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Gene Protein AA change dbSNP Phenotype Chain Detail
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1 SPAST Q9UBP0 p.Ser44Leu rs121908515 variant of unknown significance
Detail
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(N)
N
2 SPAST Q9UBP0 p.Pro45Gln rs121908517 variant of unknown significance
Detail
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(N)
N
3 SPAST Q9UBP0 p.Gly111Arg rs588583 variant of unknown significance
3eab
A
Detail
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N
4 SPAST Q9UBP0 p.Val162Ile rs141944844 variant of unknown significance
3eab
A
Detail
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N
5 SPAST Q9UBP0 p.Gln167Glu rs148369331 variant of unknown significance
3eab
A
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N
6 SPAST Q9UBP0 p.Leu195Val - Spastic paraplegia autosomal dominant type 4 (SPG4) [MIM:182601]
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A
Detail
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N
7 SPAST Q9UBP0 p.Val211Ile rs143003434 variant of unknown significance
Detail
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N
8 SPAST Q9UBP0 p.Pro238Thr rs140094231 variant of unknown significance
Detail
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N
9 SPAST Q9UBP0 p.Thr288Ser rs148680726 variant of unknown significance
Detail
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N
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Detail
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11 SPAST Q9UBP0 p.Asp313His rs140642309 variant of unknown significance
Detail
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12 SPAST Q9UBP0 p.Asn316Ser rs142088373 variant of unknown significance
Detail
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N
13 SPAST Q9UBP0 p.Ile344Lys rs121908513 Spastic paraplegia autosomal dominant type 4 (SPG4) [MIM:182601]
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N
14 SPAST Q9UBP0 p.Gln347Lys - Spastic paraplegia autosomal dominant type 4 (SPG4) [MIM:182601]
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N
15 SPAST Q9UBP0 p.Pro361Leu - Spastic paraplegia autosomal dominant type 4 (SPG4) [MIM:182601]
Detail
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N
16 SPAST Q9UBP0 p.Ser362Cys rs121908509 Spastic paraplegia autosomal dominant type 4 (SPG4) [MIM:182601]
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17 SPAST Q9UBP0 p.Gly370Arg - Spastic paraplegia autosomal dominant type 4 (SPG4) [MIM:182601]
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N
18 SPAST Q9UBP0 p.Leu378Gln - Spastic paraplegia autosomal dominant type 4 (SPG4) [MIM:182601]
Detail
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N
19 SPAST Q9UBP0 p.Phe381Cys - Spastic paraplegia autosomal dominant type 4 (SPG4) [MIM:182601]
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0.00 (D)
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N
20 SPAST Q9UBP0 p.Asn386Lys - Spastic paraplegia autosomal dominant type 4 (SPG4) [MIM:182601]
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N
21 SPAST Q9UBP0 p.Asn386Ser rs121908514 Spastic paraplegia autosomal dominant type 4 (SPG4) [MIM:182601]
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N
22 SPAST Q9UBP0 p.Lys388Arg - Spastic paraplegia autosomal dominant type 4 (SPG4) [MIM:182601]
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N
23 SPAST Q9UBP0 p.Met390Val - Spastic paraplegia autosomal dominant type 4 (SPG4) [MIM:182601]
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N
24 SPAST Q9UBP0 p.Leu391Met rs143815720 variant of unknown significance
Detail
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N
25 SPAST Q9UBP0 p.Ser399Leu - Spastic paraplegia autosomal dominant type 4 (SPG4) [MIM:182601]
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N
27 SPAST Q9UBP0 p.Ser407Arg - Spastic paraplegia autosomal dominant type 4 (SPG4) [MIM:182601]
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28 SPAST Q9UBP0 p.Arg424Gly - Spastic paraplegia autosomal dominant type 4 (SPG4) [MIM:182601]
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N
29 SPAST Q9UBP0 p.Leu426Val - Spastic paraplegia autosomal dominant type 4 (SPG4) [MIM:182601]
