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1 SCN5A Q14524 p.Gly9Val - Long QT syndrome type 3 (LQT3) [MIM:603830]
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0.28 (T)
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2 SCN5A Q14524 p.Arg18Gln rs41311087 variant of unknown significance
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3 SCN5A Q14524 p.Arg27His - Brugada syndrome type 1 (BRS1) [MIM:601144]
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7 SCN5A Q14524 p.Val125Gly rs76552185 variant of unknown significance
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8 SCN5A Q14524 p.Lys126Glu rs185492581 Brugada syndrome type 1 (BRS1) [MIM:601144]
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12 SCN5A Q14524 p.Ala185Thr rs192113333 variant of unknown significance
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(-)
(-)
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16 SCN5A Q14524 p.Thr220Ile rs45620037 Sick sinus syndrome type 1 (SSS1) [MIM:608567]
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19 SCN5A Q14524 p.Arg225Gln - Long QT syndrome type 3 (LQT3) [MIM:603830]
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20 SCN5A Q14524 p.Ala226Val - Brugada syndrome type 1 (BRS1) [MIM:601144]
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27 SCN5A Q14524 p.Gly298Ser rs137854608 Progressive familial heart block type 1A (PFHB1A) [MIM:113900]
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0.07 (N)
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28 SCN5A Q14524 p.Gly319Ser - Brugada syndrome type 1 (BRS1) [MIM:601144]
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29 SCN5A Q14524 p.Leu325Arg - Brugada syndrome type 1 (BRS1) [MIM:601144]
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30 SCN5A Q14524 p.Pro336Leu - Brugada syndrome type 1 (BRS1) [MIM:601144]
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Detail
(-)
(-)
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33 SCN5A Q14524 p.Thr353Ile - Brugada syndrome type 1 (BRS1) [MIM:601144]
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34 SCN5A Q14524 p.Asp356Asn - Brugada syndrome type 1 (BRS1) [MIM:601144]
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0.01 (D)
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36 SCN5A Q14524 p.Arg367Cys rs28937318 Brugada syndrome type 1 (BRS1) [MIM:601144]
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37 SCN5A Q14524 p.Met369Lys - Brugada syndrome type 1 (BRS1) [MIM:601144]
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0.00 (D)
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38 SCN5A Q14524 p.Asn406Ser - Brugada syndrome type 1 (BRS1) [MIM:601144]
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0.21 (T)
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39 SCN5A Q14524 p.Asn406Lys - Long QT syndrome type 3 (LQT3) [MIM:603830]
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0.04 (D)
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N
40 SCN5A Q14524 p.Val411Met rs72549410 variant of unknown significance
