Download [XML] [CSV] [Text]
Gene Protein AA change dbSNP Phenotype Chain Detail
Download [XML] [CSV] [Text]
1 RYR1 P21817 p.Leu13Arg - Malignant hyperthermia susceptibility type 1 (MHS1) [MIM:145600]
3ila
A
Detail
0.02 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 3 4 5 )
7 RYR1 P21817 p.Leu13Val - Central core disease of muscle (CCD) [MIM:117000]
3ila
A
Detail
0.76 (T)
0.988 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 )
4 RYR1 P21817 p.Val27Met rs143481004 variant of unknown significance
3ila
A
Detail
0.03 (D)
0.995 (D)
N
5 RYR1 P21817 p.Glu30Val rs145771708 variant of unknown significance
3ila
A
Detail
0.06 (T)
0.998 (D)
D ( Predicted by rules : 1 )
3 RYR1 P21817 p.Leu32Phe rs138630815 variant of unknown significance
3ila
A
Detail
0.10 (T)
0.99 (D)
N
4 RYR1 P21817 p.Cys35Arg - Malignant hyperthermia susceptibility type 1 (MHS1) [MIM:145600]
3ila
A
Detail
0.00 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 3 )
5 RYR1 P21817 p.Arg44Cys - Central core disease of muscle (CCD) [MIM:117000]
3ila
A
Detail
0.01 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 )
4 RYR1 P21817 p.Arg44His rs139161723 variant of unknown significance
3ila
A
Detail
0.23 (T)
1 (D)
N
5 RYR1 P21817 p.Asp60Asn rs118192160 variant of unknown significance
3ila
A
Detail
0.17 (T)
0.994 (D)
D ( Predicted by rules : 1 )
3 RYR1 P21817 p.Ser71Tyr rs118192113 variant of unknown significance
3ila
A
Detail
0.23 (T)
1 (D)
N
4 RYR1 P21817 p.Thr84Met rs186983396 variant of unknown significance
3ila
A
Detail
(-)
(-)
N
5 RYR1 P21817 p.Arg109Trp rs118192173 Multiminicore disease with external ophthalmoplegia (MMDO) [MIM:255320]
3ila
A
Detail
0.07 (T)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 )
3 RYR1 P21817 p.Met126Val rs146065960 variant of unknown significance
3ila
A
Detail
0.32 (T)
0.004 (N)
N
4 RYR1 P21817 p.Ala140Thr rs142474192 variant of unknown significance
3ila
A
Detail
0.06 (T)
0.329 (N)
N
5 RYR1 P21817 p.Cys145Arg rs118192114 variant of unknown significance
3ila
A
Detail
0.26 (T)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 3 4 5 )
7 RYR1 P21817 p.Thr148Ile rs151325948 variant of unknown significance
3ila
A
Detail
0.38 (T)
0.997 (D)
D ( Predicted by rules : 1 )
3 RYR1 P21817 p.Glu160Gly - Central core disease of muscle (CCD) [MIM:117000]
3ila
A
Detail
0.06 (T)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 )
3 RYR1 P21817 p.Arg163Leu - Malignant hyperthermia susceptibility type 1 (MHS1) [MIM:145600]
3ila
A
Detail
0.21 (T)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 )
3 RYR1 P21817 p.Arg163Cys rs118192161 Central core disease of muscle (CCD) [MIM:117000]
3ila
A
Detail
0.03 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 )
3 RYR1 P21817 p.Gly165Arg - Malignant hyperthermia susceptibility type 1 (MHS1) [MIM:145600]
3ila
A
Detail
0.16 (T)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 )
3 RYR1 P21817 p.Asp166Asn - Malignant hyperthermia susceptibility type 1 (MHS1) [MIM:145600]
3ila
A
Detail
0.08 (T)
1 (D)
N
4 RYR1 P21817 p.Arg177Cys - Malignant hyperthermia susceptibility type 1 (MHS1) [MIM:145600]
3ila
A
Detail
0.15 (T)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 3 )
5 RYR1 P21817 p.Tyr178Cys - Malignant hyperthermia susceptibility type 1 (MHS1) [MIM:145600]
3ila
A
Detail
0.10 (T)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 )
4 RYR1 P21817 p.Thr183Ile rs150038701 variant of unknown significance
3ila
A
Detail
0.28 (T)
0.153 (N)
N
5 RYR1 P21817 p.Gly215Glu rs118192115 Central core disease of muscle (CCD) [MIM:117000]
Detail
0.48 (T)
1 (D)
N
6 RYR1 P21817 p.Met226Lys rs112596687 Malignant hyperthermia susceptibility type 1 (MHS1) [MIM:145600]
Detail
0.36 (T)
0.859 (D)
N
7 RYR1 P21817 p.Asp227Val - Malignant hyperthermia susceptibility type 1 (MHS1) [MIM:145600]
Detail
0.07 (T)
0.999 (D)
N
8 RYR1 P21817 p.Gly248Arg rs1801086 Malignant hyperthermia susceptibility type 1 (MHS1) [MIM:145600]
Detail
0.31 (T)
1 (D)
N
9 RYR1 P21817 p.Trp275Cys rs138687891 variant of unknown significance
Detail
0.07 (T)
1 (D)
N
10 RYR1 P21817 p.Gln277His rs34004552 variant of unknown significance
Detail
0.04 (D)
1 (D)
N
11 RYR1 P21817 p.Ala291Thr rs2229140 variant of unknown significance
Detail
0.13 (T)
0.896 (D)
N
12 RYR1 P21817 p.Ala303Thr rs141764906 variant of unknown significance
Detail
0.51 (T)
0.303 (N)
N
13 RYR1 P21817 p.Arg328Trp - Malignant hyperthermia susceptibility type 1 (MHS1) [MIM:145600]
Detail
0.19 (T)
1 (D)
N
14 RYR1 P21817 p.Val330Met rs150562985 variant of unknown significance
Detail
0.21 (T)
0.998 (D)
N
15 RYR1 P21817 p.Gly341Arg rs121918592 Malignant hyperthermia susceptibility type 1 (MHS1) [MIM:145600]
Detail
0.33 (T)
1 (D)
N
16 RYR1 P21817 p.Val347Met rs138647682 variant of unknown significance
Detail
0.13 (T)
0.962 (D)
N
17 RYR1 P21817 p.Lys364Thr rs146085956 variant of unknown significance
Detail
