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Gene Protein AA change dbSNP Phenotype Chain Detail
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1 UGT1A1 P22309 p.Val3Gly rs74720349 variant of unknown significance
Detail
0.46 (T)
0 (N)
N
2 UGT1A1 P22309 p.Leu15Arg rs111033541 Crigler-Najjar syndrome type 2 (CN2) [MIM:606785]
Detail
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0.911 (D)
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3 UGT1A1 P22309 p.Pro34Gln - Crigler-Najjar syndrome type 2 (CN2) [MIM:606785]
Detail
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1 (D)
N
4 UGT1A1 P22309 p.His39Asp rs72551339 Crigler-Najjar syndrome type 1 (CN1) [MIM:218800]
Detail
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N
5 UGT1A1 P22309 p.Glu56Ala rs140365717 variant of unknown significance
Detail
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N
6 UGT1A1 P22309 p.Gly71Arg rs4148323 Crigler-Najjar syndrome type 2 (CN2) [MIM:606785]
Detail
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N
7 UGT1A1 P22309 p.Phe83Leu rs56059937 Gilbert syndrome (GILBS) [MIM:143500]
Detail
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N
8 UGT1A1 P22309 p.Phe83Ile rs56059937 variant of unknown significance
Detail
(-)
(-)
N
9 UGT1A1 P22309 p.Val109Ala rs144217005 variant of unknown significance
Detail
0.51 (T)
0.134 (N)
N
10 UGT1A1 P22309 p.Ile116Lys rs140867457 variant of unknown significance
Detail
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N
11 UGT1A1 P22309 p.Leu175Gln rs72551341 Crigler-Najjar syndrome type 2 (CN2) [MIM:606785]
Detail
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0.986 (D)
N
12 UGT1A1 P22309 p.Cys177Arg rs72551342 Crigler-Najjar syndrome type 1 (CN1) [MIM:218800]
Detail
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1 (D)
N
13 UGT1A1 P22309 p.Ser191Phe - Crigler-Najjar syndrome type 2 (CN2) [MIM:606785]
Detail
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1 (D)
N
14 UGT1A1 P22309 p.Arg209Trp rs72551343 Crigler-Najjar syndrome type 2 (CN2) [MIM:606785]
Detail
0.00 (D)
1 (D)
N
15 UGT1A1 P22309 p.Ile215Val rs144398951 variant of unknown significance
Detail
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N
16 UGT1A1 P22309 p.Val225Gly rs35003977 Crigler-Najjar syndrome type 2 (CN2) [MIM:606785]
Detail
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0.035 (N)
N
17 UGT1A1 P22309 p.Val225Met rs144721642 variant of unknown significance
Detail
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N
18 UGT1A1 P22309 p.Pro229Leu rs35350960 GILBERT SYNDROME [MIM:191740#0010]
Detail
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N
19 UGT1A1 P22309 p.Pro229Gln rs35350960 Crigler-Najjar syndrome type 2 (CN2) [MIM:606785]
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N
20 UGT1A1 P22309 p.Thr232Asn rs147640261 variant of unknown significance
Detail
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N
21 UGT1A1 P22309 p.Leu233Arg rs72551344 variant of unknown significance
Detail
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N
22 UGT1A1 P22309 p.Arg240Lys rs145912061 variant of unknown significance
Detail
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N
23 UGT1A1 P22309 p.Ser250Pro rs57307513 variant of unknown significance
Detail
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N
