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Gene Protein AA change dbSNP Phenotype Chain Detail
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1 RDH5 Q92781 p.Arg21Gln rs3138143 variant of unknown significance
Detail
0.32 (T)
0.006 (N)
N
2 RDH5 Q92781 p.Phe30Leu rs17852516 variant of unknown significance
Detail
0.50 (T)
0.376 (N)
N
3 RDH5 Q92781 p.Ile33Thr rs146059919 variant of unknown significance
Detail
0.00 (D)
1 (D)
N
4 RDH5 Q92781 p.Ile33Val - variant of unknown significance
Detail
0.24 (T)
0.997 (D)
N
5 RDH5 Q92781 p.Gly35Ser - Retinitis punctata albescens (RPA) [MIM:136880]
Detail
0.01 (D)
1 (D)
N
6 RDH5 Q92781 p.Ser58Asn rs61733969 variant of unknown significance
Detail
0.01 (D)
0.3 (N)
N
7 RDH5 Q92781 p.Glu66Lys rs140046452 variant of unknown significance
Detail
0.51 (T)
0.937 (D)
N
8 RDH5 Q92781 p.Asp67Ala rs114473507 variant of unknown significance
Detail
0.60 (T)
0.446 (N)
N
9 RDH5 Q92781 p.Arg70Gln rs111434594 variant of unknown significance
Detail
0.68 (T)
0.059 (N)
N
10 RDH5 Q92781 p.Arg70Leu rs111434594 variant of unknown significance
Detail
0.29 (T)
0.843 (D)
N
11 RDH5 Q92781 p.Arg70Gly rs1058635 variant of unknown significance
Detail
0.43 (T)
0.843 (D)
N
12 RDH5 Q92781 p.Ser73Phe - Retinitis punctata albescens (RPA) [MIM:136880]
Detail
0.09 (T)
1 (D)
N
13 RDH5 Q92781 p.Arg75His rs140121982 variant of unknown significance
Detail
0.50 (T)
1 (D)
N
14 RDH5 Q92781 p.Arg75Cys rs144321355 variant of unknown significance
Detail
0.18 (T)
1 (D)
N
15 RDH5 Q92781 p.Val100Ile rs151104839 variant of unknown significance
Detail
0.17 (T)
0.999 (D)
N
16 RDH5 Q92781 p.Gly107Arg - Retinitis punctata albescens (RPA) [MIM:136880]
Detail
0.06 (T)
0.999 (D)
N
17 RDH5 Q92781 p.Val114Met rs141098197 variant of unknown significance
Detail
0.02 (D)
1 (D)
N
18 RDH5 Q92781 p.Thr121Ile rs144972315 variant of unknown significance
Detail
0.42 (T)
0.992 (D)
N
19 RDH5 Q92781 p.Val132Met - Retinitis punctata albescens (RPA) [MIM:136880]
Detail
0.20 (T)
0.985 (D)
N
20 RDH5 Q92781 p.Arg157Trp rs104894374 FUNDUS ALBIPUNCTATUS, AUTOSOMAL RECESSIVE [MIM:601617#0008]
Detail
0.00 (D)
1 (D)
N
21 RDH5 Q92781 p.Ile161Val rs61733970 variant of unknown significance
Detail
1.00 (T)
0 (N)
N
22 RDH5 Q92781 p.Val164Phe - Retinitis punctata albescens (RPA) [MIM:136880]
Detail
0.01 (D)
0.992 (D)
N
23 RDH5 Q92781 p.Val177Gly rs104894373 Retinitis punctata albescens (RPA) [MIM:136880]
Detail
0.35 (T)
1 (D)
N
24 RDH5 Q92781 p.Thr221Asn rs148047041 variant of unknown significance
Detail
0.54 (T)
0.004 (N)
N
25 RDH5 Q92781 p.Gly238Trp - Retinitis punctata albescens (RPA) [MIM:136880]
Detail
0.00 (D)
1 (D)
N
26 RDH5 Q92781 p.Cys267Trp - Retinitis punctata albescens (RPA) [MIM:136880]
Detail
0.03 (D)
0.987 (D)
N
27 RDH5 Q92781 p.Arg280His - Retinitis punctata albescens (RPA) [MIM:136880]
Detail
0.03 (D)
1 (D)
N
28 RDH5 Q92781 p.Arg280Cys rs146041022 variant of unknown significance
Detail
0.00 (D)
1 (D)
N
29 RDH5 Q92781 p.Tyr281His - Retinitis punctata albescens (RPA) [MIM:136880]
Detail
0.00 (D)
0.999 (D)
N
30 RDH5 Q92781 p.Ala294Pro rs111033593 Retinitis punctata albescens (RPA) [MIM:136880]
Detail
0.05 (T)
0.983 (D)
N