0.03 (D)
1 (D)
N
18 RYR1 P21817 p.Arg367Leu rs113332073 Malignant hyperthermia susceptibility type 1 (MHS1) [MIM:145600]
Detail
0.93 (T)
1 (D)
N
19 RYR1 P21817 p.Arg367Trp rs140037232 variant of unknown significance
Detail
0.14 (T)
1 (D)
N
20 RYR1 P21817 p.Leu389Met rs148587119 variant of unknown significance
Detail
0.13 (T)
0.994 (D)
N
21 RYR1 P21817 p.Arg391Cys rs180914178 variant of unknown significance
Detail
(-)
(-)
N
22 RYR1 P21817 p.Arg401Ser - Malignant hyperthermia susceptibility type 1 (MHS1) [MIM:145600]
Detail
0.82 (T)
1 (D)
N
23 RYR1 P21817 p.Arg401Cys - Malignant hyperthermia susceptibility type 1 (MHS1) [MIM:145600]
Detail
0.13 (T)
0.995 (D)
N
24 RYR1 P21817 p.Arg401His - Malignant hyperthermia susceptibility type 1 (MHS1) [MIM:145600]
Detail
0.37 (T)
0.999 (D)
N
25 RYR1 P21817 p.Met402Thr rs118192117 Congenital myopathy with fiber-type disproportion (CFTD) [MIM:255310]
Detail
0.65 (T)
0.756 (D)
N
26 RYR1 P21817 p.Ile403Met rs118192116 Central core disease of muscle (CCD) [MIM:117000]
Detail
0.09 (T)
0.984 (D)
N
27 RYR1 P21817 p.Asn407Ser rs142961693 variant of unknown significance
Detail
0.79 (T)
0.001 (N)
N
28 RYR1 P21817 p.Ser427Leu rs118192118 variant of unknown significance
Detail
0.36 (T)
0.009 (N)
N
29 RYR1 P21817 p.Arg471Cys - variant of unknown significance
Detail
0.01 (D)
0.951 (D)
N
30 RYR1 P21817 p.Met485Val rs147723844 variant of unknown significance
Detail
0.43 (T)
0.014 (N)
N
31 RYR1 P21817 p.Phe505Cys rs142521339 variant of unknown significance
Detail
0.10 (T)
0.341 (N)
N
32 RYR1 P21817 p.Glu512Lys rs118192119 variant of unknown significance
Detail
0.77 (T)
0.999 (D)
N
33 RYR1 P21817 p.Tyr522Ser rs118192162 Central core disease of muscle (CCD) [MIM:117000]
Detail
0.30 (T)
1 (D)
N
34 RYR1 P21817 p.Arg530His rs111888148 Malignant hyperthermia susceptibility type 1 (MHS1) [MIM:145600]
Detail
0.67 (T)
1 (D)
N
35 RYR1 P21817 p.Arg533Cys - Malignant hyperthermia susceptibility type 1 (MHS1) [MIM:145600]
Detail
0.03 (D)
1 (D)
N
36 RYR1 P21817 p.Arg533His rs144336148 Malignant hyperthermia susceptibility type 1 (MHS1) [MIM:145600]
Detail
0.08 (T)
1 (D)
N
37 RYR1 P21817 p.Asp544Tyr rs113812662 Malignant hyperthermia susceptibility type 1 (MHS1) [MIM:145600]
Detail
0.01 (D)
1 (D)
N
38 RYR1 P21817 p.Arg552Trp - Malignant hyperthermia susceptibility type 1 (MHS1) [MIM:145600]
Detail
0.06 (T)
0.987 (D)
N
39 RYR1 P21817 p.Arg594Lys rs183860084 variant of unknown significance
Detail
(-)
(-)
N
40 RYR1 P21817 p.Leu599Val rs190885369 variant of unknown significance
Detail
(-)
(-)
N
41 RYR1 P21817 p.Ala612Pro rs118204423 MALIGNANT HYPERTHERMIA, SUSCEPTIBILITY TO, 1; MHS1 [MIM:145600#0000]
Detail
0.14 (T)
1 (D)
N
42 RYR1 P21817 p.Arg614Leu - Malignant hyperthermia susceptibility type 1 (MHS1) [MIM:145600]
Detail
0.22 (T)
1 (D)
N
43 RYR1 P21817 p.Arg614Cys rs118192172 Central core disease of muscle (CCD) [MIM:117000]
Detail
0.04 (D)
1 (D)
N
44 RYR1 P21817 p.Pro626Arg rs140133838 variant of unknown significance
Detail
0.25 (T)
1 (D)
N
45 RYR1 P21817 p.Thr656Met rs4802472 variant of unknown significance
Detail
0.03 (D)
1 (D)
N
46 RYR1 P21817 p.Asp668Glu rs78835441 variant of unknown significance
Detail
1.00 (T)
0.997 (D)
N
47 RYR1 P21817 p.Glu689Lys rs144845360 variant of unknown significance
Detail
0.86 (T)
0.846 (D)
N
48 RYR1 P21817 p.Val706Ile rs141717554 variant of unknown significance
Detail
0.06 (T)
0.998 (D)
N
49 RYR1 P21817 p.Asp708Asn rs138874610 variant of unknown significance
Detail
0.05 (T)
1 (D)
N
50 RYR1 P21817 p.Pro732Leu rs141444525 variant of unknown significance
Detail
0.20 (T)
0.721 (D)
N
51 RYR1 P21817 p.Ser750Gly rs111408211 variant of unknown significance
Detail
0.04 (D)
0.958 (D)
N
52 RYR1 P21817 p.Asn759Asp rs147320363 variant of unknown significance
Detail
0.27 (T)
1 (D)
N
53 RYR1 P21817 p.Asn771Ser rs144811553 variant of unknown significance
Detail
0.26 (T)
0.846 (D)
N
54 RYR1 P21817 p.Gly774Arg rs147918857 variant of unknown significance
Detail
0.06 (T)
1 (D)
N
55 RYR1 P21817 p.Arg830Trp rs142548565 variant of unknown significance
Detail
0.00 (D)
0.999 (D)
N
56 RYR1 P21817 p.Arg834Trp rs140686309 variant of unknown significance
Detail
0.03 (D)
0.997 (D)
N
57 RYR1 P21817 p.Arg843Leu rs144911352 variant of unknown significance
Detail
0.03 (D)
0.053 (N)
N
58 RYR1 P21817 p.Cys844Tyr rs146754847 variant of unknown significance
Detail
0.80 (T)
0.767 (D)
N
59 RYR1 P21817 p.Pro863Leu rs145456934 variant of unknown significance
Detail
0.01 (D)
1 (D)
N
60 RYR1 P21817 p.Arg868Cys rs138020885 variant of unknown significance
Detail
0.01 (D)
1 (D)
N
61 RYR1 P21817 p.Ala882Val rs143701391 variant of unknown significance
Detail
0.01 (D)
0.822 (D)
N
62 RYR1 P21817 p.Gly893Ser rs147336515 variant of unknown significance
Detail
0.04 (D)
1 (D)
N
63 RYR1 P21817 p.Pro894Thr rs111976711 variant of unknown significance
Detail
0.11 (T)