24 UGT1A1 P22309 p.Pro267Arg rs141950052 variant of unknown significance
Detail
0.00 (D)
1 (D)
N
25 UGT1A1 P22309 p.Val273Phe rs143072292 variant of unknown significance
Detail
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N
26 UGT1A1 P22309 p.Gly276Arg rs72551345 Crigler-Najjar syndrome type 1 (CN1) [MIM:218800]
Detail
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N
27 UGT1A1 P22309 p.Asn279Tyr - Crigler-Najjar syndrome type 2 (CN2) [MIM:606785]
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N
28 UGT1A1 P22309 p.Glu291Val - Crigler-Najjar syndrome type 1 (CN1) [MIM:218800]
Detail
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N
29 UGT1A1 P22309 p.Ala292Val - Crigler-Najjar syndrome type 1 (CN1) [MIM:218800]
Detail
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1 (D)
N
30 UGT1A1 P22309 p.Ile294Thr rs72551347 Crigler-Najjar syndrome type 2 (CN2) [MIM:606785]
Detail
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31 UGT1A1 P22309 p.Gly308Glu - Crigler-Najjar syndrome type 1 (CN1) [MIM:218800]
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1 (D)
N
32 UGT1A1 P22309 p.Lys317Glu rs114000345 variant of unknown significance
Detail
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N
33 UGT1A1 P22309 p.Ile322Thr rs17851756 variant of unknown significance
Detail
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1 (D)
N
34 UGT1A1 P22309 p.Gln331Arg rs72551348 Crigler-Najjar syndrome type 2 (CN2) [MIM:606785]
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0.01 (D)
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N
35 UGT1A1 P22309 p.Arg336Leu - Crigler-Najjar syndrome type 1 (CN1) [MIM:218800]
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0.01 (D)
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N
36 UGT1A1 P22309 p.Arg336Trp rs139607673 Crigler-Najjar syndrome type 2 (CN2) [MIM:606785]
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0.00 (D)
1 (D)
N
37 UGT1A1 P22309 p.Arg336Gln - Crigler-Najjar syndrome type 1 (CN1) [MIM:218800]
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0.01 (D)
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N
38 UGT1A1 P22309 p.Ser343Leu rs144978321 variant of unknown significance
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N
39 UGT1A1 P22309 p.Asn344Lys rs149750520 variant of unknown significance
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N
40 UGT1A1 P22309 p.Trp354Arg - Crigler-Najjar syndrome type 2 (CN2) [MIM:606785]
Detail
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1 (D)
N
41 UGT1A1 P22309 p.Gln357Arg rs72551351 Crigler-Najjar syndrome type 1 (CN1) [MIM:218800]
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0.00 (D)
1 (D)
N
42 UGT1A1 P22309 p.Pro364Leu rs34946978 variant of unknown significance
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1 (D)
N
43 UGT1A1 P22309 p.Arg367Gly rs55750087 Gilbert syndrome (GILBS) [MIM:143500]
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N
44 UGT1A1 P22309 p.Ala368Thr rs72551352 Crigler-Najjar syndrome type 1 (CN1) [MIM:218800]
Detail
0.12 (T)
1 (D)
N
45 UGT1A1 P22309 p.Ile370Val - Crigler-Najjar syndrome type 2 (CN2) [MIM:606785]
Detail
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N
46 UGT1A1 P22309 p.Ser375Phe rs72551353 Crigler-Najjar syndrome type 1 (CN1) [MIM:218800]
Detail
0.68 (T)
1 (D)
N
47 UGT1A1 P22309 p.His376Arg - Crigler-Najjar syndrome type 1 (CN1) [MIM:218800]