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0.01 (D)
1 (D)
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41 SCN5A Q14524 p.Glu428Lys - Atrial fibrillation familial type 10 (ATFB10) [MIM:614022]
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(-)
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43 SCN5A Q14524 p.His445Asp - Atrial fibrillation familial type 10 (ATFB10) [MIM:614022]
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0.64 (T)
(-)
N
44 SCN5A Q14524 p.Leu461Phe rs41312431 variant of unknown significance
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0.08 (T)
0.904 (D)
N
45 SCN5A Q14524 p.Leu461Val rs41313697 variant of unknown significance
Detail
0.30 (T)
0.369 (N)
N
46 SCN5A Q14524 p.Asn470Lys - Atrial fibrillation familial type 10 (ATFB10) [MIM:614022]
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0.59 (T)
(-)
N
47 SCN5A Q14524 p.Arg481Gln rs142804667 variant of unknown significance
Detail
0.63 (T)
0.136 (N)
N
48 SCN5A Q14524 p.Arg481Trp rs144511230 variant of unknown significance
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0.15 (T)
0.005 (N)
N
49 SCN5A Q14524 p.Thr512Ile - Progressive familial heart block type 1A (PFHB1A) [MIM:113900]
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0.41 (T)
0.058 (N)
N
50 SCN5A Q14524 p.Arg513Cys rs145733679 variant of unknown significance
Detail
0.08 (T)
0.699 (D)
N
51 SCN5A Q14524 p.Gly514Cys rs137854606 Brugada syndrome type 1 (BRS1) [MIM:601144]
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0.07 (T)
0.999 (D)
N
52 SCN5A Q14524 p.Ser524Tyr rs41313691 variant of unknown significance
Detail
0.04 (D)
0.617 (D)
N
53 SCN5A Q14524 p.Ser524Phe rs41313691 variant of unknown significance
Detail
(-)
(-)
N
54 SCN5A Q14524 p.Ser524Cys rs41313691 variant of unknown significance
Detail
(-)
(-)
N
55 SCN5A Q14524 p.Arg526His rs45627438 variant of unknown significance
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0.17 (T)
0.001 (N)
N
56 SCN5A Q14524 p.Phe532Cys - Sudden infant death syndrome (SIDS) [MIM:272120]
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0.17 (T)
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N
57 SCN5A Q14524 p.Arg533His rs146848219 variant of unknown significance
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0.49 (T)
0.955 (D)
N
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Detail
0.55 (T)
0.998 (D)
N
59 SCN5A Q14524 p.His558Arg rs1805124 variant of unknown significance
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0.56 (T)
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N
60 SCN5A Q14524 p.His558Pro rs1805124 PROGRESSIVE FAMILIAL HEART BLOCK, TYPE IA [MIM:600163#0031]
Detail
(-)
(-)
N
61 SCN5A Q14524 p.His558Leu rs1805124 PROGRESSIVE FAMILIAL HEART BLOCK, TYPE IA [MIM:600163#0031]
Detail
(-)
(-)
N
62 SCN5A Q14524 p.Leu567Gln - Brugada syndrome type 1 (BRS1) [MIM:601144]
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0.38 (T)
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N
63 SCN5A Q14524 p.Arg568Cys rs45600438 variant of unknown significance
Detail
0.08 (T)
1 (D)
N