0.511 (D)
N
64 RYR1 P21817 p.Arg896Gln rs147515913 variant of unknown significance
Detail
0.03 (D)
1 (D)
N
65 RYR1 P21817 p.Met923Val rs149913097 variant of unknown significance
Detail
0.20 (T)
0.138 (N)
N
66 RYR1 P21817 p.Met923Ile rs144935444 variant of unknown significance
Detail
0.12 (T)
0.846 (D)
N
67 RYR1 P21817 p.Ala933Thr rs148623597 variant of unknown significance
Detail
0.08 (T)
1 (D)
N
68 RYR1 P21817 p.Pro966Leu rs143179371 variant of unknown significance
Detail
0.01 (D)
1 (D)
N
69 RYR1 P21817 p.Arg986Cys rs150993059 variant of unknown significance
Detail
0.01 (D)
0.999 (D)
N
70 RYR1 P21817 p.Arg999Cys rs150442096 variant of unknown significance
Detail
0.00 (D)
1 (D)
N
71 RYR1 P21817 p.Arg999His rs180714609 variant of unknown significance
Detail
(-)
(-)
N
72 RYR1 P21817 p.Val1000Met rs138209392 variant of unknown significance
Detail
0.23 (T)
1 (D)
N
73 RYR1 P21817 p.Arg1015Cys rs139006437 variant of unknown significance
Detail
0.01 (D)
1 (D)
N
74 RYR1 P21817 p.Pro1018Ala rs143331857 variant of unknown significance
Detail
0.11 (T)
1 (D)
N
75 RYR1 P21817 p.Pro1022Leu rs144830213 variant of unknown significance
Detail
0.87 (T)
1 (D)
N
76 RYR1 P21817 p.Arg1024His rs148146893 variant of unknown significance
Detail
0.20 (T)
0.997 (D)
N
77 RYR1 P21817 p.Arg1032His rs141942845 variant of unknown significance
Detail
0.10 (T)
0.998 (D)
N
78 RYR1 P21817 p.Arg1043Cys rs111272095 Malignant hyperthermia susceptibility type 1 (MHS1) [MIM:145600]
Detail
0.01 (D)
1 (D)
N
79 RYR1 P21817 p.Ser1079Cys rs139081030 variant of unknown significance
Detail
0.04 (D)
0.999 (D)
N
80 RYR1 P21817 p.Thr1096Ala rs187528159 variant of unknown significance
Detail
(-)
(-)
N
81 RYR1 P21817 p.Val1101Met rs145088074 variant of unknown significance
Detail
0.07 (T)
0.966 (D)
N
82 RYR1 P21817 p.Ala1104Val rs149096607 variant of unknown significance
Detail
0.03 (D)
0.822 (D)
N
83 RYR1 P21817 p.Arg1109Lys rs35719391 variant of unknown significance
Detail
0.12 (T)
0.105 (N)
N
84 RYR1 P21817 p.Thr1155Ala rs183262321 variant of unknown significance
Detail
(-)
(-)
N
85 RYR1 P21817 p.Met1169Leu rs139069946 variant of unknown significance
Detail
0.32 (T)
0.047 (N)
N
86 RYR1 P21817 p.Ile1215Thr rs141518670 variant of unknown significance
Detail
0.57 (T)
0.729 (D)
N
87 RYR1 P21817 p.Pro1267Arg rs150495044 variant of unknown significance
Detail
0.04 (D)
1 (D)
N
88 RYR1 P21817 p.Ser1342Gly rs34694816 variant of unknown significance
Detail
(-)
0 (N)
N
89 RYR1 P21817 p.Ser1342Arg rs182004703 variant of unknown significance
Detail
(-)
(-)
N
90 RYR1 P21817 p.Ala1352Gly rs112105381 Malignant hyperthermia susceptibility type 1 (MHS1) [MIM:145600]
Detail
(-)
0.004 (N)
N
91 RYR1 P21817 p.Gly1364Trp rs35869497 variant of unknown significance
Detail
0.01 (D)
0.984 (D)
N
92 RYR1 P21817 p.Gln1368Pro rs185821937 variant of unknown significance
Detail
(-)
(-)
N
93 RYR1 P21817 p.Lys1393Arg rs137933390 variant of unknown significance
Detail
0.07 (T)
0.077 (N)
N
94 RYR1 P21817 p.Pro1402Ala rs141678782 variant of unknown significance
Detail
0.14 (T)
0.921 (D)
N
95 RYR1 P21817 p.Thr1406Met rs187496208 variant of unknown significance
Detail
(-)
(-)
N
96 RYR1 P21817 p.Asp1413Asn rs139142846 variant of unknown significance
Detail
(-)
0.845 (D)
N
97 RYR1 P21817 p.Arg1420His rs150499158 variant of unknown significance
Detail
(-)
1 (D)
N
98 RYR1 P21817 p.Thr1431Met rs191656849 variant of unknown significance
Detail
(-)
(-)
N
99 RYR1 P21817 p.Pro1454Leu rs149737658 variant of unknown significance
Detail
0.01 (D)
0.999 (D)
N
100 RYR1 P21817 p.Lys1467Arg rs145573319 variant of unknown significance
Detail
0.10 (T)
0.476 (N)
N
101 RYR1 P21817 p.Ser1489Asn rs34404839 variant of unknown significance
Detail
0.14 (T)
0.999 (D)
N
102 RYR1 P21817 p.Gly1503Arg rs144747878 variant of unknown significance
Detail
0.02 (D)
0.871 (D)
N
103 RYR1 P21817 p.Ala1577Thr rs118192120 variant of unknown significance
Detail
0.33 (T)
0.998 (D)
N
104 RYR1 P21817 p.Pro1588Leu rs151029675 variant of unknown significance
Detail
0.04 (D)
1 (D)
N
105 RYR1 P21817 p.Val1614Ala rs78349583 variant of unknown significance
Detail
0.17 (T)
0.944 (D)
N
106 RYR1 P21817 p.Gly1620Ser rs190382569 variant of unknown significance
Detail
(-)
(-)
N
107 RYR1 P21817 p.Pro1632Ser rs76537615 variant of unknown significance
Detail
0.10 (T)
0.999 (D)
N
108 RYR1 P21817 p.Arg1667Cys rs144157950 variant of unknown significance
Detail
0.01 (D)
0.269 (N)
N
109 RYR1 P21817 p.Arg1667His rs138978909 variant of unknown significance
Detail
0.04 (D)
0.925 (D)
N
110 RYR1 P21817 p.Arg1679His rs146504767 variant of unknown significance
Detail
0.13 (T)
0.995 (D)
N
111 RYR1 P21817 p.Gly1704Ser - Central core disease of muscle (CCD) [MIM:117000]
Detail
0.75 (T)
1 (D)
N
112 RYR1 P21817 p.Thr1741Ser rs113916242 variant of unknown significance
Detail
0.30 (T)
0.515 (D)
N
