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Gene Protein AA change dbSNP Phenotype Chain Detail
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1 PSEN1 P49768 p.Leu166His rs63750265 ALZHEIMER DISEASE, FAMILIAL, 3 [MIM:104311#0024]
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1 (D)
N
2 PSEN1 P49768 p.Leu166Arg rs63750265 ALZHEIMER DISEASE, FAMILIAL, 3 [MIM:104311#0024]
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N
3 PSEN1 P49768 p.Leu166Pro rs63750265 Alzheimer disease type 3 (AD3) [MIM:607822]
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N