64 SCN5A Q14524 p.Ala572Asp rs36210423 Atrial fibrillation familial type 10 (ATFB10) [MIM:614022]
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0.28 (T)
0.011 (N)
N
65 SCN5A Q14524 p.Ala572Ser rs184442491 variant of unknown significance
Detail
(-)
(-)
N
66 SCN5A Q14524 p.Ala572Val rs36210423 variant of unknown significance
Detail
(-)
(-)
N
67 SCN5A Q14524 p.Ala572Gly rs36210423 variant of unknown significance
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0.37 (T)
0.008 (N)
N
68 SCN5A Q14524 p.Gly615Glu rs12720452 Long QT syndrome type 3 (LQT3) [MIM:603830]
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N
69 SCN5A Q14524 p.Leu618Phe rs45488304 variant of unknown significance
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0.68 (T)
0.998 (D)
N
70 SCN5A Q14524 p.Leu619Phe - Long QT syndrome type 3 (LQT3) [MIM:603830]
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0.72 (T)
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N
71 SCN5A Q14524 p.Gly639Arg - Long QT syndrome type 3 (LQT3) [MIM:603830]
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N
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Detail
(-)
(-)
N
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0.74 (T)
0.02 (N)
N
74 SCN5A Q14524 p.Glu655Lys - Atrial fibrillation familial type 10 (ATFB10) [MIM:614022]
Detail
0.79 (T)
(-)
N
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0.30 (T)
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N
76 SCN5A Q14524 p.Arg680His - Long QT syndrome type 3 (LQT3) [MIM:603830]
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0.36 (T)
0.001 (N)
N
77 SCN5A Q14524 p.His681Pro - Brugada syndrome type 1 (BRS1) [MIM:601144]
Detail
0.28 (T)
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N
78 SCN5A Q14524 p.Gln692Lys rs45553235 variant of unknown significance
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0.97 (T)
0.001 (N)
N
79 SCN5A Q14524 p.Ala735Glu - Brugada syndrome type 1 (BRS1) [MIM:601144]
Detail
0.01 (D)
1 (D)
N
80 SCN5A Q14524 p.Ala735Val rs137854611 Brugada syndrome type 1 (BRS1) [MIM:601144]
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0.08 (T)
0.998 (D)
N
81 SCN5A Q14524 p.Gly752Arg - Brugada syndrome type 1 (BRS1) [MIM:601144]
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0.40 (T)
1 (D)
N
82 SCN5A Q14524 p.Leu754Arg rs75960619 variant of unknown significance
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0.31 (T)
0.998 (D)
N
83 SCN5A Q14524 p.Arg814Gln - Brugada syndrome type 1 (BRS1) [MIM:601144]
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0.00 (D)
1 (D)
N
84 SCN5A Q14524 p.Gly833Arg rs45475899 variant of unknown significance
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0.34 (T)
1 (D)
N
85 SCN5A Q14524 p.Phe851Leu - Brugada syndrome type 1 (BRS1) [MIM:601144]
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0.18 (T)
1 (D)
N
86 SCN5A Q14524 p.Arg878Cys - Brugada syndrome type 1 (BRS1) [MIM:601144]
Detail
0.00 (D)
1 (D)
N
87 SCN5A Q14524 p.Phe892Ile - Brugada syndrome type 1 (BRS1) [MIM:601144]
Detail
0.01 (D)
1 (D)
N