113 RYR1 P21817 p.Pro1773Ser rs192863857 variant of unknown significance
Detail
(-)
(-)
N
114 RYR1 P21817 p.Pro1787Leu rs34934920 variant of unknown significance
Detail
0.31 (T)
0.789 (D)
N
115 RYR1 P21817 p.Pro1795Leu rs141379562 variant of unknown significance
Detail
0.25 (T)
0.009 (N)
N
116 RYR1 P21817 p.Asp1821Tyr rs139709595 variant of unknown significance
Detail
0.02 (D)
0.996 (D)
N
117 RYR1 P21817 p.Val1830Ile rs147603571 variant of unknown significance
Detail
0.38 (T)
0.965 (D)
N
118 RYR1 P21817 p.Gly1832Ala - variant of unknown significance
Detail
1.00 (T)
1 (D)
N
119 RYR1 P21817 p.Glu1878Asp rs114203198 variant of unknown significance
Detail
0.46 (T)
0.963 (D)
N
120 RYR1 P21817 p.Gly1925Arg rs140696033 variant of unknown significance
Detail
0.43 (T)
0.999 (D)
N
121 RYR1 P21817 p.Ser1957Thr rs192932788 variant of unknown significance
Detail
(-)
(-)
N
122 RYR1 P21817 p.Arg1964Cys rs145801146 variant of unknown significance
Detail
0.02 (D)
0.995 (D)
N
123 RYR1 P21817 p.Ser1975Arg rs141689968 variant of unknown significance
Detail
0.06 (T)
0.001 (N)
N
124 RYR1 P21817 p.His2035Leu - Congenital myopathy with fiber-type disproportion (CFTD) [MIM:255310]
Detail
0.10 (T)
0.962 (D)
N
125 RYR1 P21817 p.Gly2060Cys rs35364374 variant of unknown significance
Detail
0.04 (D)
0.019 (N)
N
126 RYR1 P21817 p.Arg2071Trp rs147441124 variant of unknown significance
Detail
0.00 (D)
0.999 (D)
N
127 RYR1 P21817 p.Arg2071Gln rs139775280 variant of unknown significance
Detail
0.02 (D)
0.726 (D)
N
128 RYR1 P21817 p.Arg2084Gln rs143681974 variant of unknown significance
Detail
0.32 (T)
0.004 (N)
N
129 RYR1 P21817 p.Met2101Lys - variant of unknown significance
Detail
0.11 (T)
0 (N)
N
130 RYR1 P21817 p.Glu2115Lys rs147197176 variant of unknown significance
Detail
0.06 (T)
0.403 (N)
N
131 RYR1 P21817 p.Val2117Leu - Malignant hyperthermia susceptibility type 1 (MHS1) [MIM:145600]
Detail
0.12 (T)
0.013 (N)
N
132 RYR1 P21817 p.Arg2118Trp rs148660840 variant of unknown significance
Detail
0.00 (D)
0.995 (D)
N
133 RYR1 P21817 p.Asp2129Glu - Malignant hyperthermia susceptibility type 1 (MHS1) [MIM:145600]
Detail
0.62 (T)
0.252 (N)
N
134 RYR1 P21817 p.Gly2160Ser rs143398211 variant of unknown significance
Detail
0.18 (T)
0.58 (D)
N
135 RYR1 P21817 p.Arg2163Cys rs118192175 Malignant hyperthermia susceptibility type 1 (MHS1) [MIM:145600]
Detail
0.00 (D)
0.997 (D)
N
136 RYR1 P21817 p.Arg2163Pro - Malignant hyperthermia susceptibility type 1 (MHS1) [MIM:145600]
Detail
0.01 (D)
0.958 (D)
N
137 RYR1 P21817 p.Arg2163His rs118192163 Central core disease of muscle (CCD) [MIM:117000]
Detail
0.02 (D)
0.993 (D)
N
138 RYR1 P21817 p.Val2168Met rs118192176 Central core disease of muscle (CCD) [MIM:117000]
Detail
0.17 (T)
0.98 (D)
N
139 RYR1 P21817 p.Thr2206Arg - Malignant hyperthermia susceptibility type 1 (MHS1) [MIM:145600]
Detail
0.03 (D)
0.801 (D)
N
140 RYR1 P21817 p.Thr2206Met rs118192177 Malignant hyperthermia susceptibility type 1 (MHS1) [MIM:145600]
Detail
0.06 (T)
0.987 (D)
N
141 RYR1 P21817 p.Val2214Ile - Malignant hyperthermia susceptibility type 1 (MHS1) [MIM:145600]
Detail
0.43 (T)
0.602 (D)
N
142 RYR1 P21817 p.Glu2219Lys rs185754956 variant of unknown significance
Detail
(-)
(-)
N
143 RYR1 P21817 p.Arg2248His rs140152019 variant of unknown significance
Detail
0.13 (T)
0.998 (D)
N
144 RYR1 P21817 p.Val2280Ile - Malignant hyperthermia susceptibility type 1 (MHS1) [MIM:145600]
Detail
0.56 (T)
0.786 (D)
N
145 RYR1 P21817 p.Asn2283His rs118192121 variant of unknown significance
Detail
0.01 (D)
0.98 (D)
N
146 RYR1 P21817 p.Pro2311Leu rs137871773 variant of unknown significance
Detail
0.02 (D)
0.58 (D)
N
147 RYR1 P21817 p.Ile2321Val rs34390345 variant of unknown significance
Detail
0.42 (T)
0.22 (N)
N
148 RYR1 P21817 p.Arg2336His rs112563513 Malignant hyperthermia susceptibility type 1 (MHS1) [MIM:145600]
Detail
0.13 (T)
0.997 (D)
N
149 RYR1 P21817 p.Asn2342Ser rs147213895 Malignant hyperthermia susceptibility type 1 (MHS1) [MIM:145600]
Detail
0.24 (T)
0.408 (N)
N
150 RYR1 P21817 p.Glu2344Asp - Malignant hyperthermia susceptibility type 1 (MHS1) [MIM:145600]
Detail
0.03 (D)
0.786 (D)
N
151 RYR1 P21817 p.Val2346Met - Malignant hyperthermia susceptibility type 1 (MHS1) [MIM:145600]
Detail
0.02 (D)
0.992 (D)
N
152 RYR1 P21817 p.Glu2348Gly - Malignant hyperthermia susceptibility type 1 (MHS1) [MIM:145600]
Detail
0.01 (D)
0.58 (D)
N
153 RYR1 P21817 p.Ala2350Thr - Malignant hyperthermia susceptibility type 1 (MHS1) [MIM:145600]
Detail
0.43 (T)
0.898 (D)
N
154 RYR1 P21817 p.Arg2355Gln rs144526634 variant of unknown significance
Detail
0.56 (T)
0.967 (D)
N
155 RYR1 P21817 p.Arg2355Cys - Malignant hyperthermia susceptibility type 1 (MHS1) [MIM:145600]
Detail
0.06 (T)
0.993 (D)
N
156 RYR1 P21817 p.Ala2367Thr - Malignant hyperthermia susceptibility type 1 (MHS1) [MIM:145600]
Detail
0.12 (T)
0.98 (D)
N