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30 SPAST Q9UBP0 p.Pro435Leu - Spastic paraplegia autosomal dominant type 4 (SPG4) [MIM:182601]
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N
31 SPAST Q9UBP0 p.Ser436Phe - Spastic paraplegia autosomal dominant type 4 (SPG4) [MIM:182601]
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N
32 SPAST Q9UBP0 p.Asp441Gly rs121908512 Spastic paraplegia autosomal dominant type 4 (SPG4) [MIM:182601]
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N
34 SPAST Q9UBP0 p.Cys448Tyr rs121908510 Spastic paraplegia autosomal dominant type 4 (SPG4) [MIM:182601]
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N
37 SPAST Q9UBP0 p.Arg460Leu - Spastic paraplegia autosomal dominant type 4 (SPG4) [MIM:182601]
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38 SPAST Q9UBP0 p.Asp470Val rs121908516 Spastic paraplegia autosomal dominant type 4 (SPG4) [MIM:182601]
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39 SPAST Q9UBP0 p.Ala485Val - Spastic paraplegia autosomal dominant type 4 (SPG4) [MIM:182601]
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40 SPAST Q9UBP0 p.Pro489Leu - Spastic paraplegia autosomal dominant type 4 (SPG4) [MIM:182601]
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41 SPAST Q9UBP0 p.Asp493Gly - Spastic paraplegia autosomal dominant type 4 (SPG4) [MIM:182601]
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42 SPAST Q9UBP0 p.Arg499His - Spastic paraplegia autosomal dominant type 4 (SPG4) [MIM:182601]
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43 SPAST Q9UBP0 p.Arg499Cys rs121908511 Spastic paraplegia autosomal dominant type 4 (SPG4) [MIM:182601]
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44 SPAST Q9UBP0 p.Ile501Thr rs62142117 variant of unknown significance
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45 SPAST Q9UBP0 p.Arg503Leu - Spastic paraplegia autosomal dominant type 4 (SPG4) [MIM:182601]
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47 SPAST Q9UBP0 p.Glu512Asp - Spastic paraplegia autosomal dominant type 4 (SPG4) [MIM:182601]
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N
48 SPAST Q9UBP0 p.Leu534Pro - Spastic paraplegia autosomal dominant type 4 (SPG4) [MIM:182601]
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49 SPAST Q9UBP0 p.Asp542Gly rs142053576 variant of unknown significance
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N
50 SPAST Q9UBP0 p.Ala551Tyr - Spastic paraplegia autosomal dominant type 4 (SPG4) [MIM:182601]
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51 SPAST Q9UBP0 p.Asp555Asn - Spastic paraplegia autosomal dominant type 4 (SPG4) [MIM:182601]
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52 SPAST Q9UBP0 p.Ala556Val - Spastic paraplegia autosomal dominant type 4 (SPG4) [MIM:182601]
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53 SPAST Q9UBP0 p.Gly559Asp - Spastic paraplegia autosomal dominant type 4 (SPG4) [MIM:182601]
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54 SPAST Q9UBP0 p.Arg562Gly rs121908518 Spastic paraplegia autosomal dominant type 4 (SPG4) [MIM:182601]
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N
55 SPAST Q9UBP0 p.Arg562Gln - Spastic paraplegia autosomal dominant type 4 (SPG4) [MIM:182601]
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0.03 (D)
1 (D)
N
56 SPAST Q9UBP0 p.Met572Thr rs138146982 variant of unknown significance
Detail
0.63 (T)
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N
57 SPAST Q9UBP0 p.Asn579His rs144594804 variant of unknown significance
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N
58 SPAST Q9UBP0 p.Asp584His - Spastic paraplegia autosomal dominant type 4 (SPG4) [MIM:182601]
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1 (D)
N
59 SPAST Q9UBP0 p.Trp607Cys - Spastic paraplegia autosomal dominant type 4 (SPG4) [MIM:182601]
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60 SPAST Q9UBP0 p.Thr614Ile - Spastic paraplegia autosomal dominant type 4 (SPG4) [MIM:182601]
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N
61 SPAST Q9UBP0 p.Thr615Ile - Spastic paraplegia autosomal dominant type 4 (SPG4) [MIM:182601]
Detail
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N