88 SCN5A Q14524 p.Cys896Ser - Brugada syndrome type 1 (BRS1) [MIM:601144]
Detail
0.61 (T)
0.193 (N)
N
89 SCN5A Q14524 p.Ser910Leu - Brugada syndrome type 1 (BRS1) [MIM:601144]
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0.14 (T)
0.106 (N)
N
90 SCN5A Q14524 p.Ser941Asn - Long QT syndrome type 3 (LQT3) [MIM:603830]
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0.80 (T)
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N
91 SCN5A Q14524 p.Arg965Cys - Brugada syndrome type 1 (BRS1) [MIM:601144]
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0.06 (T)
1 (D)
N
92 SCN5A Q14524 p.Gly969Cys rs140967646 variant of unknown significance
Detail
0.18 (T)
1 (D)
N
93 SCN5A Q14524 p.Arg971Gly rs61737825 variant of unknown significance
Detail
0.37 (T)
0.004 (N)
N
94 SCN5A Q14524 p.Arg975Trp rs41311135 variant of unknown significance
Detail
0.02 (D)
0.99 (D)
N
95 SCN5A Q14524 p.Arg986Gln rs41313667 variant of unknown significance
Detail
0.60 (T)
0 (N)
N
96 SCN5A Q14524 p.Ala997Ser rs137854609 Long QT syndrome type 3 (LQT3) [MIM:603830]
Detail
0.73 (T)
0 (N)
N
97 SCN5A Q14524 p.Arg1023His - Brugada syndrome type 1 (BRS1) [MIM:601144]
Detail
0.13 (T)
0.005 (N)
N
98 SCN5A Q14524 p.Arg1027Gln - variant of unknown significance
Detail
0.58 (T)
0.867 (D)
N
99 SCN5A Q14524 p.Asp1041Asn rs45491996 variant of unknown significance
Detail
0.41 (T)
0.248 (N)
N
100 SCN5A Q14524 p.Glu1053Lys rs137854617 Atrial fibrillation familial type 10 (ATFB10) [MIM:614022]
Detail
0.76 (T)
0.052 (N)
N
101 SCN5A Q14524 p.Glu1061Asp rs7430407 variant of unknown significance
Detail
(-)
(-)
N
102 SCN5A Q14524 p.Gly1084Ser - Sudden infant death syndrome (SIDS) [MIM:272120]
Detail
0.51 (T)
0.001 (N)
N
103 SCN5A Q14524 p.Pro1090Leu rs1805125 variant of unknown significance
Detail
0.30 (T)
0.014 (N)
N
104 SCN5A Q14524 p.Ser1103Tyr rs7626962 variant of unknown significance
Detail
0.35 (T)
0.275 (N)
N
105 SCN5A Q14524 p.Asp1114Asn - Long QT syndrome type 3 (LQT3) [MIM:603830]
Detail
0.50 (T)
0.001 (N)
N
106 SCN5A Q14524 p.Thr1131Ile - Atrial fibrillation familial type 10 (ATFB10) [MIM:614022]
Detail
0.19 (T)
(-)
N
107 SCN5A Q14524 p.Ala1180Val rs41310765 variant of unknown significance
Detail
0.29 (T)
0.004 (N)
N
108 SCN5A Q14524 p.Arg1193Trp rs192379242 variant of unknown significance
Detail
(-)
(-)
N
109 SCN5A Q14524 p.Arg1193Gln rs41261344 Brugada syndrome type 1 (BRS1) [MIM:601144]
Detail
0.04 (D)
0.002 (N)
N
110 SCN5A Q14524 p.Glu1225Lys - Brugada syndrome type 1 (BRS1) [MIM:601144]
Detail
0.03 (D)
0.974 (D)
N
111 SCN5A Q14524 p.Arg1232Trp - Brugada syndrome type 1 (BRS1) [MIM:601144]
Detail
0.02 (D)
1 (D)
N
112 SCN5A Q14524 p.Lys1236Asn - Brugada syndrome type 1 (BRS1) [MIM:601144]
Detail
0.62 (T)
0.996 (D)
N
113 SCN5A Q14524 p.Glu1240Gln - Brugada syndrome type 1 (BRS1) [MIM:601144]
Detail
0.60 (T)
0.991 (D)
N
114 SCN5A Q14524 p.Phe1250Leu rs45589741 Long QT syndrome type 3 (LQT3) [MIM:603830]
Detail
0.00 (D)
0.973 (D)
N
115 SCN5A Q14524 p.Gly1262Ser rs137854616 Brugada syndrome type 1 (BRS1) [MIM:601144]
Detail
0.00 (D)
1 (D)
N
116 SCN5A Q14524 p.Asp1275Asn rs137854618 Brugada syndrome type 1 (BRS1) [MIM:601144]