157 RYR1 P21817 p.Glu2381Lys rs148426762 variant of unknown significance
Detail
0.55 (T)
0.812 (D)
N
158 RYR1 P21817 p.Glu2404Lys rs111364296 Malignant hyperthermia susceptibility type 1 (MHS1) [MIM:145600]
Detail
0.20 (T)
0.252 (N)
N
159 RYR1 P21817 p.Pro2410Leu rs145787667 variant of unknown significance
Detail
0.04 (D)
0.121 (N)
N
160 RYR1 P21817 p.Ala2421Pro - Central core disease of muscle (CCD) [MIM:117000]
Detail
0.22 (T)
0.836 (D)
N
161 RYR1 P21817 p.Met2423Lys rs118192174 Central core disease of muscle (CCD) [MIM:117000]
Detail
0.01 (D)
0.642 (D)
N
162 RYR1 P21817 p.Ala2428Thr - Malignant hyperthermia susceptibility type 1 (MHS1) [MIM:145600]
Detail
0.36 (T)
0.104 (N)
N
163 RYR1 P21817 p.Asp2431Asn - Malignant hyperthermia susceptibility type 1 (MHS1) [MIM:145600]
Detail
0.02 (D)
0.252 (N)
N
164 RYR1 P21817 p.Gly2434Arg rs121918593 Malignant hyperthermia susceptibility type 1 (MHS1) [MIM:145600]
Detail
0.54 (T)
0.189 (N)
N
165 RYR1 P21817 p.Arg2435His rs28933396 Central core disease of muscle (CCD) [MIM:117000]
Detail
0.29 (T)
0.995 (D)
N
166 RYR1 P21817 p.Arg2435Leu - Malignant hyperthermia susceptibility type 1 (MHS1) [MIM:145600]
Detail
0.40 (T)
0.914 (D)
N
167 RYR1 P21817 p.Ala2437Val - Malignant hyperthermia susceptibility type 1 (MHS1) [MIM:145600]
Detail
0.22 (T)
0.767 (D)
N
168 RYR1 P21817 p.Met2440Ile rs137938867 variant of unknown significance
Detail
0.27 (T)
0.013 (N)
N
169 RYR1 P21817 p.His2441Asp rs142422765 variant of unknown significance
Detail
0.03 (D)
0.642 (D)
N
170 RYR1 P21817 p.Ala2450Val rs141959437 variant of unknown significance
Detail
0.11 (T)
0.01 (N)
N
171 RYR1 P21817 p.Arg2452Trp rs118192124 Malignant hyperthermia susceptibility type 1 (MHS1) [MIM:145600]
Detail
0.18 (T)
0.995 (D)
N
172 RYR1 P21817 p.Ile2453Thr rs118192123 variant of unknown significance
Detail
1.00 (T)
0.642 (D)
N
173 RYR1 P21817 p.Arg2454Cys - Malignant hyperthermia susceptibility type 1 (MHS1) [MIM:145600]
Detail
0.00 (D)
0.995 (D)
N
174 RYR1 P21817 p.Arg2454His rs118192122 Central core disease of muscle (CCD) [MIM:117000]
Detail
0.01 (D)
0.995 (D)
N
175 RYR1 P21817 p.Arg2458Cys rs28933397 Malignant hyperthermia susceptibility type 1 (MHS1) [MIM:145600]
Detail
0.06 (T)
1 (D)
N
176 RYR1 P21817 p.Arg2458His rs121918594 Malignant hyperthermia susceptibility type 1 (MHS1) [MIM:145600]
Detail
0.21 (T)
1 (D)
N
177 RYR1 P21817 p.Thr2478Asn rs141298868 variant of unknown significance
Detail
0.18 (T)
0.836 (D)
N
178 RYR1 P21817 p.Arg2508Cys rs118192178 CENTRAL CORE DISEASE OF MUSCLE [MIM:117000#0000]
Detail
0.00 (D)
0.986 (D)
N
179 RYR1 P21817 p.Val2509Ile rs2071088 variant of unknown significance
Detail
0.25 (T)
0.104 (N)
N
180 RYR1 P21817 p.Leu2550Val - variant of unknown significance
Detail
0.47 (T)
0.982 (D)
N
181 RYR1 P21817 p.Leu2559Gln rs139564550 variant of unknown significance
Detail
0.00 (D)
0.998 (D)
N
182 RYR1 P21817 p.His2574Tyr rs144203769 variant of unknown significance
Detail
0.07 (T)
0.991 (D)
N
183 RYR1 P21817 p.Arg2615His rs145183043 variant of unknown significance
Detail
0.21 (T)
0.845 (D)
N
184 RYR1 P21817 p.Asn2634Lys rs148041292 variant of unknown significance
Detail
0.46 (T)
0.953 (D)
N
185 RYR1 P21817 p.Arg2650His rs145733990 variant of unknown significance
Detail
0.19 (T)
1 (D)
N
186 RYR1 P21817 p.Thr2659Met rs138325444 variant of unknown significance
Detail
0.06 (T)
0.669 (D)
N
187 RYR1 P21817 p.Arg2676Trp rs28934001 Malignant hyperthermia susceptibility type 1 (MHS1) [MIM:145600]
Detail
0.00 (D)
1 (D)
N
188 RYR1 P21817 p.Met2698Thr rs185021599 variant of unknown significance
Detail
(-)
(-)
N
189 RYR1 P21817 p.Asp2730Gly rs112196644 Malignant hyperthermia susceptibility type 1 (MHS1) [MIM:145600]
Detail
0.02 (D)
0.982 (D)
N
190 RYR1 P21817 p.Ala2731Thr rs140130443 variant of unknown significance
Detail
0.26 (T)
0.982 (D)
N
191 RYR1 P21817 p.Ser2776Phe rs147707463 variant of unknown significance
Detail
0.00 (D)
0.989 (D)
N
192 RYR1 P21817 p.Glu2779Lys rs2915952 variant of unknown significance
Detail
0.00 (D)
0.98 (D)
N
193 RYR1 P21817 p.Thr2787Ser rs35180584 Malignant hyperthermia susceptibility type 1 (MHS1) [MIM:145600]
Detail
0.00 (D)
0.365 (N)
N
194 RYR1 P21817 p.Glu2835Asp rs144777676 variant of unknown significance
Detail
(-)
0.642 (D)
N
195 RYR1 P21817 p.Lys2838Asn rs140171924 variant of unknown significance
Detail
(-)
0.836 (D)
N
196 RYR1 P21817 p.Asp2861Asn rs138647599 variant of unknown significance
Detail
(-)
0.499 (N)
N
197 RYR1 P21817 p.Glu2880Lys rs112772310 Malignant hyperthermia susceptibility type 1 (MHS1) [MIM:145600]
Detail
(-)
0.011 (N)
N
198 RYR1 P21817 p.Lys2891Gln rs146793133 variant of unknown significance
Detail
(-)
0.889 (D)
N
199 RYR1 P21817 p.Arg2939Lys rs118192125 variant of unknown significance
Detail
(-)
0.654 (D)
N
200 RYR1 P21817 p.Asp2943Asn rs79294840 variant of unknown significance
Detail
(-)
0.205 (N)
