.Gly737Arg rs121918054 Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions autosomal recessive (PEOB) [MIM:258450]
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(-)
(-)
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65 POLG P54098 p.Tyr831Cys rs41549716 Mitochondrial DNA depletion syndrome type 4A (MTDPS4A) [MIM:203700]
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N
66 POLG P54098 p.Gly848Ser rs113994098 Leigh syndrome (LS) [MIM:256000]
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N
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N
68 POLG P54098 p.Arg853Trp rs121918053 Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions autosomal recessive (PEOB) [MIM:258450]
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N
69 POLG P54098 p.Asn864Ser rs121918050 Mitochondrial DNA depletion syndrome type 4B (MTDPS4B) [MIM:613662]
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72 POLG P54098 p.Ala889Thr - Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions autosomal recessive (PEOB) [MIM:258450]
Detail
0.02 (D)
1 (D)
N
73 POLG P54098 p.Thr914Pro rs139590686 Mitochondrial DNA depletion syndrome type 4A (MTDPS4A) [MIM:203700]
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0.03 (D)
1 (D)
N
74 POLG P54098 p.Gly923Arg rs60636456 variant of unknown significance
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0.00 (D)
1 (D)
N
75 POLG P54098 p.Gly923Asp - Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions autosomal dominant type 1 (PEOA1) [MIM:157640]
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0.06 (T)
1 (D)
N
76 POLG P54098 p.His932Tyr rs121918048 Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions autosomal recessive (PEOB) [MIM:258450]
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0.01 (D)
1 (D)
N
77 POLG P54098 p.Arg943His - Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions autosomal dominant type 1 (PEOA1) [MIM:157640]
Detail
0.02 (D)
1 (D)
N
78 POLG P54098 p.Arg953Cys rs11546842 Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions autosomal dominant type 1 (PEOA1) [MIM:157640]
Detail
0.00 (D)
1 (D)
N
79 POLG P54098 p.Tyr955Cys rs113994099 Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions autosomal dominant type 1 (PEOA1) [MIM:157640]
Detail
0.01 (D)
1 (D)
N
80 POLG P54098 p.Ala957Ser rs121918051 Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions autosomal dominant type 1 (PEOA1) [MIM:157640]
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N
81 POLG P54098 p.Ala957Pro - Mitochondrial DNA depletion syndrome type 4A (MTDPS4A) [MIM:203700]
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N
82 POLG P54098 p.Leu966Arg rs142347031 variant of unknown significance
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0.03 (D)
1 (D)
N
83 POLG P54098 p.Ser998Trp rs79840247 variant of unknown significance
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0.02 (D)
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N
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N
86 POLG P54098 p.Ala1045Pro rs141687803 variant of unknown significance
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N
87 POLG P54098 p.Arg1047Gln - Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions autosomal recessive (PEOB) [MIM:258450]
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N
88 POLG P54098 p.Arg1047Trp rs181860632 variant of unknown significance
Detail
(-)
(-)
N
89 POLG P54098 p.Gly1051Arg rs121918049 Sensory ataxic neuropathy dysarthria and ophthalmoparesis (SANDO) [MIM:607459]
Detail
0.28 (T)
0.999 (D)
N
90 POLG P54098 p.Gly1076Val - Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions autosomal recessive (PEOB) [MIM:258450]
Detail
0.07 (T)
0.999 (D)
N
91 POLG P54098 p.Arg1081Gln rs140079523 variant of unknown significance
Detail
0.41 (T)
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N
92 POLG P54098 p.Arg1096Cys - Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions autosomal recessive (PEOB) [MIM:258450]
Detail
0.02 (D)
1 (D)
N
93 POLG P54098 p.Arg1096His - Mitochondrial DNA depletion syndrome type 4A (MTDPS4A) [MIM:203700]
Detail
0.07 (T)
1 (D)
N
94 POLG P54098 p.Ser1104Cys - Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions autosomal recessive (PEOB) [MIM:258450]
Detail
0.02 (D)
1 (D)
N
95 POLG P54098 p.Ala1105Thr - Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions autosomal recessive (PEOB) [MIM:258450]
Detail
0.04 (D)
1 (D)
N
96 POLG P54098 p.Val1106Ile - Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions autosomal recessive (PEOB) [MIM:258450]
Detail
0.07 (T)
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N
97 POLG P54098 p.His1110Tyr - Mitochondrial DNA depletion syndrome type 4A (MTDPS4A) [MIM:203700]
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0.01 (D)
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N
98 POLG P54098 p.His1134Arg - Mitochondrial DNA depletion syndrome type 4A (MTDPS4A) [MIM:203700]
Detail
0.02 (D)
1 (D)
N
99 POLG P54098 p.Glu1136Lys rs56047213 Mitochondrial DNA depletion syndrome type 4A (MTDPS4A) [MIM:203700]
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0.13 (T)
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N
100 POLG P54098 p.Arg1142Trp rs2307442 variant of unknown significance
Detail
0.01 (D)
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N
101 POLG P54098 p.Glu1143Gly rs2307441 variant of unknown significance
Detail
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N
102 POLG P54098 p.Arg1146Cys rs2307440 Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions autosomal recessive (PEOB) [MIM:258450]
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103 POLG P54098 p.Arg1148Cys rs149099318 variant of unknown significance
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N
104 POLG P54098 p.Arg1148His rs145004638 variant of unknown significance
Detail
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N
105 POLG P54098 p.Met1163Arg rs113994100 variant of unknown significance
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N
106 POLG P54098 p.Gln1175Arg rs188348569 variant of unknown significance
Detail
(-)
(-)
N
107 POLG P54098 p.Ser1176Leu - Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions autosomal dominant type 1 (PEOA1) [MIM:157640]
Detail
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N
108 POLG P54098 p.Ser1181Asn rs149921636 variant of unknown significance
Detail
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N
109 POLG P54098 p.Asp1184Asn - Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions autosomal recessive (PEOB) [MIM:258450]
Detail
0.09 (T)
1 (D)
N
110 POLG P54098 p.Asp1186His - Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions autosomal dominant type 1 (PEOA1) [MIM:157640]
Detail
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111 POLG P54098 p.Lys1191Asn - Mitochondrial DNA depletion syndrome type 4A (MTDPS4A) [MIM:203700]
Detail
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112 POLG P54098 p.Asp1219Tyr rs142460560 variant of unknown significance
Detail
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N
113 POLG P54098 p.Ile1223Val rs148786642 variant of unknown significance
Detail
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N
114 POLG P54098 p.Gln1236His rs3087374 variant of unknown significance
Detail
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N