Detail
0.01 (D)
0.998 (D)
N
117 SCN5A Q14524 p.Phe1293Ser rs41311127 Brugada syndrome type 1 (BRS1) [MIM:601144]
Detail
0.80 (T)
0.42 (N)
N
118 SCN5A Q14524 p.Glu1295Lys - Long QT syndrome type 3 (LQT3) [MIM:603830]
Detail
0.29 (T)
0.994 (D)
N
119 SCN5A Q14524 p.Pro1298Leu rs28937319 Sick sinus syndrome type 1 (SSS1) [MIM:608567]
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0.59 (T)
1 (D)
N
120 SCN5A Q14524 p.Thr1304Met - Long QT syndrome type 3 (LQT3) [MIM:603830]
Detail
0.13 (T)
1 (D)
N
121 SCN5A Q14524 p.Leu1308Phe rs41313031 variant of unknown significance
Detail
0.01 (D)
1 (D)
N
122 SCN5A Q14524 p.Gly1319Val - Brugada syndrome type 1 (BRS1) [MIM:601144]
Detail
0.00 (D)
1 (D)
N
123 SCN5A Q14524 p.Asn1325Ser rs28937317 Long QT syndrome type 3 (LQT3) [MIM:603830]
Detail
0.14 (T)
0.994 (D)
N
124 SCN5A Q14524 p.Ala1330Thr - Long QT syndrome type 3 (LQT3) [MIM:603830]
Detail
0.21 (T)
0.998 (D)
N
125 SCN5A Q14524 p.Ala1330Pro - Long QT syndrome type 3 (LQT3) [MIM:603830]
Detail
0.04 (D)
1 (D)
N
126 SCN5A Q14524 p.Pro1332Leu - Long QT syndrome type 3 (LQT3) [MIM:603830]
Detail
0.02 (D)
1 (D)
N
127 SCN5A Q14524 p.Ser1333Tyr - Long QT syndrome type 3 (LQT3) [MIM:603830]
Detail
0.05 (T)
0.999 (D)
N
128 SCN5A Q14524 p.Phe1344Ser - Brugada syndrome type 1 (BRS1) [MIM:601144]
Detail
0.01 (D)
0.998 (D)
N
129 SCN5A Q14524 p.Ser1382Ile - Brugada syndrome type 1 (BRS1) [MIM:601144]
Detail
0.23 (T)
0.766 (D)
N
130 SCN5A Q14524 p.Leu1387Phe rs182293857 variant of unknown significance
Detail
(-)
(-)
N
131 SCN5A Q14524 p.Val1405Leu - Brugada syndrome type 1 (BRS1) [MIM:601144]
Detail
0.19 (T)
0.987 (D)
N
132 SCN5A Q14524 p.Gly1406Arg - Brugada syndrome type 1 (BRS1) [MIM:601144]
Detail
0.06 (T)
1 (D)
N
133 SCN5A Q14524 p.Gly1408Arg rs137854612 Brugada syndrome type 1 (BRS1) [MIM:601144]
Detail
0.01 (D)
1 (D)
N
134 SCN5A Q14524 p.Arg1432Gly - Brugada syndrome type 1 (BRS1) [MIM:601144]
Detail
0.26 (T)
0.998 (D)
N
135 SCN5A Q14524 p.Pro1438Leu - Brugada syndrome type 1 (BRS1) [MIM:601144]
Detail
0.03 (D)
0.341 (N)
N
136 SCN5A Q14524 p.Phe1473Cys - Long QT syndrome type 3 (LQT3) [MIM:603830]
Detail
0.00 (D)
0.356 (N)
N
137 SCN5A Q14524 p.Phe1486Leu - Long QT syndrome type 3 (LQT3) [MIM:603830]
Detail
0.88 (T)
0.011 (N)
N
138 SCN5A Q14524 p.Tyr1494Asn - Brugada syndrome type 1 (BRS1) [MIM:601144]
Detail
0.11 (T)
0.444 (N)
N
139 SCN5A Q14524 p.Lys1500Asn - variant of unknown significance
Detail
0.34 (T)
0.202 (N)
N
140 SCN5A Q14524 p.Leu1501Val - Long QT syndrome type 3 (LQT3) [MIM:603830]
Detail
1.00 (T)
0.021 (N)
N
141 SCN5A Q14524 p.Gly1502Ser - Brugada syndrome type 1 (BRS1) [MIM:601144]
Detail
0.44 (T)
0.354 (N)
N
142 SCN5A Q14524 p.Arg1512Trp rs137854602 Brugada syndrome type 1 (BRS1) [MIM:601144]
Detail
0.09 (T)
0.959 (D)
N
143 SCN5A Q14524 p.Lys1527Arg - Brugada syndrome type 1 (BRS1) [MIM:601144]
Detail
0.05 (D)
0.987 (D)
N
144 SCN5A Q14524 p.Val1532Ala rs185950366 variant of unknown significance
Detail
(-)
(-)
N
145 SCN5A Q14524 p.Ala1569Pro - Brugada syndrome type 1 (BRS1) [MIM:601144]
Detail
0.20 (T)
0.757 (D)
N