N
201 RYR1 P21817 p.Arg3051His rs147303895 variant of unknown significance
Detail
0.00 (D)
0.999 (D)
N
202 RYR1 P21817 p.Val3088Met rs145044872 variant of unknown significance
Detail
0.09 (T)
0.249 (N)
N
203 RYR1 P21817 p.Ser3100Leu rs148412985 variant of unknown significance
Detail
0.01 (D)
0.104 (N)
N
204 RYR1 P21817 p.Ala3118Val rs2915960 variant of unknown significance
Detail
0.01 (D)
0.821 (D)
N
205 RYR1 P21817 p.Arg3119Cys rs61739911 variant of unknown significance
Detail
0.00 (D)
0.995 (D)
N
206 RYR1 P21817 p.Leu3129Phe rs143445685 variant of unknown significance
Detail
0.02 (D)
0.983 (D)
N
207 RYR1 P21817 p.Gln3149Arg rs140295045 variant of unknown significance
Detail
0.21 (T)
0.836 (D)
N
208 RYR1 P21817 p.Val3156Ile rs150230127 variant of unknown significance
Detail
0.37 (T)
0.448 (N)
N
209 RYR1 P21817 p.Leu3206Val rs191357389 variant of unknown significance
Detail
(-)
(-)
N
210 RYR1 P21817 p.Glu3212Lys rs185371036 variant of unknown significance
Detail
(-)
(-)
N
211 RYR1 P21817 p.Ser3217Pro rs113422327 Malignant hyperthermia susceptibility type 1 (MHS1) [MIM:145600]
Detail
0.24 (T)
0.982 (D)
N
212 RYR1 P21817 p.Met3266Ile rs188176550 variant of unknown significance
Detail
(-)
(-)
N
213 RYR1 P21817 p.Glu3290Lys rs112151058 Malignant hyperthermia susceptibility type 1 (MHS1) [MIM:145600]
Detail
(-)
0.812 (D)
N
214 RYR1 P21817 p.Pro3292Ser rs144135230 variant of unknown significance
Detail
(-)
0.9 (D)
N
215 RYR1 P21817 p.Pro3302Gln rs139289204 variant of unknown significance
Detail
(-)
0.489 (N)
N
216 RYR1 P21817 p.Val3324Ala rs141515745 variant of unknown significance
Detail
(-)
0.382 (N)
N
217 RYR1 P21817 p.Asn3326Lys - Congenital myopathy with fiber-type disproportion (CFTD) [MIM:255310]
Detail
(-)
0.821 (D)
N
218 RYR1 P21817 p.Arg3348Gly rs118204421 MALIGNANT HYPERTHERMIA, SUSCEPTIBILITY TO, 1; MHS1 [MIM:145600#0000]
Detail
0.01 (D)
0.914 (D)
N
219 RYR1 P21817 p.Arg3366His rs137932199 variant of unknown significance
Detail
0.01 (D)
0.986 (D)
N
220 RYR1 P21817 p.Lys3367Arg rs118192126 variant of unknown significance
Detail
0.00 (D)
0.925 (D)
N
221 RYR1 P21817 p.Cys3402Gly rs145944224 Congenital myopathy with fiber-type disproportion (CFTD) [MIM:255310]
Detail
0.00 (D)
0.642 (D)
N
222 RYR1 P21817 p.Ala3407Thr rs143533100 variant of unknown significance
Detail
0.00 (D)
0.925 (D)
N
223 RYR1 P21817 p.Leu3412Phe rs146754065 variant of unknown significance
Detail
0.00 (D)
0.218 (N)
N
224 RYR1 P21817 p.Arg3414His rs142618623 variant of unknown significance
Detail
0.00 (D)
0.998 (D)
N
225 RYR1 P21817 p.Arg3414Cys rs148892609 variant of unknown significance
Detail
0.00 (D)
0.998 (D)
N
226 RYR1 P21817 p.Thr3425Met rs150977342 variant of unknown significance
Detail
0.00 (D)
0.995 (D)
N
227 RYR1 P21817 p.Arg3453His rs187802601 variant of unknown significance
Detail
(-)
(-)
N
228 RYR1 P21817 p.Arg3499Pro rs138324438 variant of unknown significance
Detail
0.00 (D)
0.068 (N)
N
229 RYR1 P21817 p.Pro3527Ser rs118192164 Central core disease of muscle (CCD) [MIM:117000]
Detail
0.00 (D)
0.005 (N)
N
230 RYR1 P21817 p.Arg3539His rs143987857 Central core disease of muscle (CCD) [MIM:117000]
Detail
0.00 (D)
0.995 (D)
N
231 RYR1 P21817 p.Val3579Ala rs144797677 variant of unknown significance
Detail
0.01 (D)
0.104 (N)
N
232 RYR1 P21817 p.Gly3581Asp rs148130880 variant of unknown significance
Detail
0.04 (D)
0.005 (N)
N
233 RYR1 P21817 p.Arg3582His rs142491855 variant of unknown significance
Detail
0.00 (D)
0.995 (D)
N
234 RYR1 P21817 p.Glu3583Gln rs55876273 variant of unknown significance
Detail
0.06 (T)
0.925 (D)
N
235 RYR1 P21817 p.Glu3598Val rs139834926 variant of unknown significance
Detail
(-)
0 (N)
N
236 RYR1 P21817 p.Leu3606Pro rs118192127 variant of unknown significance
Detail
(-)
0.836 (D)
N
237 RYR1 P21817 p.His3647Gln rs114351116 variant of unknown significance
Detail
0.00 (D)
0.657 (D)
N
238 RYR1 P21817 p.Ala3659Pro rs139211752 variant of unknown significance
Detail
0.03 (D)
0.925 (D)
N
239 RYR1 P21817 p.Asp3675His rs145026307 variant of unknown significance
Detail
0.01 (D)
0.961 (D)
N
240 RYR1 P21817 p.Gly3742Ser rs145499779 variant of unknown significance
Detail
0.02 (D)
0.903 (D)
N
241 RYR1 P21817 p.Gln3756Glu rs4802584 variant of unknown significance
Detail
0.26 (T)
0 (N)
N
242 RYR1 P21817 p.Met3757Val rs189249768 variant of unknown significance
Detail
(-)
(-)
N
243 RYR1 P21817 p.Arg3772Gln - Central core disease of muscle (CCD) [MIM:117000]
Detail
0.19 (T)
0.478 (N)
N
244 RYR1 P21817 p.Arg3772Trp - Malignant hyperthermia susceptibility type 1 (MHS1) [MIM:145600]
Detail
0.01 (D)
0.999 (D)
N
245 RYR1 P21817 p.Gly3806Arg rs111565359 Malignant hyperthermia susceptibility type 1 (MHS1) [MIM:145600]
Detail
0.03 (D)
0.912 (D)
N
246 RYR1 P21817 p.Val3840Ile rs140616359 variant of unknown significance
Detail
0.20 (T)
0.902 (D)
N