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0.07 (T)
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N
48 UGT1A1 P22309 p.Gly377Val - Crigler-Najjar syndrome type 1 (CN1) [MIM:218800]
Detail
0.00 (D)
1 (D)
N
49 UGT1A1 P22309 p.Ser381Arg rs72551354 Crigler-Najjar syndrome type 1 (CN1) [MIM:218800]
Detail
0.00 (D)
0.068 (N)
N
50 UGT1A1 P22309 p.Val386Ile rs143573365 variant of unknown significance
Detail
0.18 (T)
1 (D)
N
51 UGT1A1 P22309 p.Pro387Ser - Crigler-Najjar syndrome type 1 (CN1) [MIM:218800]
Detail
0.04 (D)
1 (D)
N
52 UGT1A1 P22309 p.Pro387His - Crigler-Najjar syndrome type 2 (CN2) [MIM:606785]
Detail
0.00 (D)
1 (D)
N
53 UGT1A1 P22309 p.Gly395Val - Crigler-Najjar syndrome type 1 (CN1) [MIM:218800]
Detail
0.11 (T)
1 (D)
N
54 UGT1A1 P22309 p.Asn400Asp rs111033540 Crigler-Najjar syndrome type 2 (CN2) [MIM:606785]
Detail
0.01 (D)
1 (D)
N
55 UGT1A1 P22309 p.Ala401Pro rs72551355 Crigler-Najjar syndrome type 1 (CN1) [MIM:218800]
Detail
0.03 (D)
1 (D)
N
56 UGT1A1 P22309 p.Lys402Thr - Crigler-Najjar syndrome type 1 (CN1) [MIM:218800]
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0.50 (T)
1 (D)
N
57 UGT1A1 P22309 p.Arg403His rs140613392 variant of unknown significance
Detail
0.53 (T)
1 (D)
N
58 UGT1A1 P22309 p.Arg403Cys - Crigler-Najjar syndrome type 2 (CN2) [MIM:606785]
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59 UGT1A1 P22309 p.Val411Leu rs36076514 variant of unknown significance
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N
60 UGT1A1 P22309 p.Lys428Glu rs72551356 Crigler-Najjar syndrome type 1 (CN1) [MIM:218800]
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N
61 UGT1A1 P22309 p.Arg442Cys rs143033456 variant of unknown significance
Detail
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N
62 UGT1A1 P22309 p.Leu443Pro - Crigler-Najjar syndrome type 2 (CN2) [MIM:606785]
Detail
0.02 (D)
1 (D)
N
63 UGT1A1 P22309 p.Pro451Leu rs114982090 variant of unknown significance
Detail
0.04 (D)
1 (D)
N
64 UGT1A1 P22309 p.Phe460Leu rs115410088 variant of unknown significance
Detail
0.05 (D)
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N
65 UGT1A1 P22309 p.Trp461Arg - Crigler-Najjar syndrome type 1 (CN1) [MIM:218800]
Detail
0.00 (D)
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N
66 UGT1A1 P22309 p.Glu463Ala rs72551358 variant of unknown significance
Detail
0.01 (D)
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N
67 UGT1A1 P22309 p.Glu463Asp rs115944950 variant of unknown significance
Detail
0.10 (T)
0.998 (D)
N
68 UGT1A1 P22309 p.Leu474Met rs72551359 variant of unknown significance
Detail
0.07 (T)
1 (D)
N
69 UGT1A1 P22309 p.Arg475His rs150687296 variant of unknown significance
Detail
0.04 (D)
1 (D)
N
70 UGT1A1 P22309 p.Ala478Asp - Crigler-Najjar syndrome type 2 (CN2) [MIM:606785]
Detail
0.01 (D)
1 (D)
N
71 UGT1A1 P22309 p.Tyr486Asp rs34993780 Crigler-Najjar syndrome type 2 (CN2) [MIM:606785]
Detail
0.02 (D)
1 (D)
N
72 UGT1A1 P22309 p.Tyr486Asn rs34993780 HYPERBILIRUBINEMIA, TRANSIENT FAMILIAL NEONATAL [MIM:191740#0017]
Detail
0.02 (D)
1 (D)
N
73 UGT1A1 P22309 p.Ser488Cys rs72551360 variant of unknown significance
Detail
0.15 (T)
1 (D)
N
74 UGT1A1 P22309 p.Ser488Phe rs72551360 variant of unknown significance
Detail
0.53 (T)
1 (D)
N
75 UGT1A1 P22309 p.Ala511Pro rs1042709 variant of unknown significance
Detail
0.23 (T)
0.949 (D)
N