146 SCN5A Q14524 p.Arg1583Cys rs45514691 variant of unknown significance
Detail
0.17 (T)
1 (D)
N
147 SCN5A Q14524 p.Asp1595His rs137854607 CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1E [MIM:600163#0039]
Detail
0.00 (D)
1 (D)
N
148 SCN5A Q14524 p.Asp1595Asn rs137854607 Progressive familial heart block type 1A (PFHB1A) [MIM:113900]
Detail
0.00 (D)
0.998 (D)
N
149 SCN5A Q14524 p.Ser1609Trp - Long QT syndrome type 3 (LQT3) [MIM:603830]
Detail
0.07 (T)
1 (D)
N
150 SCN5A Q14524 p.Thr1620Lys - Long QT syndrome type 3 (LQT3) [MIM:603830]
Detail
0.23 (T)
0.999 (D)
N
151 SCN5A Q14524 p.Thr1620Met - Brugada syndrome type 1 (BRS1) [MIM:601144]
Detail
0.03 (D)
1 (D)
N
152 SCN5A Q14524 p.Arg1623Gln rs137854600 Long QT syndrome type 3 (LQT3) [MIM:603830]
Detail
0.01 (D)
0.999 (D)
N
153 SCN5A Q14524 p.Arg1623Leu - Long QT syndrome type 3 (LQT3) [MIM:603830]
Detail
0.04 (D)
0.999 (D)
N
154 SCN5A Q14524 p.Arg1626Pro - Long QT syndrome type 3 (LQT3) [MIM:603830]
Detail
0.00 (D)
1 (D)
N
155 SCN5A Q14524 p.Arg1644His rs28937316 Long QT syndrome type 3 (LQT3) [MIM:603830]
Detail
0.00 (D)
1 (D)
N
156 SCN5A Q14524 p.Arg1644Cys - Brugada syndrome type 1 (BRS1) [MIM:601144]
Detail
0.00 (D)
1 (D)
N
157 SCN5A Q14524 p.Thr1645Met - Long QT syndrome type 3 (LQT3) [MIM:603830]
Detail
0.10 (T)
1 (D)
N
158 SCN5A Q14524 p.Ala1649Val - Brugada syndrome type 1 (BRS1) [MIM:601144]
Detail
0.01 (D)
0.998 (D)
N
159 SCN5A Q14524 p.Met1652Arg - Long QT syndrome type 3 (LQT3) [MIM:603830]
Detail
0.40 (T)
0.981 (D)
N
160 SCN5A Q14524 p.Ile1660Val - Brugada syndrome type 1 (BRS1) [MIM:601144]
Detail
0.69 (T)
0.848 (D)
N
161 SCN5A Q14524 p.Phe1705Ser - Sudden infant death syndrome (SIDS) [MIM:272120]
Detail
0.00 (D)
0.998 (D)
N
162 SCN5A Q14524 p.Ser1710Leu rs137854604 Brugada syndrome type 1 (BRS1) [MIM:601144]
Detail
0.01 (D)
0.995 (D)
N
163 SCN5A Q14524 p.Asp1714Gly - Brugada syndrome type 1 (BRS1) [MIM:601144]
Detail
0.18 (T)
0.999 (D)
N
164 SCN5A Q14524 p.Gly1740Arg - Brugada syndrome type 1 (BRS1) [MIM:601144]
Detail
0.16 (T)
1 (D)
N
165 SCN5A Q14524 p.Gly1743Glu - Brugada syndrome type 1 (BRS1) [MIM:601144]
Detail
0.03 (D)
1 (D)
N
166 SCN5A Q14524 p.Gly1743Arg - Brugada syndrome type 1 (BRS1) [MIM:601144]
Detail
0.03 (D)
1 (D)
N
167 SCN5A Q14524 p.Leu1750Ile rs45606037 variant of unknown significance
Detail
1.00 (T)
0.994 (D)
N
168 SCN5A Q14524 p.Val1763Met - Long QT syndrome type 3 (LQT3) [MIM:603830]
Detail
0.45 (T)
0.999 (D)
N
169 SCN5A Q14524 p.Met1766Leu - Long QT syndrome type 3 (LQT3) [MIM:603830]
Detail
1.00 (T)
0.725 (D)
N
170 SCN5A Q14524 p.Ile1768Val - Long QT syndrome type 3 (LQT3) [MIM:603830]
Detail
0.63 (T)
0.848 (D)
N
171 SCN5A Q14524 p.Val1777Met - Long QT syndrome type 3 (LQT3) [MIM:603830]
2kbi
A
Detail
0.22 (T)
0.988 (D)
N
172 SCN5A Q14524 p.Glu1784Lys rs137854601 Brugada syndrome type 1 (BRS1) [MIM:601144]
2kbi
A
Detail
0.89 (T)
0.946 (D)
N
173 SCN5A Q14524 p.Ser1787Asn - Long QT syndrome type 3 (LQT3) [MIM:603830]
2kbi
A
Detail
0.48 (T)
0.911 (D)
N
174 SCN5A Q14524 p.Asp1790Gly - Long QT syndrome type 3 (LQT3) [MIM:603830]
2kbi
A
Detail
0.06 (T)
0.997 (D)