247 RYR1 P21817 p.Leu3843Pro rs150478499 variant of unknown significance
Detail
0.00 (D)
0.999 (D)
N
248 RYR1 P21817 p.Glu3853Lys rs145087576 variant of unknown significance
Detail
0.76 (T)
0.976 (D)
N
249 RYR1 P21817 p.Arg3867Cys rs138593495 variant of unknown significance
Detail
0.01 (D)
0.987 (D)
N
250 RYR1 P21817 p.Arg3903Gln rs148399313 variant of unknown significance
Detail
0.00 (D)
0.999 (D)
N
251 RYR1 P21817 p.Asn3908Ser rs141803364 variant of unknown significance
Detail
0.36 (T)
0.019 (N)
N
252 RYR1 P21817 p.Ile3912Asn rs150588606 variant of unknown significance
Detail
0.02 (D)
0.904 (D)
N
253 RYR1 P21817 p.Ile3916Met - Malignant hyperthermia susceptibility type 1 (MHS1) [MIM:145600]
Detail
0.24 (T)
0.996 (D)
N
254 RYR1 P21817 p.Tyr3933Cys rs147136339 variant of unknown significance
Detail
0.00 (D)
0.992 (D)
N
255 RYR1 P21817 p.His3981Tyr rs148772854 variant of unknown significance
Detail
0.04 (D)
0.909 (D)
N
256 RYR1 P21817 p.Trp3985Arg rs118204422 MALIGNANT HYPERTHERMIA, SUSCEPTIBILITY TO, 1; MHS1 [MIM:145600#0000]
Detail
0.00 (D)
0.996 (D)
N
257 RYR1 P21817 p.Arg4041Trp rs144685735 variant of unknown significance
Detail
0.00 (D)
0.999 (D)
N
258 RYR1 P21817 p.Met4063Val rs181968345 variant of unknown significance
Detail
(-)
(-)
N
259 RYR1 P21817 p.Lys4068Arg rs114009747 variant of unknown significance
Detail
0.41 (T)
0.982 (D)
N
260 RYR1 P21817 p.Glu4115Asp rs148923077 variant of unknown significance
Detail
0.08 (T)
0.868 (D)
N
261 RYR1 P21817 p.Arg4136Ser - Malignant hyperthermia susceptibility type 1 (MHS1) [MIM:145600]
Detail
0.15 (T)
0.665 (D)
N
262 RYR1 P21817 p.Ser4150Trp rs143843083 variant of unknown significance
Detail
0.02 (D)
1 (D)
N
263 RYR1 P21817 p.Ala4185Thr rs151119428 variant of unknown significance
Detail
0.38 (T)
0.83 (D)
N
264 RYR1 P21817 p.Lys4210Arg rs138932463 variant of unknown significance
Detail
0.14 (T)
0.044 (N)
N
265 RYR1 P21817 p.Val4234Leu - Malignant hyperthermia susceptibility type 1 (MHS1) [MIM:145600]
Detail
1.00 (T)
0.792 (D)
N
266 RYR1 P21817 p.Ala4329Asp rs118192129 variant of unknown significance
Detail
(-)
(N)
N
267 RYR1 P21817 p.Ala4345Pro rs12981200 variant of unknown significance
Detail
0.50 (T)
0.792 (D)
N
268 RYR1 P21817 p.Pro4493Ala rs149455643 variant of unknown significance
Detail
0.38 (T)
(N)
N
269 RYR1 P21817 p.Glu4494Lys rs143849895 variant of unknown significance
Detail
0.02 (D)
(N)
N
270 RYR1 P21817 p.Pro4495Leu rs138929547 variant of unknown significance
Detail
0.08 (T)
(N)
N
271 RYR1 P21817 p.Pro4501Leu rs73933023 Malignant hyperthermia susceptibility type 1 (MHS1) [MIM:145600]
Detail
0.02 (D)
(N)
N
272 RYR1 P21817 p.Glu4502Gly rs139647387 variant of unknown significance
Detail
0.00 (D)
(N)
N
273 RYR1 P21817 p.Val4514Phe rs139285170 variant of unknown significance
Detail
0.01 (D)
(N)
N
274 RYR1 P21817 p.Glu4516Gly rs149984626 variant of unknown significance
Detail
0.03 (D)
(N)
N
275 RYR1 P21817 p.Pro4522Arg rs145167688 variant of unknown significance
Detail
0.04 (D)
(N)
N
276 RYR1 P21817 p.Glu4535Lys rs141444745 variant of unknown significance
Detail
0.05 (D)
(N)
N
277 RYR1 P21817 p.Arg4558Gln rs118192130 Central core disease of muscle (CCD) [MIM:117000]
Detail
0.00 (D)
(N)
N
278 RYR1 P21817 p.Leu4568Pro rs118192131 variant of unknown significance
Detail
0.00 (D)
0.886 (D)
N
279 RYR1 P21817 p.Pro4587Leu rs143520367 variant of unknown significance
Detail
0.03 (D)
(N)
N
280 RYR1 P21817 p.Ala4616Asp rs59468283 variant of unknown significance
Detail
0.01 (D)
(N)
N
281 RYR1 P21817 p.Tyr4631Asn rs118192132 variant of unknown significance
Detail
0.26 (T)
(N)
N
282 RYR1 P21817 p.Glu4634Lys rs118192133 variant of unknown significance
Detail
0.53 (T)
(N)
N
283 RYR1 P21817 p.Thr4637Ile rs118192134 variant of unknown significance
Detail
0.10 (T)
(N)
N
284 RYR1 P21817 p.Thr4637Ala rs118192166 Central core disease of muscle (CCD) [MIM:117000]
Detail
0.39 (T)
(N)
N
285 RYR1 P21817 p.Gly4638Asp rs118192135 Central core disease of muscle (CCD) [MIM:117000]
Detail
0.31 (T)
(N)
N
286 RYR1 P21817 p.Gly4638Ser rs118192136 variant of unknown significance
Detail
0.68 (T)
(N)
N
287 RYR1 P21817 p.Leu4650Pro rs118192138 Central core disease of muscle (CCD) [MIM:117000]
Detail
0.00 (D)
0.886 (D)
N
288 RYR1 P21817 p.His4651Pro rs118192139 Central core disease of muscle (CCD) [MIM:117000]
Detail
0.02 (D)
0.494 (N)
N
289 RYR1 P21817 p.Pro4668Ser - variant of unknown significance
Detail
0.12 (T)
0.886 (D)
N
290 RYR1 P21817 p.Phe4684Ser - Malignant hyperthermia susceptibility type 1 (MHS1) [MIM:145600]
Detail
0.05 (D)
(N)
N
291 RYR1 P21817 p.Thr4709Met rs118192140 variant of unknown significance
Detail
0.12 (T)
(N)
N
292 RYR1 P21817 p.Lys4724Gln rs118192141 Central core disease of muscle (CCD) [MIM:117000]
Detail
0.01 (D)
(N)
N
293 RYR1 P21817 p.Arg4737Gln - Malignant hyperthermia susceptibility type 1 (MHS1) [MIM:145600]
Detail
0.29 (T)
(N)
N
294 RYR1 P21817 p.Arg4737Trp - Malignant hyperthermia susceptibility type 1 (MHS1) [MIM:145600]
Detail
0.02 (D)
(N)
N
295 RYR1 P21817 p.Ala4753Thr rs138156449 variant of unknown significance
Detail
0.01 (D)
(N)
N
296 RYR1 P21817 p.Pro4762Leu rs146793368 variant of unknown significance
Detail
0.38 (T)
(N)
N
297 RYR1 P21817 p.Leu4793Pro rs118192179 Central core disease of muscle (CCD) [MIM:117000]
Detail
0.22 (T)
0.886 (D)
N
298 RYR1 P21817 p.Tyr4796Cys rs118192167 Central core disease of muscle (CCD) [MIM:117000]
Detail
0.00 (D)
0.494 (N)
N
299 RYR1 P21817 p.Leu4814Phe rs118192142 Central core disease of muscle (CCD) [MIM:117000]
Detail
0.00 (D)
(N)
N
300 RYR1 P21817 p.Ile4817Val rs143988412 variant of unknown significance
Detail
0.30 (T)
(N)
N
301 RYR1 P21817 p.Thr4823Met rs148540135 variant of unknown significance
Detail
0.08 (T)
(N)
N
302 RYR1 P21817 p.Leu4824Pro - Malignant hyperthermia susceptibility type 1 (MHS1) [MIM:145600]
Detail
0.00 (D)
(N)
N
303 RYR1 P21817 p.Arg4825Cys rs118192180 Central core disease of muscle (CCD) [MIM:117000]
Detail
0.08 (T)
(N)
N
304 RYR1 P21817 p.Thr4826Ile rs121918595 Malignant hyperthermia susceptibility type 1 (MHS1) [MIM:145600]
Detail
0.01 (D)
(N)
N
305 RYR1 P21817 p.Leu4838Val - Malignant hyperthermia susceptibility type 1 (MHS1) [MIM:145600]
Detail
0.01 (D)
0.886 (D)
N
306 RYR1 P21817 p.Val4842Met - Central core disease of muscle (CCD) [MIM:117000]
Detail
0.05 (T)
0.886 (D)
N
307 RYR1 P21817 p.Ala4846Val rs118192143 Central core disease of muscle (CCD) [MIM:117000]
Detail
1.00 (T)
0.886 (D)
N
308 RYR1 P21817 p.Val4849Ile rs118192168 Central core disease of muscle (CCD) [MIM:117000]
Detail
0.02 (D)
0.886 (D)
N
309 RYR1 P21817 p.Asn4858Asp rs118192144 variant of unknown significance
Detail
0.86 (T)
(N)
N
310 RYR1 P21817 p.Arg4861Cys rs118192181 Central core disease of muscle (CCD) [MIM:117000]
Detail
0.08 (T)
(N)
N
311 RYR1 P21817 p.Arg4861His rs63749869 Central core disease of muscle (CCD) [MIM:117000]
Detail
0.26 (T)
(N)
N
312 RYR1 P21817 p.Tyr4864Cys rs118192146 Central core disease of muscle (CCD) [MIM:117000]
Detail
0.06 (T)
0.494 (N)
N
313 RYR1 P21817 p.Glu4868Lys rs187569997 variant of unknown significance
Detail
(-)
(-)
N
314 RYR1 P21817 p.Lys4876Arg rs113210953 Malignant hyperthermia susceptibility type 1 (MHS1) [MIM:145600]
Detail
0.54 (T)
(N)
N
315 RYR1 P21817 p.His4887Tyr rs118192147 variant of unknown significance
Detail
0.26 (T)
0.494 (N)
N
316 RYR1 P21817 p.Gly4891Arg rs118192149 Central core disease of muscle (CCD) [MIM:117000]
Detail
0.00 (D)
0.886 (D)
N
317 RYR1 P21817 p.Arg4893Trp rs118192150 Central core disease of muscle (CCD) [MIM:117000]
Detail
0.00 (D)
0.984 (D)
N
318 RYR1 P21817 p.Arg4893Gly rs118192150 CENTRAL CORE DISEASE OF MUSCLE [MIM:117000#0000]
Detail
0.00 (D)
0.979 (D)
N
319 RYR1 P21817 p.Arg4893Pro rs118192151 variant of unknown significance
Detail
0.00 (D)
0.979 (D)
N
320 RYR1 P21817 p.Arg4893Gln rs118192151 Central core disease of muscle (CCD) [MIM:117000]
Detail
0.00 (D)
0.984 (D)
N
321 RYR1 P21817 p.Gly4897Val rs118192148 Central core disease of muscle (CCD) [MIM:117000]
Detail
0.00 (D)
0.886 (D)
N
322 RYR1 P21817 p.Ile4898Thr rs118192170 Central core disease of muscle (CCD) [MIM:117000]
Detail
0.00 (D)
0.886 (D)
N
323 RYR1 P21817 p.Gly4899Glu rs118192183 Central core disease of muscle (CCD) [MIM:117000]
Detail
0.00 (D)
0.886 (D)
N
324 RYR1 P21817 p.Gly4899Arg - Central core disease of muscle (CCD) [MIM:117000]
Detail
0.00 (D)
0.886 (D)
N
325 RYR1 P21817 p.Ala4906Val rs118192153 Central core disease of muscle (CCD) [MIM:117000]
Detail
0.16 (T)
(N)
N
326 RYR1 P21817 p.Arg4914Thr rs118192154 Central core disease of muscle (CCD) [MIM:117000]
Detail
0.00 (D)
(N)
N
327 RYR1 P21817 p.Arg4914Gly rs118192184 Central core disease of muscle (CCD) [MIM:117000]
Detail
0.00 (D)
(N)
N
328 RYR1 P21817 p.Thr4920Asn rs118192155 variant of unknown significance
Detail
0.15 (T)
(N)
N
329 RYR1 P21817 p.Phe4921Ser rs118192156 variant of unknown significance
Detail
0.01 (D)
(N)
N
330 RYR1 P21817 p.Ile4938Thr rs111657878 Malignant hyperthermia susceptibility type 1 (MHS1) [MIM:145600]
Detail
0.01 (D)
0.792 (D)
N
331 RYR1 P21817 p.Ile4938Met rs118192159 Central core disease of muscle (CCD) [MIM:117000]
Detail
0.00 (D)
0.792 (D)
N
332 RYR1 P21817 p.Asp4939Glu - Malignant hyperthermia susceptibility type 1 (MHS1) [MIM:145600]
Detail
0.00 (D)
(N)
N
333 RYR1 P21817 p.Ala4940Thr rs118192158 Central core disease of muscle (CCD) [MIM:117000]
Detail
0.90 (T)
(N)
N
334 RYR1 P21817 p.Gly4942Val - Malignant hyperthermia susceptibility type 1 (MHS1) [MIM:145600]
Detail
0.01 (D)
(N)
N
335 RYR1 P21817 p.Pro4973Leu rs146876145 Malignant hyperthermia susceptibility type 1 (MHS1) [MIM:145600]
Detail
0.05 (D)
(N)
N
336 RYR1 P21817 p.Leu5037Phe rs140584202 variant of unknown significance
Detail
0.07 (T)
(N)
N