D ( Predicted by rules : 1 )
3 SCN5A Q14524 p.Tyr1795Cys rs137854614 Long QT syndrome type 3 (LQT3) [MIM:603830]
2kbi
A
Detail
0.17 (T)
0.999 (D)
D ( Predicted by rules : 1 )
3 SCN5A Q14524 p.Tyr1795His rs137854615 Brugada syndrome type 1 (BRS1) [MIM:601144]
2kbi
A
Detail
0.45 (T)
0.993 (D)
D ( Predicted by rules : 1 )
3 SCN5A Q14524 p.Asp1819Asn rs137854619 Long QT syndrome type 3 (LQT3) [MIM:603830]
2kbi
A
Detail
0.50 (T)
0.994 (D)
D ( Predicted by rules : 1 )
3 SCN5A Q14524 p.Asp1819Glu rs1805126 variant of unknown significance
2kbi
A
Detail
(-)
(-)
N
4 SCN5A Q14524 p.Leu1825Pro rs79299226 Long QT syndrome type 3 (LQT3) [MIM:603830]
2kbi
A
Detail
0.02 (D)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 2 3 )
5 SCN5A Q14524 p.Arg1826Cys - Atrial fibrillation familial type 10 (ATFB10) [MIM:614022]
2kbi
A
Detail
0.03 (D)
(-)
D ( Predicted by rules : 1 )
3 SCN5A Q14524 p.Arg1826His rs137854610 Long QT syndrome type 3 (LQT3) [MIM:603830]
2kbi
A
Detail
0.09 (T)
1 (D)
D ( Predicted by rules : 1 )
3 SCN5A Q14524 p.Ile1836Thr rs45563942 variant of unknown significance
2kbi
A
Detail
0.55 (T)
0.873 (D)
N
4 SCN5A Q14524 p.Asp1839Gly - Long QT syndrome type 3 (LQT3) [MIM:603830]
2kbi
A
Detail
0.03 (D)
0.991 (D)
N
5 SCN5A Q14524 p.Cys1850Ser - Brugada syndrome type 1 (BRS1) [MIM:601144]
2kbi
A
Detail
0.31 (T)
0.988 (D)
D ( Predicted by rules : 1 )
3 SCN5A Q14524 p.Leu1896Ile rs61324450 variant of unknown significance
Detail
0.19 (T)
0.987 (D)
N
4 SCN5A Q14524 p.Arg1897Trp rs45465995 variant of unknown significance
Detail
0.19 (T)
1 (D)
N
5 SCN5A Q14524 p.Ser1904Leu - Long QT syndrome type 3 (LQT3) [MIM:603830]
Detail
0.01 (D)
0.99 (D)
N
6 SCN5A Q14524 p.Arg1919Pro rs141107387 variant of unknown significance
Detail
(-)
(-)
N
7 SCN5A Q14524 p.Arg1919Leu rs141107387 variant of unknown significance
Detail
(-)
(-)
N
8 SCN5A Q14524 p.Arg1919His rs141107387 variant of unknown significance
Detail
0.21 (T)
1 (D)
N
9 SCN5A Q14524 p.Ala1924Thr rs137854603 Brugada syndrome type 1 (BRS1) [MIM:601144]
Detail
0.61 (T)
0.99 (D)
N
10 SCN5A Q14524 p.Gly1935Ser - Brugada syndrome type 1 (BRS1) [MIM:601144]
Detail
0.76 (T)
0.002 (N)
N
11 SCN5A Q14524 p.Ile1948Val rs62241186 variant of unknown significance
Detail
0.40 (T)
0.887 (D)
N
12 SCN5A Q14524 p.Val1951Leu rs41315493 Brugada syndrome type 1 (BRS1) [MIM:601144]
Detail
0.34 (T)
0.002 (N)
N
13 SCN5A Q14524 p.Val1951Met - Atrial fibrillation familial type 10 (ATFB10) [MIM:614022]
Detail
0.12 (T)
(-)
N
14 SCN5A Q14524 p.Ile1968Ser - Brugada syndrome type 1 (BRS1) [MIM:601144]
Detail
0.44 (T)
0.014 (N)
N
15 SCN5A Q14524 p.Thr1981Ser rs76759236 variant of unknown significance
Detail
0.87 (T)
0.987 (D)
N
16 SCN5A Q14524 p.Asn1987Lys - Atrial fibrillation familial type 10 (ATFB10) [MIM:614022]
Detail
0.32 (T)
(-)
N
17 SCN5A Q14524 p.Leu1988Arg rs145009013 variant of unknown significance
Detail
0.54 (T)
0.444 (N)
N
18 SCN5A Q14524 p.Phe2004Leu rs41311117 Brugada syndrome type 1 (BRS1) [MIM:601144]
Detail
0.35 (T)
0 (N)
N
19 SCN5A Q14524 p.Pro2006Ala rs45489199 Long QT syndrome type 3 (LQT3) [MIM:603830]
Detail
0.76 (T)
0.117 (N)
N